鞘氨醇激酶1; SPHK1
HGNC 批准的基因符号:SPHK1细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,383,204-76,387,855(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:SPHK1细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,383,204-76,387,855(来自 NCBI)...
SLFN12样HGNC 批准的基因符号:SLFN12L细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:35,464,254-35,537,678(来...
干扰素反应记录 1; IRT1IBA1HGNC 批准的基因符号:AIF1细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,615,234-31...
miRNA184MIRN184此条目中涉及的其他实体:包含 MICRO RNA 184; MIR184,包含HGNC 批准的基因符号:MIR184细胞遗传学位置:...
miRNA181B2MIRN181B2HGNC 批准的基因符号:MIR181B2细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:124,693,71...
HD1减少钾依赖性 3,酵母,同系物 1; RPD3L1RPD3-LIKE 1HGNC 批准的基因符号:HDAC1细胞遗传学位置:1p35.2-p35.1 基因组...
XLN X 连锁严重先天性中性粒细胞减少症(SCNX) 是由染色体 Xp11 上的 WAS 基因(300392) 的半合子突变引起的。另请参见 Wiskott-A...
C/EBP-εCRP1HGNC 批准的基因符号:CEBPE细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:23,117,306-23,119,2...
FBW2; FWD2HGNC 批准的基因符号:FBXW2细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:120,756,974-120,793,41...
HGNC 批准的基因符号:CATSPER2细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,628,503-43,648,884(来自 NC...
短肋多指综合征,VI 型; SRPS6 有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 8(SRTD8) 是由染色体 7q36 上的 WDR60 基因(615462...
有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 19(SRTD19) 是由染色体 12q24 上的 IFT81 基因(605489) 的复合杂合突变引起的。▼ 说明...
HGNC 批准的基因符号:CSNK1D细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,239,019-82,273,750(来自 NCBI...
CENTAURIN, γ-3; CENTG3此条目中涉及的其他实体:包括 CRAM 相关 GTP 酶;包括岩壁HGNC 批准的基因符号:AGAP3细胞遗传学位置:...
与 POLG 相关的线粒体神经胃肠脑病综合征MNGIE,POLG 相关 有证据表明,表现为神经胃肠道脑病(MNGIE) 的线粒体 DNA 耗竭综合征 4B(MTD...
有证据表明常染色体显性小脑性共济失调、耳聋和嗜睡病(ADCADN) 是由染色体 19p13 上 DNMT1 基因(126375) 的杂合突变引起的。▼ 说明ADC...
锌指蛋白 258; ZNF258锌指床结构域蛋白 7; ZBED7BUSTER2KIAA1353HGNC 批准的基因符号:ZMYM6细胞遗传学位置:1p34.3 ...
核蛋白定位 4,酿酒酵母,同源物NPL4,酿酒酵母,同源物KIAA1499HGNC 批准的基因符号:NPLOC4细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRC...
D-葡萄糖醛酸 C5-环向异构酶C5-EPIMERASE肝素/硫酸乙酰肝素葡萄糖醛酸 C5-环向异构酶硫酸乙酰肝素D-葡萄糖醛酸C5-差向异构酶;HSEPIKIA...
DBE 转录,非编码HGNC 批准的基因符号:DBET细胞遗传学位置:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:190,064,502-190,067,864...
视黄醇结合蛋白,细胞,2; RBPC2细胞视黄醇结合蛋白 2; CRBP2CRBPIIHGNC 批准的基因符号:RBP2细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GR...
La 核糖核蛋白结构域家族,成员 7用于 7SK 稳定性的 PTEFB 相互作用蛋白; PIP7SHGNC 批准的基因符号:LARP7细胞遗传学位置:4q25 基...
HGNC 批准的基因符号:MYL6细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:56,158,359-56,161,579(来自 NCBI)▼...
热休克蛋白 27 样蛋白; HSPL27HGNC 批准的基因符号:HSPB3细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:54,455,699-5...
骨外粘液样软骨肉瘤(EMC) 可能是由导致融合基因的体细胞染色体易位引起的,最常见的是 NR4A3(600542) 和 EWS(EWSR1; 133450) 基因...
PRADER-WILLI 关键区域基因 1; PWCR1RNA,HBII-85 小核仁 snoRNA,HBII-85HGNC 批准的基因符号:SNORD116-1...
CAVINRNA 聚合酶 I 和转录释放因子; PTRFHGNC 批准的基因符号:CAVIN1细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:4...
运动神经元相关蛋白的存活; SMNRSMN相关蛋白HGNC 批准的基因符号:SMNDC1细胞遗传学位置:10q25.2 基因组坐标(GRCh38):10:110,...
TET 癌基因家族,成员 2KIAA1546HGNC 批准的基因符号:TET2细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,145,875-1...
GREMLIN 1 同源物,胱氨酸结超家族格林姆林胱氨酸结超家族 1,BMP 拮抗剂 1; CKTSF1B1HGNC 批准的基因符号:GREM1细胞遗传学位置:1...