神经母细胞瘤，包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1（NBLST1） 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因（605995） 的种系和体细胞突变赋予的。...

泛造血表达基因； PHEMX抑癌亚染色体可转移片段候选基因 6； TSSC6抑癌 STF cDNA 6AML1 调节的跨膜蛋白 1； ART1HGNC 批准的基因...

设置转位，粒细胞白血病相关的GZMA 激活 DNase 抑制剂；IGAADTAFI-βHGNC 批准的基因符号：SET细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（...

lncRNA 13; LNC13细胞遗传学定位：2q12.1 基因组坐标（GRCh38）：2:102,100,001-105,300,000▼ 说明长链非编码 R...

白介素 1 受体，α，I 型； IL1RA白细胞介素 1 受体； IL1RHGNC 批准的基因符号：IL1R1细胞遗传学位置：2q11.2-q12.1 基因组坐标...

含 POZ、AT Hook 和锌指的蛋白质；PAZMAZ 相关因素；MAZR锌指肉瘤基因；ZSG本条目中代表的其他实体：ZNF278/EWS 融合基因，包括ZNF...

死亡相关转录因子 1；DATF1DIO1KIAA0333HGNC 批准的基因符号：DIDO1细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:6...

有证据表明伪 TORCH 综合征 2（PTORCH2） 是由染色体 22q11 上的 USP18 基因（607057） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明假性 T...

FBLP1MIG2 和细丝蛋白相互作用蛋白；MIGFILINHGNC 批准的基因符号：FBLIM1细胞遗传学定位：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:...

BDCA1HGNC 批准的基因符号：CD1C细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:158,289,923-158,294,774（来自 N...

凝集素，C 型，超级家族成员 12；CLECSF12DECTIN 1DECTIN1β-葡聚糖受体；BGRHGNC 批准的基因符号：CLEC7A细胞遗传学位置：12...

造血祖蛋白； HEPPHGNC 批准的基因符号：CDCA4细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:105,009,573-105,02...

FB1AMIDA，老鼠，同源物此条目中代表的其他实体：包含 TFPT/E2A 融合基因HGNC 批准的基因符号：TFPT细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐...

有证据表明 Shwachman-Diamond 综合征 2（SDS2） 是由染色体 15q25 上的 EFL1 基因（617538） 纯合突变引起的。▼ 说明Sh...

再生障碍性贫血，包括有证据表明再生障碍性贫血可能与干扰素 γ 基因（IFNG; 147570）、NBS1 基因（602667）、PRF1 基因（170280） 或...

前序列转位酶相关马达 16，酿酒酵母，线粒体相关粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子信号分子的同源物；MAGMASHGNC 批准的基因符号：PAM16细胞遗传学定位：16...

线粒体外膜70的转位，酵母，A的同源物；TOMM70AKIAA0719HGNC 批准的基因符号：TOMM70细胞遗传学位置：3q12.2 基因组坐标（GRCh38...

FLJ20706BANKHGNC 批准的基因符号：BANK1细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:101,790,730-102,074,81...

平滑肌中含有 PR 结构域的蛋白质； PRISMHGNC 批准的基因符号：PRDM6细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:123,089,...

HGNC 批准的基因符号：ZNF256细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:57,940,833-57,947,706（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：CRBN细胞遗传学定位：3p26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:3,149,633-3,179,717（来自 NCBI）▼ 克隆与...

致命的骨骼发育不良，伴有细骨骨颅脾综合征颅骨狭窄畸胎瘤有证据表明薄骨发育不良（GCLEB） 是由染色体 11q12 上的 FAM111A 基因（615292） 杂...

HGNC 批准的基因符号：HDAC3细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,620,881-141,636,849（来自 NCBI）...

骨髓增生异常-骨髓性白血病因子 2HGNC 批准的基因符号：MLF2细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,747,996-6,7...

细胞肌球蛋白重链，A 型肌球蛋白，重链，非肌肉，A 型；NMMHCA非肌肉肌球蛋白 IIANMHC IIAHGNC 批准的基因符号：MYH9细胞遗传学位置：22q...

SH3 结构域蛋白 5；SH3D5CBL 相关蛋白；CAPSH3 域包含蛋白 12；SH3P12PONSINSORB1HGNC 批准的基因符号：SORBS1细胞遗...

有证据表明免疫缺陷 55（IMD55） 是由染色体 20p11 上的 GINS1 基因（610608） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明Immunodeficien...

围产期致死性戈谢病是由染色体 1q22 上的葡萄糖脑苷脂酶基因（GBA；606463） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述围产期致死性戈谢病被认为是 II 型戈谢...

A20-NFKB 2 结合抑制剂； ABIN2FLIP1HGNC 批准的基因符号：TNIP2细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:2,74...

红细胞中的叶酸水平有证据表明叶酸反应性巨幼细胞贫血（MEGAF） 是由染色体 21q22 上的 SLC19A1 基因（600424） 的纯合突变引起。 据报道，有...