HGNC 批准的基因符号：PVALB细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,800,702-36,819,498（来自 NCBI）...

PIK1-相互作用的检查点解旋酶； PICHHGNC 批准的基因符号：ERCC6L细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:72,204,66...

碱性螺旋-环-螺旋结构域蛋白质，B 类，2；BHLHB2DEC1STRA13，小鼠，同源物分裂和毛相关蛋白 2 的增强子，大鼠，同源物；SHARP2HGNC 批准...

JANUS 激酶，白细胞；JAKLLJAKHGNC 批准的基因符号：JAK3细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,824,78...

Other entities represented in this entry:骨骺发育不良，多发性，3，伴有肌病▼ 说明多发性骨骺发育不良的特点是早发性身材矮...

ZRT 和 IRT 样蛋白 7；ZIP7D6S2244EKE4，小鼠，同源；HKE4HGNC 批准的基因符号：SLC39A7细胞遗传学位置：6p21.32 基因组...

序列相似度20的家庭，成员BKIAA0475HGNC 批准的基因符号：FAM20B细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:179,025,8...

小 CTD 磷酸酶 4； SCP4HGNC 批准的基因符号：CTDSPL2细胞遗传学位置：15q15.3-q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:44,42...

KIAA1524 基因；KIAA1524自身抗原，90-KDp90PP2A 癌症抑制剂此条目中代表的其他实体：包含 KIAA1524/MLL 融合基因HGNC 批...

ATR 基因共济失调毛细血管扩张症和 RAD3 相关FRAP 相关蛋白 1；FRP1HGNC 批准的基因符号：ATR细胞遗传学定位：3q23 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：AUP1细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:74,526,651-74,529,705（来自 NCBI）▼ 克...

钩子相关蛋白1；HKRP1肌节蛋白丝梁；GIRDINAKT 磷酸化增强剂；APEG-α 相互作用囊泡相关蛋白；GIVKIAA1212HGNC 批准的基因符号：CC...

短钙结合线粒体载体 1；SCAMC1HGNC 批准的基因符号：SLC25A24细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:108,134,042...

SMC1-α染色体 1-LIKE 1 的结构维护；SMC1L1SMC1DXS423EKIAA0178HGNC 批准的基因符号：SMC1A细胞遗传学位置：Xp11....

TRF1 相互作用锚蛋白相关 ADP-核糖聚合酶 2TANK2TNKLHGNC 批准的基因符号：TNKS2细胞遗传学位置：10q23.32 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准的基因符号：GNG7细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,511,218-2,702,693（来自 NCBI）▼ 说...

白细胞介素1受体拮抗剂缺乏；DIRA▼ 临床特征Leung 和 Lee（1985） 报道了一名西班牙裔女婴，其临床、放射学和组织学表现均为婴儿皮质骨质增生（参见 ...

过氧化物酶体膜蛋白，22-KD； PMP22HGNC 批准的基因符号：PXMP2细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:132,687...

单极主轴 1-LIKE 1；MPS1L1MPS1，酵母，同源物；MPS1磷酸酪氨酸挑选的苏氨酸激酶；PYTESK、小鼠、同系物；ESKHGNC 批准的基因符号：T...

Selcen 和 Engel（2005） 报道了 11 名无关的 MFM 患者。 发病年龄为 44 岁至 73 岁（平均 54 岁）。 除 1 名患者出现心悸和血...

低分子量蛋白尿伴高钙尿症和肾钙质沉着症是 X 连锁高钙尿性肾钙沉着症的一种形式，是一组以近端肾小管重吸收衰竭、高钙尿症、肾钙质沉着症和肾功能不全为特征的疾病。 这...

KKIALREp42HGNC 批准的基因符号：CDKL1细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:50,326,264-50,397,39...

HGNC 批准的基因符号：GSTT2细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:23,980,133-23,983,914（来自 NCBI...

肥厚型心肌病，中左心室型，1▼ 正文有证据表明家族性肥厚型心肌病 8（CMH8） 是由染色体 3p21 上 MYL3 基因（160790） 的杂合或纯合突变引起。...

B 细胞激活转录因子BATF1SFA2HGNC 批准的基因符号：BATF细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:75,522,468-7...

此条目中代表的其他实体：包含 IL21R/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号：IL21R细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:...

DNA甲基转移酶2； DNMT2HGNC 批准的基因符号：TRDMT1细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:17,137,335-17,2...

OSBP相关蛋白4； ORP4KIAA1664HGNC 批准的基因符号：OSBP2细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:30,693,...

6q24 相关糖尿病TNDMDMTN▼ 描述新生儿糖尿病（NDM） 被定义为出生后第一个月内需要胰岛素的高血糖，是一种罕见疾病，估计发病率为 40 万分之一的新生...

17 号染色体开放解读码组 96； C17ORF96HGNC 批准的基因符号：EPOP细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,671,...