HMGN2 伪基因 4615 号染色体开放解读码组 21； C15ORF21DPCA2HGNC 批准的基因符号：HMGN2P46细胞遗传学位置：15q21.1 基...

切除修复交叉互补，第 6 组RAD26，酿酒酵母，同系物CSB基因此条目中代表的其他实体：包含 PIGGYBAC 转座元件衍生 3；PGBD3，包含CSB/PGB...

锌指 FYVE 结构域蛋白 20；ZFYVE20RABENOSYN 5HGNC 批准的基因符号：RBSN细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：...

皮肤天冬氨酸蛋白酶；SASPSASPaseTPA 诱导型天冬氨酸蛋白酶；TAPSMUNOHGNC 批准的基因符号：ASPRV1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组...

塞利克等人（2005） 报道了一个大型多代家庭分离对称性皮肤小血管淋巴细胞性血管炎，影响脸颊、大腿和手。 所有受影响的家庭成员都在婴儿早期出现这种疾病，没有证据表...

具有 4 个富含半胱氨酸的 B 组清道夫受体结构域的蛋白质； SRRB4DS4D-SRCRBHGNC 批准的基因符号：SSC4D细胞遗传学位置：7q11.23 基...

反向CCAAT框结合蛋白，90-KD；ICBP90核磷酸蛋白，95-KD；NP95HGNC 批准的基因符号：UHRF1细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（...

2 型眼咽远端肌病（OPDM2） 是一种常染色体显性遗传性肌肉疾病，其特征是在二十岁或三十岁时出现远端肌肉无力（主要是下肢）和/或眼肌麻痹。这种疾病进展缓慢，患者...

HGNC 批准的基因符号：PTCSC3细胞遗传学位置：14q13.3 基因组坐标（GRCh38）：14:36,135,709-36,176,650（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：XAF1细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:6,755,407-6,775,646（来自 NCBI）▼ 说...

MRGDHGNC 批准的基因符号：MRGPRD细胞遗传学位置：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:68,980,020-68,980,985（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：AMTN细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:70,518,568-70,532,742（来自 NCBI）▼ 说...

转录因子 NFIBHGNC 批准的基因符号：NFIB细胞遗传学位置：9p23-p22.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,081,842-14,532,07...

胶原蛋白，XXIV 型，α-1； COL24A1HGNC 批准的基因符号：COL24A1细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:85,728...

连接蛋白 30.2；CX30.2连接蛋白 31.3；CX31.3连接蛋白 29；CX29间隙连接蛋白，ε-1，前；GJE1，前HGNC 批准的基因符号：GJC3细...

睾丸中表达的 DM 结构域基因；二甲基甲酰胺1HGNC 批准的基因符号：DMRT1细胞遗传学位置：9p24.3 基因组坐标（GRCh38）：9:841,646-9...

重原等人（2016） 研究了来自 3 个患有先天性鱼鳞病的黎巴嫩近亲家庭的受影响个体，这些人全身出现大片红斑鳞屑，特别是躯干，肘部和膝盖角化过度。 皮肤损伤在出生...

跨膜蛋白8C；TMEM8CHGNC 批准的基因符号：MYMK细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,514,585-133,524,...

严重先天性中性粒细胞减少症是一种造血异质性疾病，其特征是早幼粒细胞水平的粒细胞生成成熟停滞，外周血绝对中性粒细胞计数低于 0.5 x 10（9）/l，并且严重细菌...

细胞色素 P450，亚科 XXVIA，多肽 2；CYP26A2P450，视黄酸失活，2；P450RAI2HGNC 批准的基因符号：CYP26B1细胞遗传学定位：2...

BAH 结构域蛋白 1KIAA0945HGNC 批准的基因符号：BAHD1细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,439,756-...

白细胞介素 1 家族，成员 8； IL1F8白细胞介素 1-ETA 家族FIL1-ETA白细胞介素 1 超家族 EIL1H2HGNC 批准的基因符号：IL36B细...

血影蛋白，β-III谷氨酸转运蛋白 EAAT4 相关蛋白 41；GTRAP41HGNC 批准的基因符号：SPTBN2细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（G...

ATP-GRASP 含蛋白 1； ATPGD1KIAA1394HGNC 批准的基因符号：CARNS1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

HGNC 批准的基因符号：PRR14细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,650,777-30,656,412（来自 NCBI）...

膀胱癌 1 中删除；DBC1膀胱癌染色体区域候选 1 中缺失；DBCCR1HGNC 批准的基因符号：BRINP1细胞遗传学位置：9q33.1 基因组坐标（GRCh...

白细胞介素38； 白细胞介素38白细胞介素1受体拮抗剂同系物2； IL1HY2白细胞介素 1-THETA 家族FIL1-西塔HGNC 批准的基因符号：IL1F10...

SLIT-ROBO GAP 3精神障碍相关的 GAP 蛋白；MEGAP波相关 RAC GTP 酶激活蛋白；WRPKIAA0411ARHGAP14此条目中代表的其他...

-细胞质连接蛋白170相关蛋白，59-KD； CLIPR59HGNC 批准的基因符号：CLIP3细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19...

DSS/AHC 临界间隔基因，来自法师超家族，6； DAM6HGNC 批准的基因符号：MAGEB2细胞遗传学位置：Xp21.2 基因组坐标（GRCh38）：X:3...