微小RNA 33A; MIR33A
MIRN33AmiRNA33AMIR33HGNC 批准的基因符号:MIR33A细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,900,94...
MIRN33AmiRNA33AMIR33HGNC 批准的基因符号:MIR33A细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,900,94...
细胞遗传学位置:6q25 基因组坐标(GRCh38):6:155,200,000-160,600,000▼ 测绘在一项针对越南人群的研究中,Mira 等人(200...
细胞遗传学定位:20p11.22 基因组坐标(GRCh38):20:21,300,000-22,300,000希尔默等人(2008) 对 296 名患有早发性男性...
Other entities represented in this entry:包含亨廷顿蛋白相关蛋白相互作用蛋白;HAPIP,包括DUO,包括具有 DBL 同...
细胞遗传学定位:1p 基因组坐标(GRCh38):1:0-123,400,000小牛肉等人(2001) 使用来自 158 个孤立家族的 284 个同胞对的 271...
CMH27 是一种严重的早发性心肌病,具有扩张型和肥厚型疾病的形态学特征,其特征是双心室受累和肥厚分布不典型。杂合子患心肌病的风险增加(Almomani 等,20...
APOLAPOL-IHGNC 批准的基因符号:APOL1细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,253,070-36,267,53...
Isaacs 等人对 25 份已发表的肝脂肪酶基因启动子区域(-514C-T;151670.0003) 的 SNP 报告进行了荟萃分析,涉及 24,000 名个体...
血红蛋白,高氧饱和度▼ 描述具有高海拔适应血红蛋白的个体可以在极度缺氧的条件下生存,而不会增加红细胞压积或发生红细胞增多症或真性红细胞增多症(Lorenzo 等人...
MDD1单极抑郁症 1细胞遗传学定位:12q22-q23.2 基因组坐标(GRCh38):12:92,200,000-103,500,000阿布克维奇等人(200...
有翼螺旋裸色;WHNHGNC 批准的基因符号:FOXN1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,506,210-28,538,89...
胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一,其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时,通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...
HGNC 批准的基因符号:NTS细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:85,874,294-85,882,991(来自 NCBI)▼...
NOTCH,果蝇,4癌基因 INT3 的同源物;INT3NOTCH,果蝇,3 的同源物;NOTCH3此条目中代表的其他实体:包含小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点 3HGN...
出芽不受苯并咪唑 1 抑制,酿酒酵母BUB1 的同源物,酿酒酵母,有丝分裂检查点基因 BUB1的同源物BUB1AHGNC 批准的基因符号:BUB1细胞遗传学位置:...
真菌囊肿柱状囊肿细胞遗传学定位:3p24-p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:26,300,000-52,300,000▼ 说明毛根鞘囊肿,也称为毛根囊肿...
麸质敏感性肠病,易感性,6此条目中代表的其他实体:自身免疫性疾病,包括 5 种疾病的易感性;AIS5,包括细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4...
在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体:包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号:RET细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(G...
此条目中代表的其他实体:登革热(包括)的易感性登革热(包括)的防护登革出血热(包括)的易感性登革热休克综合症(包括)的易感性▼ 说明登革热病毒是属于黄病毒科的黄病...
GP Ib,α 亚基血小板糖蛋白 Ib,α 多肽CD42B此条目中代表的其他实体:含有糖萼苷HGNC 批准的基因符号:GP1BA细胞遗传学定位:17p13.2 基...
FA弗里德里希共济失调 1;FRDA1FA此条目中代表的其他实体:弗里德赖希共济失调(包括反射保留);法尔,包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...
Other entities represented in this entry:包括高骨量;HBM,包括骨质疏松症,易感性,包括约翰逊等人(1997) 描述了一...
p57(KIP2)KIP2HGNC 批准的基因符号:CDKN1C细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:2,883,217-2,885,...
HGNC 批准的基因符号:LTA4H细胞遗传学位置:12q23.1 基因组坐标(GRCh38):12:96,000,752-96,043,519(来自 NCBI)...
恐慌症易感性位点,13q 染色体相关此条目中代表的其他实体:伴有膀胱疾病的恐慌症(包括)伴有关节松弛的恐慌症(包括)细胞遗传学定位:13q22-q32 基因组坐标...
Other entities represented in this entry:中毒性表皮坏死松解症,包括史蒂文斯-约翰逊综合征,包括卡马西平引起的过敏症候群中...
髓样囊性肾病 1;MCKD1MCKD髓质囊性肾病,常染色体显性遗传;ADMCKD1多囊肾,髓质型▼ 说明常染色体显性肾小管间质性肾病 2(ADTKD2) 的特点是...
富含亮氨酸蛋白质,130-KD;LRP130HGNC 批准的基因符号:LRPPRC细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:43,886,223-...
HGNC 批准的基因符号:MATN3细胞遗传学位置:2p24.1 基因组坐标(GRCh38):2:19,992,051-20,012,667(来自 NCBI)▼ ...
脊髓和延髓肌肉萎缩;SBMA肯尼迪病;KDKENNEDY 脊髓和球肌萎缩球脊髓肌萎缩,X 连锁球脊髓神经病,X 连锁隐性;XBSN▼ 描述肯尼迪病是一种 X 连锁...