圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体：血友病 B（M），包括血友病 B Leyden，包括B 型血友病（HEMB）...

G 蛋白信号传导激活剂 3；AGS3HGNC 批准的基因符号：GPSM1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,327,539-13...

环加氧酶2；COX2前列腺素 G/H 合成酶 2；PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶；格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号：PTGS...

KV6.3KV10.1HGNC 批准的基因符号：KCNG3细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:42,388,352-42,493,982（来...

丝胶蛋白 2IFAPSORIASIN；IFPSHGNC 批准的基因符号：FLG2细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,348,73...

HGNC 批准的基因符号：SLC38A10细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,244,811-81,295,307（来自 NC...

TATA框结合蛋白相关因子 1TATA框结合蛋白相关因子 2A；TAF2ATBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，250-KD；TAFII250细胞周期，G1 期...

HGNC 批准的基因符号：KCNA10细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,517,217-110,519,175（来自 NCBI...

和谐蛋白相互作用、含有锚蛋白重复的蛋白质； HARPFLJ38819HGNC 批准的基因符号：ANKS4B细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：LSM5细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:32,485,338-32,495,283（来自 NCBI）▼ 说...

髓磷脂 A1 蛋白、碱性髓磷脂膜脑原蛋白此条目中代表的其他实体：包括造血 MBP；HMBP，包括HGNC 批准的基因符号：MBP细胞遗传学位置：18q23 基因组...

非转移细胞 6，表达的蛋白质NM23H6HGNC 批准的基因符号：NME6细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,288,402-4...

OHS钾钠紊乱症有证据表明过度水合遗传性口细胞增多症（OHST） 是由 6p12 染色体上的 RHAG 基因（180297） 杂合突变引起的。▼ 说明过度水合遗传...

XWNT2，爪蟾，同源物无翼型 MMTV 集成位点家族，成员 13； WNT13，前HGNC 批准的基因符号：WNT2B细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（...

EMAP-LIKE 2EMAP相关蛋白2； EMAP2EMAP 样蛋白，70-KD； ELP70HGNC 批准的基因符号：EML2细胞遗传学位置：19q13.32...

两性蛋白诱导基因和开放解读码组 3； AMIGO3ALIVIN 3； ALI3HGNC 批准的基因符号：AMIGO3细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（G...

AGOUTI相关蛋白、小鼠、AGOUTI相关转录本的同源物、小鼠、同源物；AGRT；ARTHGNC 批准的基因符号：AGRP细胞遗传学位置：16q22.1 基因组...

溶质载体家族 17（磷酸钠协同转运蛋白），成员 4HGNC 批准的基因符号：SLC17A4细胞遗传学定位：6p22.2 基因组坐标（GRCh38）：6:25,75...

A 型脂肪营养不良，与下颌骨发育不良相关此条目中代表的其他实体：包括 A 型脂肪营养不良的下颌骨发育不良（非典型）有证据表明，伴有部分脂肪营养不良的 A 型下颌骨...

EF-手结合蛋白1； EFP1HGNC 批准的基因符号：TXNDC11细胞遗传学位置：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:11,679,083-1...

激活素 A 受体，II 型样激酶 1；AVRLK1激活素受体样激酶 1；ALK1HGNC 批准的基因符号：ACVRL1细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标...

HGNC 批准基因符号：KIAA0825细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:94,150,851-94,618,604（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：TREM2细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,158,508-41,163,116（来自 NCBI）▼ ...

LEPRECAN-LIKE 2; LEPREL2HGNC 批准的基因符号：P3H3细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,828,...

有证据表明免疫缺陷 72 伴自身炎症和淋巴细胞增殖（IMD72） 是由染色体 12q13 上的 NCKAP1L 基因（141180） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 6；NALP6PYRIN 结构域含有 APAF1 样蛋白 5；PYPAF5HGNC 批准的基因符号...

盐诱导激酶 3KIAA0999HGNC 批准的基因符号：SIK3细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:116,843,402-117,...

垂体特异性转录因子 1；PIT1生长激素因子 1；GHF1HGNC 批准的基因符号：POU1F1细胞遗传学定位：3p11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:87...

KIAA0415SPG48 基因HGNC 批准的基因符号：AP5Z1细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:4,775,623-4,794,...

睾丸丰富的手指蛋白； TFPTRIM39、B30.2 包含域； TRIM39B环指蛋白 23，以前； RNF23，以前此条目中代表的其他实体：TRIM39/RPP...