蚕豆病
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辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...
黄体酮通用名称:黄体酮 英文名称:Progesterone 汉语拼音:HuangTiTong适应症:主要促进并维持妊娠前期的子宫变化,用于习惯性流产,先兆性流产,...
人绒毛膜促性腺激素hCG(人绒毛膜促性腺激素)是对于妊娠非常重要的糖蛋白激素。hCG作为来自于胚胎的早期信号,黄体生成激素(LH) 结构相似, 且拥有共同的受体。...
编码雄激素受体(AR)的基因,或者称为二氢睾酮受体,位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征(AIS:300068),前身为睾丸女性化综合征(TFM),并在肯尼迪脊...
因为有证据表明斯科特综合征(SCTS) 是由 12q12 染色体上的 TMEM16F 基因(608663)的同源突变引起的。 位置 ...
因为 11p13 染色体上的 PDHX 基因(608769)中的同源或复合异质突变导致苯丙酸脱氢酶 E3 结合蛋白缺乏。 位置 表现...
Parr等人(1994年)报告了从人类气道上皮细胞克隆的cDNA的序列和功能表达,该细胞编码P2RY2,一种具有P2U核苷酸受体特性的蛋白质。他们还从人类结肠上皮...
因为经典血友病或血友病 A 是由基因编码凝结因子 VIII(F8) 的突变引起的:300841)染色体Xq28。 位置 表现型 ...
通过基因编码补充因子 H(CFH) 的变化, 易受非典型溶血性尿毒症综合征 -1(AHUS1) 的发展的影响:134370)在染色体1q31。CFH 相关蛋白质 ...
琼斯等人(1990年)分离了穆林红细胞生成素(EPO) 的人类同源性:133170) 受体(EPOR) 来自红斑血球菌细胞系和胎儿肝脏。人类受体的cDNA和蛋白质...
有证据表明,Doyne 蜂巢视网膜营养不良在大多数情况下是由染色体 2p16 上的 EFEMP1 基因(601548)的异质或同源突变引起的。 ...
P2纯素感知器被广泛分类为P2X受体(如600843),它们是ATP门控通道:P2Z受体,在桅杆细胞中调解非选择性毛孔;和P2Y受体,G蛋白耦合受体家族。根据P2...
Byk等人(1996年)分离出一种新的小鼠磷蛋白,其特征对Unc33具有显著的同源性,这种蛋白质对C.elegans的神经外生长和指导非常重要。从小鼠大脑中分离出...
胶原蛋白具有三链绳状线圈结构。皮肤、肌腱和骨骼的主要胶原蛋白与含有2个α-1多肽链和1个α-2链的蛋白质相同。虽然这些是长的(前列腺链有大约120 kD的分子质量...
Coy等人(1996年)指出,硫胺缺乏与2种神经紊乱、贝里贝里和韦尔尼克-科尔萨科夫综合征有关。贝里贝里是由缺乏膳食硫胺引起的,其症状包括心肌衰竭,可逆转的硫胺治...
各种细胞细胞细胞和囊泡沿着细胞质中的微管转移。同样,内质视网膜(ER)、微管组织中心的高尔吉组装以及微管沿岸溶酶体的对齐都是相关过程。器官的转移需要一种特殊的微管...
谷胱甘肽(GSH)依赖氢捐赠者为核糖核酸还原酶,也催化谷胱甘肽脱硫剂氧化反应,在NADPH和谷胱甘肽还原酶的存在。Padilla等人(1995年)将人类胎盘谷氨酰...
在视网膜棒中,磷柴油酶(PDE) 由 88 kD α子单位(180071)、84kD 测试版子单位(180072)和两个 2 2 组成 11-kD伽马子单元(18...
一系列RAS蛋白,最初被指定为RHOL蛋白,被识别出来,并从海洋蜗牛阿普利西亚(马道勒和阿克塞尔,1985年)所表达的蛋白质产品中分离出来。在人类中,这些基因的产...
CCND1 是全息酶的调节子单位,磷酸酯并灭活 RB 蛋白(RB1;614041),并以依赖环素基酶或CDK(见CDK2:116953).此外,CCND1具有许多...
有关化疗的背景信息,请参阅 CXCL1(155730)。斯特罗姆细胞衍生因子1-α和1-β是属于内部家族的小细胞因子,其成员激活白细胞,通常由丙烯酸脂糖、TNF(...