骨矿物质密度定量性状基因座 17; BMND17
骨矿物质密度低,易受有证据表明,对低骨矿物质密度的易感性受到染色体 11p14 上 LGR4 基因(606666) 变异的影响。有关骨矿物质密度(BMD) 遗传异...
骨矿物质密度低,易受有证据表明,对低骨矿物质密度的易感性受到染色体 11p14 上 LGR4 基因(606666) 变异的影响。有关骨矿物质密度(BMD) 遗传异...
神经细胞凋亡调节转化酶 1;NARC1HGNC 批准的基因符号:PCSK9细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:55,039,548-55...
罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症(RBS) 是由染色体 8p21 上的 ESC...
5 号染色体上的循环脂联素定量性状位点; CAQ5细胞遗传学定位:5p15.2-p14 基因组坐标(GRCh38):5:9,900,001-28,900,000有...
包括尿酸浓度、血清、数量性状基因座 2;UAQTL2,包括痛风易感性 2,包括;GOUT2,包括有证据表明肾性低尿酸血症 2(RHUC2) 是由染色体 4p16 ...
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
包含载脂蛋白(a);Apo(a),包含脂蛋白类型--Lp 系统,包含HGNC 批准的基因符号:LPA细胞遗传学定位:6q25.3-q26 基因组坐标(GRCh38...
细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:75,500,001-77,400,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 60...
OTITIS MEDIA,慢性/复发性COME/ROM有证据表明,12p13 号染色体上的 A2ML1 基因(610627) 的变异可能导致对中耳炎的易感性。▼ ...
G蛋白偶联受体120;GPR120PGR4HGNC 批准的基因符号:FFAR4细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,566,6...
磷酸二酯酶 4D,cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E3,以前;DPDE3,以前HGNC 批准的基因符号:PDE4D细胞遗传学位置:5q11.2-q12....
T框 6HGNC 批准的基因符号:TBX6细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,085,793-30,091,924(来自 NC...
骨形态发生蛋白、胎盘;PLAB前列腺衍生因子;PDF巨噬细胞抑制细胞因子 1;MIC1HGNC 批准的基因符号:GDF15细胞遗传学位置:19p13.11 基因组...
草酸中毒 II甘油酸尿乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶缺乏症D-甘油酸脱氢酶缺乏症有证据表明 II 型原发性高草酸尿症(HP2) 是由染色体 9p13 上的乙醛酸还...
这个时代对女性要求真的很高,如果你选择做一个职场女性,会有人说你不顾家庭是个糟糕的妈妈。如果你选择成为一个全职妈妈,又有人会觉得生儿育女是女人应尽的本分,不算是一...
IRF7A此条目中表示的其他实体:IRF7B,已包含IRF7C,已包含IRF7H,已包含HGNC 批准的基因符号:IRF7细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐...
miRNA149MIR149-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 149; MIR149,包含包含 MICRO RNA 149-3p; MIR1...
miRNA487BHGNC 批准的基因符号:MIR487B细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,046,455-101,04...
有证据表明对急性淋巴细胞白血病 3(ALL3) 的易感性是由染色体 9p13 上的 PAX5 基因(167414) 的杂合突变赋予的。有关急性淋巴细胞白血病的一般...
包含 TDP43 的额颞叶退化,与 TARDBP 相关,包含 包含TDP43 的额颞叶痴呆,与 TARDBP 相关,包含FTLD-TDP,与 TARDBP 相关,...
NL1HGNC 批准的基因符号:NLGN1细胞遗传学位置:3q26.31 基因组坐标(GRCh38):3:173,395,952-174,294,372(来自 N...
扭转,果蝇,同源物,1 个转录因子扭转;捻HGNC 批准的基因符号:TWIST1细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:19,113,047...
垂体叉头因子,小鼠,同系物;PFRKHGNC 批准的基因符号:FOXL2细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,944,224-13...
巩膜正常的OI,IV型成骨不全IV 型成骨不全症(OI4) 是由 COL1A1 基因(120150) 或 COL1A2 基因(120160) 的杂合突变引起。▼ ...
耳软骨僵化,伴有智力缺陷、肌肉萎缩和骨骼变化有证据表明报春花综合征(PRIMS) 是由染色体 3q13 上的 ZBTB20 基因(606025) 杂合突变引起的。...
胰岛素依赖型糖尿病,17 岁; IDDM17胰岛素依赖型糖尿病 17细胞遗传学定位:10q25 基因组坐标(GRCh38):10:104,000,001-117,...
NTD,叶酸敏感本条目中代表的其他实体:脊柱裂、叶酸敏感、包含叶酸敏感神经管缺陷(NTDFS) 与参与叶酸和同型半胱氨酸代谢的许多基因的变异有关,包括 5,10-...
细胞遗传学位置:12q13 基因组坐标(GRCh38):12:46,000,001-57,700,000有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 B...
有证据表明无蒂锯齿状息肉病癌症综合征(SSPCS) 是由染色体 17q22 上的 RNF43 基因(612482) 杂合突变引起。▼ 说明无蒂锯齿状息肉癌综合征(...
HGNC 批准的基因符号:PLSCR3细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,389,727-7,394,525(来自 NCBI)▼...