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胞质 β-葡萄糖苷酶;CBGL1β-糖苷酶,胞质KLOTHO 相关蛋白;KLRPHGNC 批准基因符号:GBA3细胞遗传学定位:4p15.2 基因组坐标(GRCh...

水通道蛋白 2 样,肾脏特异性; 水通道P2LHGNC 批准的基因符号:AQP6细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:49,972,...

前体 mRNA 处理因子 6,酿酒酵母,同源物;PRP6雄激素受体 N 末端结构域反式激活蛋白 1;ANT1TOMSNRNP10220 号染色体开放解读码组 14...

ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病; 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体:包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...

MAP 激酶磷酸酶 3;MKP3PYST1HGNC 批准的基因符号:DUSP6细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:89,347,2...

帕特森-史蒂文森-方丹综合症Patterson 和 Stevenson(1964) 研究了一位患有完全综合症的父亲和他仅有分足畸形的儿子。 方丹等人(1974) ...

CURRARINO TRIAD本条目中涉及的其他实体:骶骨发育不全综合征,包括骶骨发育不全,遗传性,伴有骶前肿块、前脑膜膨出和/或畸胎瘤,以及肛门直肠 - 畸形,...

HGNC 批准的基因符号:ATXN7细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:63,863,143-64,003,461(来自 NCBI)▼ ...

分化抑制剂 1HGNC 批准的基因符号:ID1细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,605,288-31,606,509(来自...