风险

脑叶萎缩伴有脑叶萎缩和神经元细胞质内含物的痴呆▼ 描述Pick 病是指“Pick 小体”（嗜银神经元内包涵体）和“Pick 细胞”（增大的神经元）的神经病理学发现...

HGNC 批准的基因符号：PTCSC3细胞遗传学位置：14q13.3 基因组坐标（GRCh38）：14:36,135,709-36,176,650（来自 NCBI...

病态赌博被定义为长期且渐进地无法抵制赌博冲动，并伴有损害或损害个人、家庭或职业追求的赌博行为。 据估计，美国成年人中病态赌博的患病率在 1% 到 3% 之间（Ei...

HGNC 批准的基因符号：TF细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:133,661,997-133,796,640（来自 NCBI）▼ 描...

普鲁登特等人（2015） 对 60 个至少连续 3 代患有糖尿病的家庭进行了全外显子组测序； 先证者和至少 1 名一级亲属在 35 岁之前被诊断患有糖尿病； 糖尿...

细胞遗传学定位：3q21 基因组坐标（GRCh38）：3:126,100,000-129,500,000▼ 测绘恩伦德等人（1999） 进行了一项配对连锁研究来寻...

脊髓小脑萎缩 II橄榄桥小脑萎缩，霍尔金型橄榄桥小脑萎缩 II；OPCA2脊髓小脑共济失调，古巴型小脑退化伴眼球运动缓慢WADIA-SWAMI 综合征脊髓小脑退化...

HBD2防御素，β，4，以前；DEFB4，前防御素，β，2，以前；DEFB2，前HGNC 批准的基因符号：DEFB4A细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（G...

树突状细胞、单核细胞、B 淋巴细胞和自然杀伤淋巴细胞缺乏；DCML单核细胞减少症和分枝杆菌感染综合征；MONOMAC单核细胞减少症，易受分枝杆菌、真菌和乳头状病毒...

LIN28，C. 线虫，B 的同源物；LIN28BHGNC 批准的基因符号：LIN28B细胞遗传学位置：6q16.3-q21 基因组坐标（GRCh38）：6:10...

OI，III 型成骨不全，逐渐变形，巩膜正常在澳大利亚维多利亚州，Sillence 等人（1979） 发现 III 型 OI 的发生率约为巩膜呈蓝色的显性遗传性 ...

Other entities represented in this entry:腹壁缺陷，包括▼ 描述腹裂是一种腹壁先天性缺陷，发生在正常闭合的脐环的侧面，通常...

骨矿物质密度定量性状基因座；BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体：包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...

Other entities represented in this entry:包含 JAK2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号：JAK2细胞遗传学位...

小眼症，小鼠，同源物；MIHGNC 批准的基因符号：MITF细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:69,739,463-69,968,331（...

肿瘤内皮标志物 8；TEM8炭疽毒素受体；ATRHGNC 批准的基因符号：ANTXR1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:69,013,...

帕金森病 1，常染色体显性路易体此条目中代表的其他实体：非典型帕金森病，包括▼ 描述帕金森病是继阿尔茨海默病（AD；104300）之后第二常见的神经源性疾病，影响...

HGNC 批准的基因符号：C2细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,897,782-31,945,671（来自 NCBI）▼ 克隆...

马丁等人（1977） 描述了一个有 7 人的亲属患有唇裂和前腭裂、眼距低下、小头畸形、智力低下、脊柱侧弯和慢性便秘的综合征。这种疾病与家族性前脑无裂畸形有相似之处...

  1. 1
  2. ...
  3. 27
  4. 28
  5. 29
  6. 30
  7. 31
  8. 32
  9. 33
  10. ...
  11. 143