已将多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT）的原因相关。参见，例如，ASRT1（607277），与染色体14q24上的PTGDR基因（604687）中...

AP2B1蛋白是AP2外壳装配蛋白复合物的一部分（请参见601024），并将网格蛋白（118960）链接到包被的囊泡中的受体（Ponnambalam等，1990年...

Shwachman-Diamond综合征是一种多系统常染色体隐性遗传疾病，其特征在于外分泌胰腺功能障碍，骨干phy端营养不良和不同程度的骨髓性细胞减少症。多达三分...

I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是咖啡馆点斑点，眼中的利希结节和皮肤纤维瘤。患有该疾病的个体对良性和恶性肿瘤的发展的敏感性增加。NF1有时被称为...

磷酸化酶激酶（EC 2.7.1.38）是一种至关重要的糖原分解调节酶。全酶由16种亚基蛋白组成，这些蛋白包含等摩尔比的4种亚基类型，分别为α，β，γ和δ。骨骼肌含...

DiGeorge综合征（DGS）包括由甲状旁腺发育不全，胸腺发育不全和心脏流出道缺陷引起的低钙血症。颈神经c迁移到咽弓和囊袋衍生物中的干扰可解释表型。大多数情况是...

颅内动脉瘤破裂，脑袋外露或囊状增宽，会导致蛛网膜下腔出血，这是一种突然发作的疾病，可导致严重的残疾和死亡。一些危险因素，例如吸烟，高血压和过量饮酒与蛛网膜下腔出血...

精神分裂症是一种精神病，是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪，但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样，认知功能可能会受到轻度损害，这与痴呆症有所区别，在痴...

Pragnell等（1991）从大鼠脑cDNA文库中分离出一种cDNA克隆，该克隆编码一种与兔骨骼肌二氢吡啶敏感性钙通道的β亚基具有高度同源性的蛋白质。该大鼠大脑...

Powers等（1993）证明骨骼肌和神经元二氢吡啶敏感性钙通道的γ亚基由与β-1亚基的基因相同区域中位于17q11.2-q24的基因编码（114207）。Ile...

KRT14属于一大类酸性I型角蛋白，它们与碱性II型角蛋白相互作用形成上皮细胞的8 nm细胞骨架丝。I型和II型角蛋白均具有介导角蛋白相互作用的300多个氨基酸的...

人血小板衍生的生长因子（PDGF）是由多肽链A和/或B的同二聚体或异二聚体组成的阳离子糖蛋白（PDGFB; 190040）。 它是结缔组织细胞的有效促分裂原，通过...

双相情感障碍是遗传上异质的复杂性状。 双相情感障碍的一个易感基因座MAFD1已定位到18p染色体。其他定位的基因座包括Xq28染色体上的MAFD2（309200）...

巨噬细胞炎性蛋白-1是一种所谓的单因子，其参与多形核白细胞的募集和激活中的急性炎性状态（Wolpe等，1988） 雪利酒等（1988）证明了MIP1的2种蛋白质成...

通过差异杂交筛选活化的T细胞文库，Lipes等（1988）确定了一个免疫激活基因，称为ACT2。该基因在用植物血凝素激活T细胞，在金黄色葡萄球菌激活B细胞以及通过...

Schall等人使用通过减去杂交富集了T淋巴细胞而非B淋巴细胞表达的序列的人cDNA文库（1988）分离了他们命名为RANTES的基因，该基因编码一种新型的T细胞...

由于先天多巴胺β-羟化酶缺乏症引起的体位性低血压1（ORTHYP1）是由9q34号染色体上的DBH基因（609312）的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotyp...

7q11.23重复综合征是一种多种神经和行为问题的疾病。7q11.23重复综合征患者通常言语和运动能力发育迟缓，如爬行和行走的发展。影响个人走路、站立方式和语言问...