天冬氨酸酰基转移酶（ASPA）基因突变是Canavan病的主要致病原因,ASPA基因（GenBank NM_000049. 2）位于17p13,包含6个外显子,编...

有证据表明多发性骨骺发育不良-1（EDM1） 是由染色体 19p13 上编码软骨寡聚基质蛋白（COMP; 600310 ）的基因中的杂合突变引起的，因此此条目使用...

共济失调-毛细血管扩张症（Ataxia-telangiectasia，AT），也称为Louis-Bar综合征，由ATM基因的致病变异引起，该基因编码名为ATM丝氨...

对于精子检测畸形率高、难以自然怀孕者，医生常建议做试管婴儿。但不少夫妻对此仍满腹疑虑：精子畸形会导致生出的试管宝宝畸形吗？今天专家就和大家一起聊一下男性精子畸形率...

6-丙酮酰–四氢生物蝶呤合成酶缺乏症（PTPS）是一种罕见的疾病，导致称为四氢生物蝶呤（BH4）分子的缺乏。缺乏BH4导致称为苯丙氨酸的氨基酸的水平升高，也称为高...

有证据表明单纯性大疱性表皮松解症 5A，Ogna 型（EBS5A） 是由染色体 8q24 上PLEC 基因（ 601282 ）中的杂合突变引起的，因此在此条目中使...

有证据表明，广义中间大疱性表皮松解症单纯性 1B（EBS1B） 是由染色体 17q21 上的 KRT14 基因（ 148066 ）中的杂合突变引起的。另一种形式的...

Savolainen 等人在一个从出生或生命早期就存在显性大疱性表皮松解症并主要影响手和脚的家庭中（1981）发现缺乏前胶原葡萄糖基转移酶（ EC 2.4.1.6...

α-Sarcoglycanopathy 患者的发病年龄和严重程度各异，常于 3 ～ 15 岁之间出现临床症状。肌肉萎缩和无力累及躯干和肢体， 尤其是骨盆腰带肌，腓...

α-甘露糖苷贮积症（α-mannosidosis）由MAN2B1基因的致病变异引起，该基因编码α-甘露糖苷酶。α-甘露糖苷酶位于溶酶体内，参与降解连接有甘露糖的蛋...

卵巢功能直接影响到女性生殖功能，但是很多女性对卵巢的健康情况不是很了解，今天专家就和大家一起聊一下卵巢健康的问题，大家赶紧做好笔记吧。敲黑板，这是重点，以后会考。...

以前，对于适龄女性，摆在第一位的是家庭和生育问题。而现在，适龄女性大多数忙于工作和事业上升期，因为一些自身原因可能短期内没有结婚生育的打算，也有一些女性结婚后没有...

腺苷脱氨酶缺乏症（Adenosine deaminase deficiency，ADA缺乏症），也称为ADA缺乏型重症联合免疫缺陷（ADA-deficient s...

经常有患者朋友问，“我子宫内膜太薄了，不能做试管婴儿了，怎么办呢？”或者是“别的医生告诉我内膜太薄，会不会影响怀孕呢？”今天专家就来和大家聊一下“子宫内膜薄和不孕...

通过针对人角质形成细胞产生的小鼠单克隆抗体，将人表皮表面抗原-1 鉴定为 35-kD 抗原。发现单克隆抗体在体外引起角质形成细胞解离；因此，得出天然蛋白质参与细胞...

EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子，包括细胞增殖、分化、运动和存活，以及组织发育（Wang et al., 2004）。▼ 克隆与表达Shimizu...

Cohen（1962）首次描述了现在称为表皮生长因子的物质。表皮生长因子对体内特定细胞的分化具有深远的影响，并且是外胚层和中胚层来源的多种培养细胞的有效有丝分裂因...

在许多情况下，伴有嗜酸性粒细胞增多的慢性骨髓增殖性疾病是由 12 号和 5 号染色体之间的易位引起的，从而产生 ETV6（ 600618 ）-PDGFRB（ 17...

嗜酸性粒细胞衍生的神经元表面蛋白是嗜酸性粒细胞大特定颗粒的一种独特的阳离子蛋白，主要以其在实验动物中诱导共济失调、麻痹和中枢神经系统细胞变性（戈登现象）的能力而闻...

人嗜酸性粒细胞过氧化物酶（ EC 1.11.1.7 ） 是一种含血红素的糖蛋白，存在于嗜酸性粒细胞的溶酶体中。EPX 已从人类嗜酸性粒细胞和嗜酸性白血病细胞中纯化...

嗜酸性粒细胞阳离子蛋白（ECP） 是一种小的碱性蛋白质，存在于具有细胞毒性、蠕虫毒性和核糖核酸酶活性的嗜酸性粒细胞特定大颗粒的基质中。它是核糖核酸酶多基因家族的成...

Peshavaria 和 Day（1991）确定 ENO3 基因编码一个推断的 433 个氨基酸的蛋白质。▼ 测绘Chen 和 Giblett（1976）以及Pe...

烯醇化酶（磷酸丙酮酸水合酶；EC 4.2.1.11）在糖酵解途径中催化 2-磷酸甘油酸向磷酸烯醇丙酮酸的相互转化。功能酶是由称为α、β和γ的亚基组成的二聚体。在哺...

Met-enkephalin（tyr-gly-gly-phe-met） 和 leu-enkephalin（tyr-gly-gly-phe-leu） 是与鸦片类药物...

T 细胞抗原受体的所有 4 个亚基（见186880）的基因由不同的增强子及其增强子结合蛋白控制。Marine 和 Winoto（1991）通过证明增强子结合蛋白 ...

有证据表明 Camurati-Engelmann 病是由染色体 19q13 上的转化生长因子-β-1 基因（TGFB1; 190180 ）中的域特异性杂合突变引起...

内皮素属于强血管活性肽家族，该家族由 3 种异肽 ET1（EDN1；131240）、ET2（EDN2；131241）和 ET3（EDN3；131242）组成。内皮...

对 ET1（ 131240 ） 具有最高亲和力的内皮素受体被称为 ETA。赛尔等人（1991）从胎盘 cDNA 文库中分离出人类内皮素受体的 cDNA 克隆。推导...

除了血管活性肽 endothelin-1（EDN1; 131240 ）的基因，Inoue 等人（1989）发现了 2 个可能编码相关血管收缩肽的人类基因组片段，并...

已经在人体中鉴定和测序了一个结构和药理学上不同的肽家族，即内皮素（Inoue 等，1989）。已鉴定出三种人内皮素亚型：内皮素-1、-2 和-3。Endothel...