骨髓

BCL2 相互作用蛋白DP5HGNC 批准的基因符号：HRK细胞遗传学位置：12q24.22 基因组坐标（GRCh38）：12:116,856,143-116,8...

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病，转位至 4；MLLT4混合谱系白血病，转移至 4来自 6 号染色体的 ALL1 融合基因；AF6独木舟，果蝇，同源物此条目中代表的...

CD2样受体激活细胞毒性细胞；CRACCCS1CD319HGNC 批准的基因符号：SLAMF7细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:160...

股骨头、股骨头坏死；ANFH股骨头无菌性坏死股骨头缺血性坏死股骨头骨坏死▼ 说明股骨头缺血性坏死（ANFH） 是一种使人衰弱的疾病，通常会导致 30 岁至 50 ...

ETS 变异基因 7ETS转录因子TEL2； TEL2TELBHGNC 批准的基因符号：ETV7细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:3...

Thauvin-Robinet-Faivre 综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是全身过度生长（主要是身高）以及精神运动发育轻度延迟，并伴有轻度或重度学习困...

戈萨尔综合症▼ 说明Ghosal 血干骨干发育不良（GHDD） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是骨密度增加，主要累及骨干和再生性皮质类固醇敏感性贫血（Gene...

含有 DEP 结构域的 MTOR 相互作用蛋白； DEPTORHGNC 批准的基因符号：DEPTOR细胞遗传学位置：8q24.12 基因组坐标（GRCh38）：8...

HGNC 批准的基因符号：UBL7细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:74,445,976-74,461,187（来自 NCBI）▼...

MDS1/EVI1 样基因 1；梅尔1HGNC 批准的基因符号：PRDM16细胞遗传学位置：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:3,069,202-3...

戴蒙德-布莱克范贫血（DBA） 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常出现在出生后第一年。 主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细...

血小板减少症，常染色体显性遗传，2▼ 正文此条目使用数字符号 (#)，因为有证据表明血小板减少症 2 ( THC2 ) 是由染色体 10p12 上的ANKRD26...

生殖细胞特异性基因 2；GSG2单倍体生殖细胞特异性核蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：HASPIN细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

中体发育不良伴腓骨和三角胫骨缺失▼ 临床特征萨瓦里拉扬等人（2000） 报告了 2 例不相关的散发性中粒发育不良病例，其特征是腓骨缺失和严重发育不良的三角形胫骨。...

α-L-岩藻糖苷酶缺乏症▼ 描述岩藻糖苷沉积症是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，由α-L-岩藻糖苷酶缺陷引起，岩藻糖在组织中积聚。临床特征包括血管角化瘤、进行...

HGNC 批准的基因符号：GPR17细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）：2:127,646,152-127,652,638（来自 NCBI）...

WNTLESS，果蝇，G 蛋白偶联受体 177 的同源物；GPR177均匀性中断，果蝇，同源物；埃维HGNC 批准的基因符号：WLS细胞遗传学定位：1p31.3 ...

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