F框 和富含亮氨酸的重复蛋白 20; FBXL20
FBL20FBL2SCRAPPER; SCRHGNC 批准的基因符号:FBXL20细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,252,66...
FBL20FBL2SCRAPPER; SCRHGNC 批准的基因符号:FBXL20细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,252,66...
HGNC 批准的基因符号:PLCB3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,251,530-64,269,452(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:SLC10A4细胞遗传学位置:4p11 基因组坐标(GRCh38):4:48,483,343-48,489,526(来自 NCBI)▼ ...
p150(胶合),果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:DCTN1细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:74,361,155-74,391...
BET1,酿酒酵母,高尔基体囊泡膜转移蛋白 p18的同源物HGNC 批准的基因符号:BET1细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:93,9...
脊髓小脑共济失调,婴儿期发病;IOSCA眼肌麻痹、肌张力减退、共济失调、听觉减退和手足徐动症OHAHA 综合征婴儿脊髓小脑共济失调,伴有感觉神经病 脊髓小脑共济失...
GRINL1A 复杂位点下游基因;GDOWNGCOM1 下游基因谷氨酸受体,离子型,N-甲基 D-天冬氨酸盐样 1A;GRIN1A本条目中代表的其他实体:GRIN...
PTEN 样磷酸酶;PLIP磷酸肌醇脂质磷酸酶HGNC 批准的基因符号:PTPMT1细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,565...
系统 B(0) 中性氨基酸转运蛋白 1HGNC 批准的基因符号:SLC6A19细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:1,201,595-...
DGAT酰基辅酶 A:二酰基甘油酰基转移酶ARGP1HGNC 批准的基因符号:DGAT1细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,31...
淋巴细胞表达的金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质;多态性CLHGNC 批准的基因符号:ADAM28细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh3...
SPLHGNC 批准的基因符号:SGPL1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,815,948-70,881,184(来自 NC...
丙酮酸激酶缺乏症 红细胞PK 缺乏症 红细胞丙酮酸激酶(PK) 缺陷是由染色体 1q22 上编码丙酮酸激酶(PKLR; 609712) 的基因纯合或复合杂合突变引...
ST6GalNAc ISTYI唾液酸转移酶 7A;SIAT7AHGNC 批准的基因符号:ST6GALNAC1细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准的基因符号:FOXI3细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标 (GRCh38):2:88,446,787-88,452,693 (来自 N...
HGNC 批准的基因符号:PAX6细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:31,789,026-31,817,961(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:IRF5细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,937,032-128,950,038(来自 NCBI)▼...
神经感觉非综合征性隐性耳聋 4;NSRD4扩张的前庭导水管;DVA 有证据表明伴有前庭导水管扩大(EVA) 的常染色体隐性耳聋 4(DFNB4) 是由染色体 7q...
组蛋白基因簇 1,H2AAHIST1 簇,H2AAH2A 组蛋白家族,R 成员;H2AFRH2A/RHGNC 批准的基因符号:H2AC1细胞遗传学定位:6p22....
鸟苷酸激酶相关驱动蛋白;GAKINKIAA0639HGNC 批准的基因符号:KIF13B细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:29,067,2...
PFK,血小板型PFK,成纤维细胞型;PFKFHGNC 批准的基因符号:PFKP细胞遗传学定位:10p15.2 基因组坐标(GRCh38):10:3,067,54...
上皮细胞受体蛋白酪氨酸激酶; ECKHGNC 批准的基因符号:EPHA2细胞遗传学位置:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:16,124,337-16...
帕金相关内皮素受体样受体;PAELRHGNC 批准的基因符号:GPR37细胞遗传学位置:7q31.33 基因组坐标(GRCh38):7:124,743,885-1...
ADAPTIN、δGARNET、果蝇、摩卡同源物小鼠、同源物HGNC 批准的基因符号:AP3D1细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:...
SGN3HGNC 批准的基因符号:COPS3细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,246,616-17,281,246(来自 N...
与 M-AAA 蛋白酶金属蛋白酶相关蛋白 1 的重叠活性;MPRP1HGNC 批准的基因符号:OMA1细胞遗传学位置:1p32.2-p32.1 基因组坐标(GRC...
UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,3-半乳糖基转移酶,多肽 1β-3-GALT1HGNC 批准的基因符号:B3GALT1细胞遗传学位置:2q24.3 基因...
GPI2,酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:PIGC细胞遗传学位置:1q24.3 基因组坐标(GRCh38):1:172,441,457-172,444,06...
ACC 合成酶; ACSPHACSHGNC 批准的基因符号:ACCS细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:44,066,270-44,...
钙调节热稳定蛋白,24-KD;CRHSP24冷激域包含蛋白 C1; CSDC1HGNC 批准的基因符号:CARHSP1细胞遗传学定位:16p13.2 基因组坐标(...