许多这些血型仅在一个家庭中被发现。他们包括 Levay、Jobbins、Becker、Ven、Cavaliere、Berrens、Wright、Batty、Rom...

一种独特但相关的抗原 P 属于球苷（GLOB） 系统（ 615021 ），由染色体 3q25 上B3GALT3 基因（ 603094 ）的活性定义。B3GALT3...

MN 抗原位于 GYPA 上，GYPA 是最丰富的红细胞糖蛋白之一。M 和 N 抗原是由 GYPA 的前 5 个氨基酸编码的 2 个常染色体共显性抗原，包括 3 ...

Lutheran 是一个复杂的血型系统，由编号从 LU1 到 LU21 的 19 种抗原组成，其中 2 个编号（LU10 和 LU15）已宣布过时。这些抗原中有四...

Lutheran 抑制剂血型表型（In（Lu）） 的特征是在血清学测试期间红细胞上明显不存在 Lu 抗原（BCAM; 612773 ），即 Lu（ab-）。由于它...

GYPC 基因通过使用替代翻译起始位点编码血型糖蛋白 C（GPC） 和血型糖蛋白 D（GPD）。GPC 和 GPD 与蛋白质 4.1R（EPB41; 130500...

达菲血型系统由4个等位基因、5个表型和5个抗原组成，由于新生儿输血不相容和溶血性疾病，在临床医学中非常重要。达菲抗原位于ACKR1（613665）上，或DARC，...

迭戈血组系统由2对对立抗原组成，Di（a）和Di（b）和Wr（a）和Wr（b），以及至少17个低频抗原，这些抗原来自SLC4A1中的氨基酸替代，该抗原编码红细胞带...

科尔顿是一个相对简单的血组系统，由单一多态性组成，高发病率和低发病率等位基因分别由Co（a）和Co（b）抗原表示。第三个抗原Co3存在于所有细胞上，除了那些空表型...

BPES综合征包括一个典型的眼睑发育不良，即小皮瓣裂隙（脑膜裂开），下垂眼睑（皮下），以及从下盖向内向上运行的小皮肤褶皱（皮下侧）。在I型BPES中，眼睑异常与卵...

泌尿膀胱癌患者经常在不同时间和膀胱的不同部位出现多个肿瘤。这一观察归因于膀胱的"场缺陷"，该缺陷允许在若干部位对上皮细胞进行孤立转化。西德兰斯基等人（1992年）...

双膜主动脉瓣（BAV）描述了一个主动脉瓣，有2个而不是3个传单（Cripe等人，2004年）。在1%到2%的人口中，存在双丘皮主动脉瓣。双丘皮主动脉瓣经常是主动脉...

原发性胆汁肝硬化（PBC）是一种慢性、渐进性胆汁静止性肝病，通常影响中年妇女，最终导致肝衰竭（由卡普兰摘要，1996年）。原发性胆汁肝硬化的遗传异质性原发性胆汁肝...

古拉马利等人（1976年）在一个家庭的4代人中观察到口腔、生殖器和眼睛的复发性炎症病变综合征。已建议病毒和自身免疫学。在家庭报告，两个兄弟患有一种不寻常的性性腺炎...

BARK 是一种无处不在的细胞溶酶，专门磷酸盐的活化形式的β-2肾上腺素受体（ADRB2;109690）及相关的G蛋白耦合受体（宾夕法尼亚和贝诺维奇，1994年）...

BCL6 作为转录抑制器，对于萌芽中心形成是必要的。大约40%的扩散性大细胞淋巴瘤和5%至10%的卵泡淋巴瘤与染色体转移有关，通过将异质促进者并列到BCL6编码域...

慢性淋巴细胞白血病患者肿瘤细胞中反复出现的迁移之一是t（14：19）（q32：13.1）。在1名此类患者中，McKeithan等人（1987年）用免疫球蛋白重链位...

Laabi等人（1992年）发现，在肠道T细胞淋巴瘤患者的肿瘤细胞中发现t（4：16）（q26;p13.1）转移，导致白细胞介素-2基因（IL2）的重新排列：14...

CD40是一种细胞表面受体，在所有成熟的B细胞表面表达，最成熟的B细胞恶性肿瘤，以及一些早期B细胞急性淋巴细胞白血病，但不是在血浆细胞上表达的（克拉克，1990年...

基底细胞内脏综合征（BCNS） 的特点是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿， 钙化杜拉尔褶皱， 下颚、棕榈和植物坑的番茄囊肿、卵巢纤维瘤、髓母细胞瘤、淋巴细胞囊肿、胎儿...

正常人有多达44个谷氨酰胺重复，和MJD患者有52至86谷氨酰胺重复。不完全渗透与45至51次重复有关（托德和保尔森，2010年）。有关自体占主导脊柱细胞阿塔夏的...

努力确定慢性骨髓性白血病（CML）进展中涉及的基因：608232）到急性期白血病，刘等人（1988年）在2名患有此病的患者的DNAs中发现了一个转化基因。O'Br...

Sveinsson 脉络膜视网膜萎缩（SCRA） 的特征是双侧的、边界清楚的、舌状的萎缩性视网膜和脉络膜条带，从视神经延伸到周围眼底。病变在出生时可能很明显，并且...

伴有小脑萎缩和运动功能障碍的神经发育障碍（NEDCAM） 是一种常染色体隐性遗传病，其特征是全身发育迟缓，伴有明显的运动异常，主要是轴性肌张力减退、步态共济失调和...

NMS 是 G 蛋白偶联受体的神经肽配体（Sakamoto 等，2011）。▼ 克隆与表达 ------ Mori 等人使用 PCR 技术（2005）从人类、小鼠...

ADAL 是一种酶，可代谢嘌呤碱基 6 位的各种取代（Murakami et al., 2011）。▼ 克隆与表达 ------ 村上隆等人（2011）从 Huh...

COPS9 是高度保守的 COP9 信号小体（CSN） 复合体的亚基，是 滞蛋白-RING E3 泛素连接酶（CRL） 的关键调节因子（Rozen 等，2015）...

内脏肌病-2（VSCM2） 的特征是由肠道运动障碍和麻痹引起的胃肠道症状，包括腹胀、疼痛、恶心和呕吐。一些患者主要表现为食管症状，食管裂孔疝和严重反流导致食管炎和...

Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis-2（MMIHS2） 的特征是产前膀胱增大、新生儿功能性胃肠道梗阻...

儿童期发病的共济失调、意向性震颤和肌张力减退综合征（ATITHS） 是一种神经发育障碍，其特征是由于儿童早期明显的共济失调、意向性震颤和肌张力减退导致的行走延迟。...