CR

先天性进行性肌病,伴有脊柱侧凸; MYOSCO有证据表明先天性肌病 19(CMYP19) 是由染色体 1p36 上的 PAX7 基因(167410) 纯合突变引起...

HGNC 批准的基因符号:ZNF397细胞遗传学位置:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:35,241,034-35,259,227(来自 NCBI...

有证据表明免疫缺陷 58(IMD58) 是由染色体 16q22 上的 CARMIL2 基因(610859) 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-58是一种常染色体隐...

先天性耳道闭锁,伴听力减退有证据表明先天性耳道闭锁(CAA) 是由染色体 18q22 上的 TSHZ1 基因(614427) 杂合突变引起的。▼ 说明Altman...

肝脏表达的抗菌肽;LEAP1铁皮素;LEAP1HGNC 批准的基因符号:HAMP细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,282,...

HGNC 批准的基因符号:IDS细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:149,476,988-149,505,306(来自 NCBI)▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号:AHR细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:17,298,652-17,346,147(来自 NCBI)▼ 描述...

长非编码 RNA BRAFP1长链非编码RNA BRAFP1HGNC 批准的基因符号:BRAFP1细胞遗传学位置:Xq13.3 基因组坐标(GRCh38):X:7...

含锌指和扫描结构域的蛋白质 11; ZSCAN11HGNC 批准的基因符号:ZNF232细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:5,10...

p53相关蛋白激酶; PRPKHGNC 批准的基因符号:TP53RK细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:46,684,365-46...