巴特综合症，经典此条目中涉及的其他实体：巴特综合症，3 型，伴有低钙尿症，包括经典 Bartter 综合征 3 型（BARTS3） 是由染色体 1p36 上的肾氯...

高钙血症家族性低钙血症此条目中涉及的其他实体：低钙血症，常染色体显性 1 型，伴有巴特综合征，包括有证据表明常染色体显性低钙血症 1（HYPOC1） 是由染色体 ...

GalNAc 转移酶 3； GalNAcT3多肽N-乙酰半乳糖氨基转移酶3HGNC 批准的基因符号：GALNT3细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh...

伴有身材矮小、智力低下和癫痫发作的甲状旁腺功能减退症桑贾德-萨卡蒂综合症先天性甲状旁腺功能减退症，与畸形、生长迟缓和发育迟缓有关 有证据表明甲状旁腺功能减退-发育...

胶质细胞缺失，果蝇，同源物，2GCMBHGNC 批准的基因符号：GCM2细胞遗传学位置：6p24.2 基因组坐标（GRCh38）：6:10,873,223-10,...

有证据表明家族性孤立性甲状旁腺功能减退症 2（FIH2） 是由染色体 6p24 上缺失转录因子 2 基因（GCM2; 603716） 的神经胶质细胞的纯合突变引起...

α-KLOTHOHGNC 批准的基因符号：KL细胞遗传学位置：13q13.1 基因组坐标（GRCh38）：13:33,016,243-33,066,143（来自 ...

SEDAGHATIAN 软骨发育不良 干骺端软骨发育不良，先天性致死有证据表明 Sedaghatian 型脊椎干骺端发育不良是由染色体 19p13 上的 GPX4...

PHP II▼ 说明假性甲状旁腺功能减退症（PHP） 是一个术语，适用于一组异质性疾病，其共同特征是对甲状旁腺激素（PTH; 168450） 的抵抗。 PHP I...

有证据表明常染色体显性低钙血症 2（HYPOC2） 是由染色体 19p13 上的 GNA11 基因（139313） 杂合突变引起的。有关常染色体显性低钙血症遗传异...

肿瘤性钙质沉着症，高磷酸盐血症，家族性；HFTC肿瘤性钙质沉着，伴有高磷酸盐血症肿瘤性钙质沉着，原发性高磷酸盐血症；PHPTC脂肪钙肉芽肿病 TEUTSCHLAE...

有证据表明高磷血症家族性肿瘤钙质沉着症 3（HFTC3） 是由染色体 13q13 上 KL 基因（604824） 的纯合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。▼...

成人低磷酸酯酶症（HPPA） 是由染色体 1p36 上编码组织非特异性碱性磷酸酶（ALPL; 171760 ） 的基因中的杂合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用...

家族性孤立性甲状旁腺功能减退症 1（FIH1） 是由染色体 11p15 上的甲状旁腺激素基因（PTH; 168450 ） 的杂合、纯合或复合杂合突变引起的，因此本...

玛特纳又叫做复方多维元素片（23），是专门为备孕、怀孕期间以及产后妇女配制的复合维生素，里面包含了23种维生素和矿物质，包括维生素A、维生素D、维生素E以及胡萝卜...

有证据表明常染色体显性遗传 Kenny-Caffey 综合征（KCS2） 是由染色体 11q12 上FAM111A 基因（ 615292 ）的杂合突变引起的。纤细...

Ia 型假性甲状旁腺功能减退症（PHP Ia） 是由导致母体等位基因GNAS 基因（ 139320 ）的 Gs-α 同种型功能丧失的突变引起的。这导致仅从父本等位...

有证据表明常染色体显性低钙血症-1（HYPOC1） 是由染色体 3q21 上CASR 基因（ 601199 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

有证据表明家族性孤立性甲状旁腺功能减退症-1（FIH1） 是由染色体 11p15 上甲状旁腺激素基因（PTH; 168450 ）的杂合、纯合或复合杂合突变引起的。...

数字符号（＃）用于因证据这个条目hyperphosphatemic家族肿瘤钙质沉着-1（HFTC1）通过在GALNT3基因（纯合或杂合化合物突变引起601756）...

毫无悬念，今年的 ASCO GI 会议继续在线上召开，也省得全球各地的医生跑到美国去开会。本周一会议的摘要公布了出来，照例我挑选了一些感兴趣的研究做了总结。肝细胞...

2020年欧洲肿瘤内科学会亚洲峰会（ESMO ASIA）年会采用线上虚拟会议的形式，于11月20-22日隆重召开。医脉通特梳理了胃肠道肿瘤领域口头报告专场和迷你口...

肿瘤本身不是急症。随着医疗进步，肿瘤已经向慢性病的方向演化。但是肿瘤患者在患病过程中可能发生的一些危象或严重并发症如果不能及时处理，往往会导致严重后果，甚至死亡，...

一个狂风暴雨的晚上，我在医生办公室瑟瑟发抖的值着夜班，突然听到一阵脚步声，护士姐姐拿着危急值本子跑过来，「检验科报危急值了，XX 床患者高钙血症 3.95 mmo...

受疫情影响，今年 ESMO 年会也搬到了线上。因为受到了支持，今年可以第一时间看到大会的科学日程，并且在今天读到了肝癌领域的绝大部分摘要，于是也可以提前做读书笔记...

有证据表明Coffin-Siris综合征1（CSS1）是由6q25号染色体上的ARID1B基因（614556）中的杂合突变引起的。COFFIN-SIRIS综合症是...