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少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...

肿瘤内皮标志物 6; TEM6HGNC 批准的基因符号:TNS3细胞遗传学位置:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:47,275,154-47,582,...

染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体:史密斯-马吉尼综合征染色体区域,包括; SMCR,包括大多数情况下(90%) Smith-Magenis...

K16KA16HGNC 批准的基因符号:KRT16细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,609,778-41,612,767(来...

HGNC 批准的基因符号:PKD1L1细胞遗传学定位:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:47,774,614-47,960,906(来自 NCBI)▼...

含锌指和扫描结构域的蛋白质 11; ZSCAN11HGNC 批准的基因符号:ZNF232细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:5,10...

HGNC 批准的基因符号:UPP1细胞遗传学定位:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:48,088,704-48,108,736(来自 NCBI)▼ 说...

有证据表明对遗传性胰腺癌 2(HPC2) 的易感性与染色体 17p12 上的 ELAC2 基因(605367) 的变异相关。有关遗传性前列腺癌的一般讨论,请参阅 ...

胶质母细胞瘤扩增序列; GBAS4-硝基苯磷酸酶结构域和非神经元 SNAP25-LIKE 2; NIPSNAP2NIPSNAP,C. 线虫,同源物,2HGNC 批...

睾丸微管相关蛋白HGNC 批准的基因符号:TEKT3细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:15,303,812-15,343,671(来自...

HGNC 批准的基因符号:STX8细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:9,250,471-9,575,820(来自 NCBI)▼ 克...

有证据表明对遗传性胰腺癌 2(HPC2) 的易感性与染色体 17p12 上的 ELAC2 基因(605367) 的变异相关。有关遗传性前列腺癌的一般讨论,请参阅 ...

锌指蛋白,亚科 1A,成员 1;ZNFN1A1IKAROS;IK1LYF1此条目中代表的其他实体:包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:...

HGNC 批准的基因符号:SEPTIN7P2细胞遗传学位置:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:45,723,786-45,769,017(来自 NCB...

小眼症 4▼ 描述小眼球的特征是眼球轴长比正常范围小 2 个标准差以上,或成人小于 20 毫米,角膜和晶状体通常大小正常,伴有 +7.00 屈光度或以上的严重远视...

髓磷脂糖蛋白 P-ZERO;P0外周髓磷脂蛋白;MPPHGNC 批准的基因符号:MPZ细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,303...

FK506-结合蛋白,60-KD; FKBP60FK506-结合蛋白,63-KD; FKBP63HGNC 批准的基因符号:FKBP9细胞遗传学定位:7p14.3 ...

A2BRHGNC 批准的基因符号:ADORA2B细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:15,927,781-15,975,745(来自 N...