遗传性前列腺癌,2; HPC2
有证据表明对遗传性胰腺癌 2(HPC2) 的易感性与染色体 17p12 上的 ELAC2 基因(605367) 的变异相关。有关遗传性前列腺癌的一般讨论,请参阅 ...
有证据表明对遗传性胰腺癌 2(HPC2) 的易感性与染色体 17p12 上的 ELAC2 基因(605367) 的变异相关。有关遗传性前列腺癌的一般讨论,请参阅 ...
MSRHGNC 批准的基因符号:MTRR细胞遗传学位置:5p15.31 基因组坐标(GRCh38):5:7,850,859-7,901,113(来自 NCBI)▼...
胎膜早破被定义为妊娠 37 周之前胎膜破裂,这种情况发生在所有妊娠中约 3%,约占自发性早产的三分之一(ACOG Practice Bulletin,1998)。...
Other entities represented in this entry:系统性红斑狼疮,抵抗,1,包括▼ 测绘系统性红斑狼疮(SLE; 152700) ...
-1号染色体开放解读码组106;C1ORF106HGNC 批准的基因符号:INAVA细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:200,891,...
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
KIAA0093HGNC 批准的基因符号:NEDD4细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,826,916-55,993,611(...
MMP3 基因的启动子序列存在常见的多态性,其中 1 个等位基因包含 6 个腺苷(6A),其他 5 个腺苷(5A)(185250.0001)。 叶等人(1996)...
HSD11LHGNC 批准的基因符号:HSD11B1细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,686,178-209,734,928(...
高胆固醇血症、常染色体隐性遗传;ARH高胆固醇血症,常染色体隐性遗传,1,以前;ARH1,以前FHCB1,以前高胆固醇血症,常染色体隐性遗传,2,以前;ARH2,...
麸质敏感性肠病,易感性,4▼ 说明乳糜泻,也称为乳糜泻和麸质敏感性肠病,是一种受环境和遗传因素影响的多因素小肠疾病。 其特征是摄入小麦麸质或相关黑麦和大麦蛋白后小...
LINE-1.2 逆转录转座元件;L1.2细胞遗传学定位:22q11-q12 基因组坐标(GRCh38):22:23,100,000-37,200,000▼ 描述...
PCO1;PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:6,900,000-12,600,000▼...
V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL,神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生;NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...
HGNC 批准的基因符号:SUMO4细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:149,400,261-149,401,277(来自 NCBI)...
HYPOαLIPOPROTEINEMIA, FAMILIAL; FHAHIGH DENSITY LIPOPROTEIN DEFICIENCY; HDLDFAMIL...
Thauvin-Robinet-Faivre 综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是全身过度生长(主要是身高)以及精神运动发育轻度延迟,并伴有轻度或重度学习困...
细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:120,300,000-125,400,000▼ 测绘平均血小板体积是一种数量特征,与心肌梗塞...
强迫症(OCD) 的特点是反复出现的强迫观念和/或强迫行为,据估计影响着美国近 500 万人(Karno 等人,1988 年)。强迫症有很强的遗传因素的证据来自双...
多发性硬化症 5(MS5) 是一种中枢神经系统慢性炎症性疾病,其特征是轴突髓鞘和轴突受损,通常导致从成年早期开始进行性神经功能障碍(Xu 等人总结,2001 年)...
黑色素瘤和肾细胞癌,易感性▼ 说明恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘...
此条目中代表的其他实体:包括避免伤害▼ 描述人类性格是由遗传和环境因素塑造的,有证据表明遗传成分是高度复杂的、多基因的和上位性的。遗传因素被认为导致 40% 至 ...
磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1;PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1;PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1;M6S1LY41,小鼠,碱性 磷酸二酯酶...
信号素 L;SEMAL信号素 K1;SEMAK1CDW108HGNC 批准的基因符号:SEMA7A细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15...
染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差(SD) 以上的临床表现。原...
CAVD此条目中代表的其他实体:输精管,包括先天性单侧发育不全;CAVD,包括▼ 描述超过 25% 的阻塞性无精子症男性患有先天性双侧输精管缺失,涉及沃尔夫管衍生...
因子 2 缺陷导致的血栓形成倾向静脉血栓形成静脉血栓栓塞此条目中代表的其他实体:包括预防血栓形成▼ 描述血栓形成倾向是一种由遗传、后天和环境诱发因素相互作用导致的...
精神分裂症易感位点,染色体 15q15 相关卡塔尼亚,定期细胞遗传学位置:15q15 基因组坐标(GRCh38):15:43,300,000-44,500,000...
内脏逆位,以前; SIV,以前▼ 说明异位性(“heter”意为“其他”,“taxy”意为“排列”)或位置模糊,是一种发育状况,其特征是内脏器官的位置随机化,包括...
-MUC5HGNC 批准的基因符号:MUC5B细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,223,065-1,262,171(来自 NC...