核糖核酸酶 III,核; RNASEN
DROSHA,果蝇,同源物;DROSHARNA酶3LRN3HGNC 批准的基因符号:DROSHA细胞遗传学定位:5p13.3 基因组坐标(GRCh38):5:31...
DROSHA,果蝇,同源物;DROSHARNA酶3LRN3HGNC 批准的基因符号:DROSHA细胞遗传学定位:5p13.3 基因组坐标(GRCh38):5:31...
腺苷酸环化酶 3KIAA0511HGNC 批准的基因符号:ADCY3细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:24,819,168-24,92...
血管生成素 3,以前; ANGPT3,前; ANG3,前HGNC 批准的基因符号:ANGPTL1细胞遗传学位置:1q25.2 基因组坐标(GRCh38):1:17...
HGNC 批准的基因符号:RAET1L细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:150,018,333-150,025,531(来自 NCBI...
FBW12FBXO35FBXO12HGNC 批准的基因符号:FBXW12细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,372,218-48...
miRNA139MIR139-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 139-3p; MIR139-3p,包括HGNC 批准的基因符号:MIR139...
亚氨基酸、脯氨酸和羟脯氨酸与甘氨酸共享肾小管重吸收机制。 亚氨基甘氨酸尿症(IG) 是一种良性先天性氨基酸转运错误,也是新生儿和 6 个月以下婴儿的正常现象(Ch...
G蛋白偶联受体8配体; L8GPCR8 配体此条目中代表的其他实体:包含前原欧洲肽 W; PPNPW,包括包含 PREPRO-G 蛋白偶联受体 8 配体; PPL...
CDCA7-LIKER1JPO2HGNC 批准的基因符号:CDCA7L细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:21,900,898-21,9...
OSBP相关蛋白2;ORP2KIAA0772HGNC 批准的基因符号:OSBPL2细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:62,238...
神经生长因子,β 亚基;NGFBHGNC 批准的基因符号:NGF细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:115,285,914-115,33...
FMD▼ 说明额干骺发育不良-1 是由 FLNA 基因突变引起的 4 种耳腭指综合征之一。这些疾病包括耳腭指综合征 1(OPD1; 311300)、耳腭指综合征 ...
窒息性胸廓营养不良 4; ATD4▼ 说明伴有或不伴有多趾的短肋胸廓发育不良(SRTD)是指一组常染色体隐性遗传性骨骼纤毛病,其特征是胸廓狭窄、肋骨短、管状骨缩短...
核糖体蛋白、线粒体、L13;RPML13L13AHGNC 批准的基因符号:MRPL13细胞遗传学位置:8q24.12 基因组坐标(GRCh38):8:120,39...
G蛋白偶联受体41;GPR41HGNC 批准的基因符号:FFAR3细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,358,105-35,...
DEFB103HBD3HBP3防御素,β,3,前;DEFB3,前HGNC 批准的基因符号:DEFB103B细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38)...
KIAA1166HGNC 批准的基因符号:ZC4H2细胞遗传学位置:Xq11.2 基因组坐标(GRCh38):X:64,915,806-65,034,740(来自...
CD28抗原配体2;CD28LG2B 淋巴细胞激活抗原 B7-2;LAB7-2B72 抗原HGNC 批准的基因符号:CD86细胞遗传学位置:3q13.33 基因组...
锌指蛋白 387;ZNF387KIAA0535HGNC 批准的基因符号:ST18细胞遗传学位置:8q11.23 基因组坐标(GRCh38):8:52,110,83...
TWIK 相关酸敏感 K+ 通道 4;TASK4TWIK 相关的碱性 pH 激活 K+ 通道 2;TALK2HGNC 批准的基因符号:KCNK17细胞遗传学定位:...
MGL单酰基甘油脂肪酶;MAGL-HUK5HGNC 批准的基因符号:MGLL细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:127,689,065-...
外排动力蛋白组件 5,衣藻,同源物; ODA5HGNC 批准的基因符号:CCDC63细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,8...
CMKBR1CKR1巨噬细胞炎症蛋白 1-α/RANTES 受体HM145HGNC 批准的基因符号:CCR1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh3...
周围神经上皮瘤,包括在内;PNE,包括ASKIN 肿瘤,包括▼ 描述尤文肉瘤家族肿瘤(原始神经外胚层肿瘤;PNET)由形态异质性肿瘤组成,其特征是非随机染色体易位...
小乳房上皮粘蛋白; SBEMHGNC 批准的基因符号:MUCL1细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:54,854,515-54,85...
CNOT6-LIKECCR4,酿酒酵母,B 的同源物;CCR4BHGNC 批准的基因符号:CNOT6L细胞遗传学位置:4q21.1 基因组坐标(GRCh38):4...
C 端含有 SH3 结构域的新分子;NESCAHGNC 批准的基因符号:RUSC1细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,320,893...
OTULIN相关的自身炎症综合征;ORASOTULIPENIA▼ 描述自身炎症、脂膜炎和皮肤病综合征(AIPDS) 是一种常染色体隐性遗传自身炎症性疾病,其特征是...
SANCHOHGNC 批准的基因符号:TIGD7细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,298,807-3,305,429(来自 N...
前列腺相关基因 1G 抗原,B 族,1; GAGEB1HGNC 批准的基因符号:PAGE1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,6...