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COQ5,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:COQ5细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:120,503,278-120,5...

辅酶 Q4,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:COQ4细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,322,485-128,33...

先天性肌无力综合征,伴有管状聚集体 2; CMSTA2先天性肌无力综合征 13 是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病,其特征是在第一个十年内出现近端肌肉无力。 肌电...

艾杜糖醛酸酶,α-LHGNC 批准的基因符号:IDUA细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:986,996-1,004,563(来自 NC...

HGNC 批准的基因符号:ZNF169细胞遗传学位置:9q22.32 基因组坐标(GRCh38):9:94,259,297-94,303,966(来自 NCBI)...

基本转录元件结合蛋白1; BTEB1BTEBHGNC 批准的基因符号:KLF9细胞遗传学位置:9q21.12 基因组坐标(GRCh38):9:70,384,603...

α,α-海藻糖-1-D-葡萄糖水解酶HGNC 批准的基因符号:TREH细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,657,315-1...

NESH 蛋白质; NESHHGNC 批准的基因符号:ABI3细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:49,210,581-49,22...

PK2BV8HGNC 批准的基因符号:PROK2细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:71,771,654-71,785,147(来自 NCB...

前体 mRNA 加工因子 31,酿酒酵母,同源物;PRP31HGNC 批准的基因符号:PRPF31细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):1...

HGNC 批准的基因符号:RPRM细胞遗传学位置:2q23.3 基因组坐标(GRCh38):2:153,477,337-153,478,761(来自 NCBI)▼...

-酰基蛋白硫酯酶1; APT1HGNC 批准的基因符号:LYPLA1细胞遗传学位置:8q11.23 基因组坐标(GRCh38):8:54,046,366-54,1...

miRNA183MIRN183HGNC 批准的基因符号:MIR183细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:129,774,904-129,...

12 号染色体开放解读码组 66; C12ORF66HGNC 批准的基因符号:KICS2细胞遗传学位置:12q14.2 基因组坐标(GRCh38):12:64,1...

MPS VIISLY 综合征β-葡萄糖醛酸酶缺乏症GUSB 缺乏症▼ 描述VII 型粘多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病,其特征是无法降解含葡萄糖醛酸...

肌钙蛋白 C,慢肌骨骼肌肌钙蛋白 C,心脏;TNCHGNC 批准的基因符号:TNNC1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,451,...