Klippel-Trenaunay-Weber 综合征的特征是大的皮肤血管瘤伴相关骨骼和软组织肥大。这种疾病在临床上类似于 Sturge-Weber 综合征（ 1...

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是机体无法正常处理某些蛋白质和脂肪（脂质）代谢。甲基丙二酸血症通常出现在婴儿早期，婴儿会出现呕吐、脱水、肌张力减退...

I 型 OI（OI1） 是由 COL1A1 基因（ 120150 ） 或 COL1A2 基因（ 120160 ）中的杂合突变引起的。 点位 ...

具有不同表现的心律失常综合征可由染色体 4q25-q26 上的锚蛋白 B 基因（ANK2; 106410 ）杂合突变引起。长 QT 综合征-4 也可由 ANK2 ...

有证据表明，这种严重的原发性免疫缺陷，其特征在于缺乏主要组织相容性复合体（MHC） II 类基因表达，是由转录所需的至少 4 个不同的交易调节基因的缺陷引起的MH...

范可尼贫血（Fanconi anemia,FA）是一种全身性的家族遗传疾病，通常FA患者会会出现骨髓衰竭、身体异常、器官缺陷和癌症的风险增加。骨髓的主要功能是产生...

来进行单基因病PGD较多的家系还有成人型多囊肾病，这类遗传病的男性比例高、目前只能求助于试管婴儿和PGD技术。如果有家族遗传病背景，在孕前需要到孕前咨询门诊咨询，...

有证据表明某些皮肤肥大细胞增多症（MASTC） 病例是由染色体 4q12 上KIT 基因（ 164920 ）中的杂合种系突变引起的。系统性肥大细胞增多症和一些皮肤...

几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q（UVM1; 606660 ） 和染色体 3p（UVM2; 606661 ）。另请...

赖氨酸尿蛋白不耐受（LPI） 是由染色体 14q11 上氨基酸转运蛋白基因 SLC7A7（ 603593 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点...

X染色体连锁 Alport 综合征-1（ATS1） 是由编码Xq22上基底膜 IV 型胶原蛋白（COL4A5; 303630 ） α-5 链的基因突变引起的。 ...

X 连锁少汗性外胚层发育不良-1（ECTD1） 是由染色体 Xq13 上编码 ectodysplasin-A（EDA; 300451 ）的基因突变引起的。 ...

II 型成骨不全（OI2） 是由 COL1A1 基因（ 120150 ） 或 COL1A2 基因（ 120160 ）中的杂合突变引起的。 点...

有证据表明 1 型球形红细胞增多症是由染色体 8p11 上编码锚蛋白（ANK1；612641）的基因的杂合、复合杂合或纯合突变引起的。 点位...

糖原贮积病 Ia（GSD1A） 是由 G6PC 基因（ 613742 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码葡萄糖 6-磷酸酶（G6Pase），位于染色体 1...

有证据表明，染色体 2q37 上的 CAPN10 基因（ 605286 ）发生突变可导致对 1 型糖尿病（ T2D1 ） 的易感性。有关 2 型糖尿病遗传异质性的...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。 点位 表型 表型M...

白三烯 C4 合成酶（LTC4S） 通过 LTA4 与还原型谷胱甘肽（GSH） 的结合催化合成白三烯 C4（LTC4），还原型谷胱甘肽（GSH） 由谷胱甘肽合成酶...

velocardiofacial 综合征（VCFS） 和 DiGeorge 综合征（DGS; 188400 ） 是由染色体 22q11.2 的 1.5 至 3.0...

I 型戈谢病（GD1） 是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GBA; 606463 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...

有证据表明 Cowden 综合征-1（CWS1） 是由染色体 10q23 上PTEN 基因（ 601728 ）中的杂合种系突变引起的。 点位...

IA 型遗传性感觉神经病（HSAN1A） 是由染色体 9q22 上SPTLC1 基因（ 605712 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

面肩肱型肌营养不良症-1（FSHD1） 与染色体 4q35 的亚端粒区域中D4Z4 大卫星重复序列（见606009）的收缩有关。在未受影响的个体中，D4Z4 阵列...

Pick 病属于一类称为额颞叶痴呆（FTD；参见600274 ）的神经退行性疾病，可由染色体 17q21 上MAPT 基因（ 157140 ）的杂合突变引起. P...

原发性全身性肉碱缺乏症（CDSP） 是由染色体 5q31 上SLC22A5 基因（ 603377 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时出现。它的特点是有限或缺乏口头交流、缺乏互惠的社会互动或反应、以及限制、刻板和仪式化的兴趣和行为模式（...

Wolfram 综合征-1（WFS1） 是由染色体 4p16 上编码 wolframin（WFS1; 606201 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

hyperekplexia-1（HKPX1） 是由染色体 5q33 上GLRA1 基因（ 138491 ）的杂合、纯合或复合杂合突变引起的。 ...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

染色体 9p21 上p16 基因（CDKN2A; 600160 ） 的杂合突变增加了对一种皮肤恶性黑色素瘤（CMM2） 的易感性。 点位 ...