染色体 22q13 重复综合征
细胞遗传学位置:22q13 基因组坐标(GRCh38):22:37,200,001-50,818,468有证据表明这种多动性神经精神疾病是由涉及 SHANK3 基...
细胞遗传学位置:22q13 基因组坐标(GRCh38):22:37,200,001-50,818,468有证据表明这种多动性神经精神疾病是由涉及 SHANK3 基...
IQ 图案和 WD 重复包含 1; IQWD1核受体相互作用蛋白; NRIPHOM-TES-88/94/95HGNC 批准的基因符号:DCAF6细胞遗传学位置:1...
HADHADSC,前HADHSC,前SCHAD,前HGNC 批准的基因符号:HADH细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:107,989,88...
运行和含有 TBC1 结构域的蛋白质 3; RUTBC3梅林相关蛋白;MAPMERLIN 结合蛋白RUSC3HGNC 批准基因符号:SGSM3细胞遗传学位置:22...
包含苯硫脲味包含 PTC 味包含丙硫氧嘧啶味PROP味,包括TAS2R38 基因(607751) 中 3 个编码 SNP 产生的 5 个单倍型与苯硫脲(PTC) ...
LOC100134040细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:150,041,355-150,045,372(来自 NCBI)▼ 克隆与表...
FBX11白癜风相关蛋白 1; VIT1蛋白质精氨酸甲基转移酶 9; PRMT9HGNC 批准的基因符号:FBXO11细胞遗传学位置:2p16.3 基因组坐标(G...
含 ARF-GAP、RHO-GAP、锚蛋白重复序列和 血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域的蛋白质 1; ARAP1KIAA0782HGNC 批准的基因符号...
tRNA-LYS(ANTICODON CTT)2-3转移 RNA 赖氨酸(CTT) 2-4; TRK-CTT2-4转移 RNA 赖氨酸 2; TRNAK2tRNA...
miRNA409MIRN409MIR409-5p此条目中涉及的其他实体:包含 MICRO RNA 409-3p; MIR409-3p,包含HGNC 批准的基因符号...
FLJ10715HGNC 批准的基因符号:BBS7细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:121,824,329-121,870,474(来自 ...
核糖体 RNA 加工因子,36-KD,酿酒酵母,同源物6 号染色体开放解读码组 153; C6ORF153HGNC 批准的基因符号:RRP36细胞遗传学位置:6p...
HCV,易感性此条目中涉及的其他实体:丙型肝炎病毒,包括耐药性HCV,耐药丙型肝炎病毒感染、治疗反应,包括几个不同基因的变异可能会影响对丙型肝炎病毒(HCV) 感...
BIGM103ZIP8HGNC 批准的基因符号:SLC39A8细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:102,251,041-102,345,4...
HGNC 批准的基因符号:ORMDL2细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:55,818,041-55,821,879(来自 NCBI...
肺泡软部分肉瘤染色体区域,候选 1ASPLTETHER,包含 GLUT4 的 UBX 域;TUG此条目中涉及的其他实体:包含 ASPSCR1/TFE3 融合基因H...
防御素,β,23; DEFB23HGNC 批准的基因符号:DEFB123细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,440,632-...
p53 诱导蛋白,含环 H2 结构域; PIRH2雄激素受体 N 端结构域相互作用蛋白; ARNIPHGNC 批准的基因符号:RCHY1细胞遗传学位置:4q21....
3 号染色体开放解读码组 28; C3ORF28E2诱导基因5; E2IG5HGNC 批准的基因符号:FAM162A细胞遗传学位置:3q21.1 基因组坐标(GR...
SUMO1 特异性蛋白酶 1; SUSP1; SSP1此条目中涉及的其他实体:包含 SUSP1/TCBA1 融合基因HGNC 批准的基因符号:SENP6细胞遗传学...
18 号染色体开放解读码组 4; C18ORF4NCAG1HGNC 批准的基因符号:DSEL细胞遗传学位置:18q22.1 基因组坐标(GRCh38):18:67...
CALSARCIN 2HGNC 批准的基因符号:MYOZ1细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,631,612-73,641,4...
22 号染色体上的 HIC1 相关基因; HRG22KIAA1020HGNC 批准的基因符号:HIC2细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38)...
MADS 框转录增强因子 2,多肽 CHGNC 批准的基因符号:MEF2C细胞遗传学位置:5q14.3 基因组坐标(GRCh38):5:88,717,117-88...
中胚层特异性转录,小鼠,同源物父系表达基因 1;PEG1HGNC 批准的基因符号:MEST细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,4...
MASTRHGNC 批准的基因符号:MAMSTR细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,705,718-48,719,725(来...
TATA 框结合蛋白相关因子 2F; TAF2FTBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,55-KD; TAFII55HGNC 批准的基因符号:TAF7细胞遗传学位...
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 22; GPIBD22 有证据表明伴有肌张力低下和小脑萎缩、伴或不伴癫痫发作的神经发育障碍(NEDHCAS) 是由染色体 1p31 上...
SDS3,酵母,同源物; SDS3SIN3A 相关蛋白,45-KD; SAP45HGNC 批准的基因符号:SUDS3细胞遗传学位置:12q24.23 基因组坐标(...
甲状腺激素受体相关蛋白 2; THRAP2与 TRAP240 相似的蛋白质; PROSIT240TRAP240 样蛋白; TRAP240LKIAA1025HGNC...