非小细胞性肺癌（NSCLC）约占肺癌总数的80%~85%。绝大多数肺癌患者就诊时已属晚期，然而晚期NSCLC的预后仍不容乐观，良好的治疗策略有助于改善患者预后。放...

2019中国最新癌症报告显示，2015年我国新发肺癌病例约为78.7万例，因肺癌死亡人数约为63.1万例，均居恶性肿瘤之首，给社会带来沉重负担。分子医学进步推动了...

尊敬的患者朋友：您好！华中科技大学附属协和医院肿瘤中心淋巴瘤科正在开展多项国际/国内多中心关于恶性淋巴瘤的临床研究。主要病种包括初治弥漫大B细胞淋巴瘤、复发/难治...

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，根据国家癌症中心发布的最新数据显示，乳腺癌的发病率和死亡率分别位居女性恶性肿瘤的第1位和第5位，严重威胁女性健康[1]。紫杉类药物包...

当蛋白质合成开始时，真核生物起始因子4A在mRNA与43S预起始复合物的结合中起重要作用。已在小鼠中分离出功能性EIF4A基因的两种高度同源形式Eif4a1（60...

达菲（Duffy）血型系统（Fy）基于1q23号染色体上的ACKR1基因（613665）的变异。Duffy表型Fy（ab-）与疟原虫间日疟原虫对感染的完全抵抗（请...

XVII胶原蛋白是一种II型跨膜蛋白，是半胱氨酸小体的一个成分，它介导角质形成细胞和其他上皮细胞与基础基底膜的粘附。XVII胶原蛋白也可以从角质形成细胞的细胞表面...

X型是软骨的短链次要胶原蛋白（Schmid和Linsenmayer，1985年）。在长骨骼的发育和生长过程中，软骨细胞依次经历了增生，肥大和变性阶段，每个阶段均以...

De Wet等（1987年）分离出60 kb的克隆DNA，其中包含完整的COL1A2基因和22 kb的侧翼序列。像同源禽类基因一样，人前原多肽链的1366个氨基酸...

IL1受体拮抗剂（IL1RN）是与IL1受体（IL1R1; 147810）结合并抑制IL1-α（IL1A; 147760）和IL1-β（IL1B; 147720）...

长寿或延长寿命是一个复杂的性状，由多个基因以及环境因素决定。长寿与4号染色体（LGV1）上的基因座有关。长寿还与染色体6q21（LGV2; 606460）上的一个...

人类致癌基因c-fos与Finkel-Biskis-Jinkins（FBJ）鼠骨肉瘤病毒致癌基因同源。FOS是第一个被发现在调节旨在形成和维持骨骼的细胞发育中起关...

人血浆包含至少两种不同的脂质转移蛋白：胆固醇酯转移蛋白（118470），也称为脂质转移蛋白I；和磷脂转移蛋白（PLTP），也称为脂质转移蛋白II。Day等（199...

甾醇载体蛋白2（SC2）是具有硫解酶活性的过氧化物酶体酶，是分解支链脂肪酸所必需的（Ferdinandusse等人，2006年摘要）。甾醇载体蛋白2是第二个过氧化...

胸苷激酶（EC 2.7.1.21）催化胸苷磷酸化为脱氧胸苷单磷酸。细胞遗传学位置：17q25.3 基因座标（GRCh38）：17：78,174,078-78,18...

CDH1基因编码E-钙粘着蛋白，一种钙离子依赖性细胞粘附分子，在胚胎发生和成年期间在上皮细胞形态的建立和维持中起作用（Riethmacher等，1995）。细胞遗...

糖原贮积病II是常染色体隐性遗传疾病，是原型的溶酶体贮积病。在经典的婴儿形式（庞贝病）中，心肌病和肌张力低下是主要特征。在青少年和成人形式中，骨骼肌受累占了临床的...

克拉伯病是一种常染色体隐性遗传溶酶体疾病，会影响中枢神经系统和周围神经系统的白质。在生命的头6个月内，大多数出现“婴儿”或“经典”疾病的患者表现为极度烦躁，痉挛和...

MYO7A基因编码被分类为非常规肌球蛋白的蛋白质。非常规的肌球蛋白是具有沿着肌节蛋白丝移动的结构保守的头部的运动分子。据推测，它们的高度发散的尾部被束缚在相对于肌...

亮氨酸的线粒体tRNA（UUR）由核苷酸3230-3304编码（在UUR中，R = A或G。）▼ 基因功能 ------ 线粒体基因组的转录终止需要（MTERF;...

CPT2基因编码肉碱棕榈酰转移酶II，一种参与脂肪酸氧化的酶。肉碱棕榈酰转移酶（CPT; EC 2.3.1.21）酶系统，与酰基辅酶A合成酶和肉碱/酰基肉碱转位酶...

有证据表明甲状腺功能失调发生4（TDH4）是由6q25染色体上的碘酪氨酸脱碘酶基因（IYD; 612025）的纯合突变引起的。对于一般的表型描述和甲状腺功能障碍发...

Apert综合征是一种先天性疾病，主要特征为颅突突，中面部发育不全，以及手脚和趾骨有骨结构融合的倾向。大多数病例是零星的，但是已经报道了常染色体显性遗传（Mant...

总异常肺静脉回流（TAPVR）是先天性心脏缺陷的一种紫otic形式，其中肺静脉无法进入左心房，而是排入右心房或一个静脉支流（Bleyl等，1994）。 。细胞遗传...

胶原蛋白是细胞外基质的主要结构成分。II型胶原，也称为软骨胶原，是软骨细胞合成的主要胶原。玻璃体中存在相同类型的胶原蛋白。II型胶原蛋白由3条α-1（II）链组成...

生长激素（GH）由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为22,005，包含191个氨基酸残基和2个二硫键（Niall等，1971）。细胞遗传学位置...

IL6是一种免疫调节性细胞因子，可激活由IL6，IL6RA（IL6R; 147880）和共享信号受体gp130（IL6ST; 600694）组成的细胞表面信号传导...

Houssaint等（1990年）从人类肿瘤cDNA文库中分离出一种编码假定的受体样蛋白酪氨酸激酶的基因，作者称其为TK14。推导的氨基酸序列与小鼠蛋白bek（细...

含黄素的单加氧酶（EC 1.14.13.8）是微粒体酶，催化大量结构多样的外来化合物（包括许多治疗药物和杀虫剂）的NADPH依赖性氧合作用。FMO3是最大的FMO...

PIT1是一种垂体特异性转录因子，负责哺乳动物的垂体发育和激素表达，并且是调节哺乳动物发育的POU转录因子家族的成员。之所以命名为POU家族，是因为确定的前3个成...