AP2-εHGNC 批准的基因符号：TFAP2E细胞遗传学位置：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:35,573,314-35,595,591（来自 N...

RAB3GAPRAB3GAP，130-KD 亚基RAB3GAP，催化亚基p130WARBM1 基因KIAA0066HGNC 批准的基因符号：RAB3GAP1细胞遗...

有证据表明家族性房颤 13（ATFB13） 是由染色体 19q13 上的 SCN1B 基因（600235） 杂合突变引起。▼ 说明心房颤动是最常见的持续性心律失常...

角质细胞生长因子；KGFHGNC 批准的基因符号：FGF7细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:49,423,242-49,488,7...

高铁蛋白血症-白内障综合征遗传性高铁蛋白血症，伴有先天性白内障； HHCS 伴有或不伴有白内障的高铁蛋白血症（HRFTC） 是由铁蛋白轻链基因（FTL；FTL； ...

细胞遗传学位置：16p12.3-q12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:16,700,001-56,000,000有关系统性红斑狼疮（SLE） 的表...

IGHD IB 有证据表明 IB 型分离性生长激素缺乏症（IGHD1B） 是由染色体 17q23 上 GH1（139250） 基因的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...

NKG2DHGNC 批准的基因符号：KLRK1细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,372,353-10,390,041（来自 ...

偏好磷酸的磷脂酶 A1； PAPLA1KIAA1705HGNC 批准的基因符号：DDHD1细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:53,...

肌病，肌球蛋白储存，常染色体隐性遗传； MSMB肌病，透明体，常染色体隐性遗传有证据表明常染色体隐性肌球蛋白储存先天性肌病 7B（CMYP7B） 是由染色体 14...

甘露糖苷酶、α B、溶酶体；MANBLAMANHGNC 批准的基因符号：MAN2B1细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,64...

MAK 相关激酶； MRKKIAA0936HGNC 批准的基因符号：CILK1细胞遗传学位置：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:53,001,303-...

RRN3，酿酒酵母，同源物RNA 聚合酶 I 转录因子 RRN3转录起始因子 IA； TIFIAHGNC 批准的基因符号：RRN3细胞遗传学位置：16p13.11...

PCDH-α-12HGNC 批准的基因符号：PCDHA12细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,875,308-141,012,3...

小脑性共济失调、智力低下和平衡失调综合征 4有或没有四足运动的小脑性共济失调和精神发育迟滞 4 有证据表明小脑性共济失调、智力发育受损和平衡失调综合征 4（CAM...

癫痫性脑病，婴儿早期，27；EIEE27 有证据表明发育性癫痫性脑病 27（DEE27） 是由染色体 12p12 上 GRIN2B 基因（138252） 的杂合突...

蛋白酶 26S，亚基 9； S9p44.5HGNC 批准的基因符号：PSMD11细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:32,444,5...

TWIK 相关 K+ 频道；TREKTREK1HGNC 批准的基因符号：KCNK2细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:215,005,542...

甲基转移酶样 21D； METTL21D14 号染色体开放解读码组 138； C14ORF138HGNC 批准的基因符号：VCPKMT细胞遗传学位置：14q21....

类驱动蛋白 4； KNSL4驱动蛋白样 DNA 结合蛋白；KID质粒 DNA 复制结合蛋白的起源； OBPORIP结合蛋白HGNC 批准的基因符号：KIF22细胞...

PCDH-α基因簇；聚二羟基二苯乙醇胺HGNC 批准的基因符号：PCDHA@细胞遗传学位置：5q31 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-14...

活化T细胞核因子，45-KD； NF45HGNC 批准的基因符号：ILF2细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,661,788-1...

包含磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成 A 类蛋白质，伪基因 1； PIGAP1，包括；包括 PIGAPHGNC 批准的基因符号：PIGA细胞遗传学位置：Xp22.2 基...

STAT 诱导的 STAT 抑制剂 1； SSI1细胞因子诱导的 SH2 蛋白 1； CIS1； CISH1JAK 结合蛋白； JABTEC 相互作用蛋白 3；T...

HGNC 批准的基因符号：G0S2细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:209,675,412-209,676,390（来自 NCBI）▼...

α-2,3-唾液酸转移酶 VI； ST3GALVIHGNC 批准的基因符号：ST3GAL6细胞遗传学位置：3q12.1 基因组坐标（GRCh38）：3:98,73...

ELK 相关酪氨酸激酶； ERK发育调控的 EPH 相关酪氨酸激酶； DRTEPH酪氨酸激酶3； EPHT3HEK5HGNC 批准的基因符号：EPHB2细胞遗传学...

KIAA1902HGNC 批准的基因符号：FMNL2细胞遗传学位置：2q23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:152,335,174-152,649,826（...

FGF 受体蛋白酪氨酸激酶，受体样，14； TK14此条目中涉及的其他实体：包含角质细胞生长因子受体；包含 KGFRBEK，小鼠，同源物，包含包含成纤维细胞生长因...

脊髓性肌肉萎缩，远端，X连锁隐性DSMAX X 连锁远端脊髓性肌萎缩症 3（SMAX3） 是由 Xq21 上的铜转运基因 ATP7A（300011） 突变引起的。...