SDR 家族，成员 9视黄醇脱氢酶，气管支气管上皮细胞特异性； RDHTBE3-α-羟基类固醇脱氢酶3-α-HSDRDHLHGNC 批准的基因符号：DHRS9细胞...

HGNC 批准的基因符号：HIPK2细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:139,561,569-139,777,997（来自 NCBI）▼ ...

类钙腺素蛋白； CAGLPHGNC 批准的基因符号：CALML6细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,913,750-1,917,2...

癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体：白血病/淋巴瘤，B 细胞，2，包括HGNC 批准的基因符号：BCL2细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标...

L型氨基酸转运蛋白3； LAT3前列腺癌基因 1 过度表达； POV1HGNC 批准的基因符号：SLC43A1细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh...

NLR 家族，包含卡结构域 4NLR 家族，包含卡结构域 4半胱天冬酶 募集结构域包含蛋白 12；CARD12含 CARD、LRR 和 NACHT 结构域的蛋白质...

含有 SH2 结构域的蛋白质 DHGNC 批准的基因符号：SHD细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,279,068-4,290,...

骨质疏松症，婴儿恶性 2克莱伦等人（2001） 报道了一名中国血统的二表亲父母所生的女孩，她在 3 个月大时出现贝尔麻痹。 放射线骨骼检查显示严重的骨硬化症和几处...

伴有神经系统损伤的格里塞利综合征部分白化病和不伴有噬血细胞综合征的原发性神经系统疾病格里塞利综合征，皮肤和神经系统类型▼ 描述1 型格里塞利综合征（GS1） 代表...

艾杜糖醛酸酶，α-LHGNC 批准的基因符号：IDUA细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:986,996-1,004,563（来自 NC...

仅吡啶结构域蛋白 2； POP2HGNC 批准的基因符号：PYDC2细胞遗传学定位：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:191,461,162-191,46...

HGNC 批准的基因符号：IFNAR2细胞遗传学位置：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:33,229,937-33,265,663（来自 NCB...

PK2BV8HGNC 批准的基因符号：PROK2细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:71,771,654-71,785,147（来自 NCB...

范可尼贫血（FA） 是一种临床和遗传异质性疾病，会导致基因组不稳定。 典型的临床特征包括主要器官系统发育异常、早发性骨髓衰竭和高度易患癌症。 FA 的细胞特征是对...

小诱导细胞因子亚科 A，成员 16； SCYA16新 CC 趋化因子 4； NCC4肝脏表达的趋化因子； LEC血滤液 CC 趋化因子 4； HCC4淋巴细胞和单...

HGNC 批准的基因符号：ACAD8细胞遗传学位置：11q25 基因组坐标（GRCh38）：11:134,253,537-134,265,857（来自 NCBI）...

MPS VIISLY 综合征β-葡萄糖醛酸酶缺乏症GUSB 缺乏症▼ 描述VII 型粘多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，其特征是无法降解含葡萄糖醛酸...

半乳糖基转移酶缺乏症▼ 描述多聚凝集是指红细胞在接触几乎所有人类血清后发生凝集，但不接触自体血清或新生儿血清。这种情况在实验室的血型和交叉配血过程中变得明显（Be...

患有 PFBMFT5 的个体具有年龄依赖性、快速进展的肺纤维化和/或骨髓衰竭表型，伴有端粒短和 TERC（602322） 水平低，TERC（602322） 是一种...

HGNC 批准的基因符号：TMEM129细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,715,951-1,721,372（来自 NCBI）▼ ...

lncRNA BMNCRlncRNA LOC107985249HGNC 批准的基因符号：BMNCR细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:2...

伴有嗜酸性粒细胞增多和免疫介导的炎症性疾病的血小板异常；PLTEID▼ 描述患有炎症性疾病和先天性血小板减少症的免疫缺陷-71（IMD71） 是一种常染色体隐性免...

KIAA0182HGNC 批准的基因符号：GSE1细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:85,169,511-85,676,199（来...

HGNC 批准的基因符号：KIAA0040细胞遗传学位置：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:175,156,985-175,193,294（来自 NC...

BERARDINELLI-SEIP 先天性脂肪营养不良，3 型； BSCL3脂肪营养不良，先天性 BERARDINELLI-SEIP，3 型先天性全身性脂肪代谢障...

婴儿小肠结肠炎自身炎症是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是在婴儿早期反复发作自身炎症。 受影响的个体在婴儿期往往整体生长较差，胃肠道症状与激活炎症的实验室证据相关...

V-RAF 鼠肉瘤病毒癌基因同源物 B1癌基因 BRAFBRAF1RAFB1此条目中代表的其他实体：包含 BRAF/AKAP9 融合基因包含 BRAF/KIAA1...

干骺端软骨发育不良，MCKUSICK 型▼ 描述软骨毛发发育不全（CHH）是一种常染色体隐性遗传性干骺端软骨发育不良，其特征是四肢短小、毛发细而稀疏。其他特征包括...

LIM HOX 基因 2；LH2HGNC 批准的基因符号：LHX2细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:124,011,758-124,0...

碱性螺旋-环-螺旋结构域蛋白质，B 类，2；BHLHB2DEC1STRA13，小鼠，同源物分裂和毛相关蛋白 2 的增强子，大鼠，同源物；SHARP2HGNC 批准...