含有三联基序的蛋白质 16; TRIM16
雌激素反应性 B框 蛋白; EBBPHGNC 批准的基因符号:TRIM16细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:15,627,966-15...
雌激素反应性 B框 蛋白; EBBPHGNC 批准的基因符号:TRIM16细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:15,627,966-15...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
HGNC 批准的基因符号:PPP2R5E细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:63,371,364-63,543,377(来自 NCB...
硫酸乙酰肝素(葡萄糖胺)3-O-磺基转移酶 3B1硫酸乙酰肝素 D-葡萄糖胺基 3-O-磺基转移酶 3B13OST3B1HGNC 批准的基因符号:HS3ST3B1...
肿瘤内皮标志物 6; TEM6HGNC 批准的基因符号:TNS3细胞遗传学位置:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:47,275,154-47,582,...
脑特异性脊索蛋白样蛋白;BRORINHGNC 批准的基因符号:VWC2细胞遗传学位置:7p12.2 基因组坐标(GRCh38):7:49,773,638-49,9...
SWIM型锌指结构域蛋白 7含有 SWIM 结构域的 SRS2 相互作用蛋白 1; SWS1HGNC 批准的基因符号:ZSWIM7细胞遗传学位置:17p12 基因...
染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体:史密斯-马吉尼综合征染色体区域,包括; SMCR,包括大多数情况下(90%) Smith-Magenis...
K16KA16HGNC 批准的基因符号:KRT16细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,609,778-41,612,767(来...
HGNC 批准的基因符号:PKD1L1细胞遗传学定位:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:47,774,614-47,960,906(来自 NCBI)▼...
含锌指和扫描结构域的蛋白质 11; ZSCAN11HGNC 批准的基因符号:ZNF232细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:5,10...
HGNC 批准的基因符号:UPP1细胞遗传学定位:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:48,088,704-48,108,736(来自 NCBI)▼ 说...
有证据表明对遗传性胰腺癌 2(HPC2) 的易感性与染色体 17p12 上的 ELAC2 基因(605367) 的变异相关。有关遗传性前列腺癌的一般讨论,请参阅 ...
AOMS2细胞遗传学定位:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:10,800,001-16,100,000有关与此数量性状基因座(QTL) 相关的表型的讨...
胶质母细胞瘤扩增序列; GBAS4-硝基苯磷酸酶结构域和非神经元 SNAP25-LIKE 2; NIPSNAP2NIPSNAP,C. 线虫,同源物,2HGNC 批...
有证据表明,伴有肌张力低下和自闭症特征(伴或不伴多动运动)的神经发育障碍(NEDHAHM) 是由染色体 17p12 上的 VAMP2 基因(185881) 杂合突...
CHIME 综合征COLOBOMA、先天性心脏病、鱼鳞病样皮肤病、智力低下和耳朵异常综合征ZUNICH 神经外胚层综合征糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 5;GPIBD...
睾丸微管相关蛋白HGNC 批准的基因符号:TEKT3细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:15,303,812-15,343,671(来自...
HGNC 批准的基因符号:STX8细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:9,250,471-9,575,820(来自 NCBI)▼ 克...
有证据表明对遗传性胰腺癌 2(HPC2) 的易感性与染色体 17p12 上的 ELAC2 基因(605367) 的变异相关。有关遗传性前列腺癌的一般讨论,请参阅 ...
锌指蛋白,亚科 1A,成员 1;ZNFN1A1IKAROS;IK1LYF1此条目中代表的其他实体:包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:...
HGNC 批准的基因符号:SEPTIN7P2细胞遗传学位置:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:45,723,786-45,769,017(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:SHISA6细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:11,241,212-11,564,062(来自 NCBI)▼...
神经感觉非综合征性隐性耳聋 3;NSRD3▼ 临床特征弗里德曼等人(1995) 报道称,位于巴厘岛北岸的印度尼西亚村庄 Bengkala 的 2% 的居民患有严重...
小眼症 4▼ 描述小眼球的特征是眼球轴长比正常范围小 2 个标准差以上,或成人小于 20 毫米,角膜和晶状体通常大小正常,伴有 +7.00 屈光度或以上的严重远视...
髓磷脂糖蛋白 P-ZERO;P0外周髓磷脂蛋白;MPPHGNC 批准的基因符号:MPZ细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,303...
FK506-结合蛋白,60-KD; FKBP60FK506-结合蛋白,63-KD; FKBP63HGNC 批准的基因符号:FKBP9细胞遗传学定位:7p14.3 ...
A2BRHGNC 批准的基因符号:ADORA2B细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:15,927,781-15,975,745(来自 N...
HGNC Approved Gene Symbol: PIGL细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:16,217,208-16,351...
SYNAPTOBREVIN 2;SYB2HGNC 批准的基因符号:VAMP2细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:8,159,146-...