HGNC 批准的基因符号：MAN1B1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,086,985-137,109,183（来自 NCBI...

丛蛋白 2; PLXN2跨膜蛋白 OCT；OCTHGNC 批准的基因符号：PLXNA2细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:208,022...

细胞遗传学位置：9p23-p11 基因组坐标（GRCh38）：9:9,000,001-43,000,000▼ 说明Friedreich 共济失调（FRDA） 是一...

TFE3/ASPSCR1 融合基因，包括TFE3/PRCC 融合基因，包括TFE3/SFPQ 融合基因，包括TFE3/CLTC 融合基因，包括HGNC 批准的基因...

ARISTALS-LIKE 4，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：ALX4细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:44,260,44...

PTPL1 相关的 RHOGAP1；PARG1HGNC 批准的基因符号：ARHGAP29细胞遗传学位置：1p22.1-p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:...

11 号染色体开放解读码组 85；C11ORF85HGNC 批准的基因符号：MAJIN细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,93...

Toll，果蝇，同源物；TOLLHGNC 批准的基因符号：TLR4细胞遗传学位置：9q33.1 基因组坐标（GRCh38）：9:117,704,403-117,7...

夜盲症，先天性静止性，视紫红质相关 常染色体显性先天性静止性夜盲症是由编码视紫红质（RHO; 180380） 的基因突变引起的。其他形式的常染色体显性 CSNB ...

V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 4癌基因 ERBB4酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER4HGNC 批准的基因符号：ERBB4细胞遗传学位置：2q...

KIAA0561HGNC 批准的基因符号：MAST3细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,097,778-18,151,687...

NOTCH2 N 末端样蛋白 CHGNC 批准的基因符号：NOTCH2NLC细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:149,390,621-...

有证据表明脊椎眼综合征（SOS） 是由染色体 17q21 上的 XYLT2 基因（608125） 纯合突变引起的。▼ 临床特征施密特等人（2001） 描述了伊拉克...

有证据表明累及脉络膜的视网膜色素变性 87（RP87） 是由染色体 1p31 上的 RPE65 基因（180069） 杂合突变引起的。RPE65 基因的双等位基因...

仅 F框 蛋白质 1；FBXO1；FBX1HGNC 批准基因符号：CCNF细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,429,447-2...

FBX43内源性减数分裂抑制剂 2，非洲爪蟾，同源物；EMI2ERP1，爪蟾，同源物；ERP1HGNC 批准的基因符号：FBXO43细胞遗传学位置：8q22.2 ...

真核翻译起始因子 2B，αEIF2B-αHGNC 批准的基因符号：EIF2B1细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,620,...

HGNC 批准的基因符号：LETM1细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,811,479-1,856,156（来自 NCBI）▼ 说明...

自闭症此条目中代表的其他实体：自闭症，易感性，1，包括；AUTS1，包括自闭症谱系障碍，包括；ASD（包括）▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...

有机阴离子转运体2A1；OATP2A1前列腺素转运蛋白；PGT溶质载体家族 21（前列腺素转运蛋白），前成员 2；SLC21A2，以前HGNC 批准的基因符号：S...

HGNC 批准的基因符号：STAT2细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:56,341,597-56,360,107（来自 NCBI）...

SYK相关酪氨酸激酶；SRK蛋白酪氨酸激酶 ZAP70ZETA 相关蛋白，70-KDHGNC 批准的基因符号：ZAP70细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（...

格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体：PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM，严重性修改器，包括PXE，严重性修改器，包括在绝大多数弹力假...

NF-KAPPA-B-激活激酶；NAKHGNC 批准的基因符号：TBK1细胞遗传学位置：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:64,452,120-6...

晚期内体/溶酶体转换因子、MAPK 和 MTOR 激活剂 1p27（Kip1）-来自 RHOA 的释放因子； p27RF-Rho与耐去垢剂膜和核内体相关的蛋白质；...

GRD甲状腺毒症、甲状腺功能亢进症、自身免疫性细胞遗传学位置：14q31 基因组坐标（GRCh38）：14:78,800,001-89,300,000格雷夫斯病（...

有证据表明 Y 连锁耳聋 2（DFNY2） 是由染色体 Yp11 上的 TBL1Y 基因（400033） 突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明Y 连锁...

有证据表明，伴有神经变性和脑钙化的早发性癫痫发作（SENERAC） 是由染色体 3q29 上 NRROS 基因（615322） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...

贝克尔肌营养不良症肌营养不良症，假性肥厚进行性，贝克尔型贝克尔肌营养不良症（BMD） 与杜氏肌营养不良症（DMD; 310200） 一样，是由染色体 Xp21 上...

丙酮酸脱氢酶，E1-α 多肽，睾丸特异性HGNC 批准的基因符号：PDHA2细胞遗传学位置：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4:95,840,093-9...