黑素细胞特异性基因 1 相关基因 1；MRG1MSG1 相关基因 1p35SRJHGNC 批准的基因符号：CITED2细胞遗传学位置：6q24.1 基因组坐标（G...

基质金属蛋白酶 14，膜型膜型基质金属蛋白酶 1MT1-MMPHGNC 批准的基因符号：MMP14细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14...

KIAA0041具有卷曲螺旋、锚蛋白重复序列和血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域的ARF-GAP 2； ACAP2HGNC 批准的基因符号：ACAP2细胞遗传学...

特发性身材矮小通常被定义为在没有特定病因的情况下，身高低于实足年龄第三个百分位数或国家身高标准负 2 个标准差（SD）（Rao 等，1997）。 有关身高数量性状...

CATSPERHGNC 批准的基因符号：CATSPER1细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:66,016,751-66,026,51...

EMR4，小鼠，同系物； EMR4G蛋白偶联受体127； GPR127FIREHGNC 批准的基因符号：ADGRE4P细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（...

HGNC 批准的基因符号：ATAD3A细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,512,142-1,534,685（来自 NCBI）▼ ...

CD30配体； CD30L； CD30LGCD153HGNC 批准的基因符号：TNFSF8细胞遗传学位置：9q32-q33.1 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

HGNC 批准的基因符号：PPCS细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,456,340-42,473,416（来自 NCBI）▼ 描...

C1q/TNF 相关蛋白 13；CTRP13K100HGNC 批准的基因符号：C1QL3细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:16,513...

NFE2相关因素2；NRF2NFE2 相关转录因子 2HGNC 批准的基因符号：NFE2L2细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:177,...

单加氧酶 X；MOXHGNC 批准的基因符号：MOXD1细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:132,296,054-132,401,51...

富含精氨酸的蛋白质； ARP中脑星形胶质细胞衍生的神经营养因子； MANFHGNC 批准的基因符号：MANF细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38...

白血病、急性早幼粒细胞白血病急性早幼粒细胞白血病（APL） 与 2 个主要特征相关：粒细胞分化阻滞以及始终涉及 RARA 基因重排的相互和平衡易位（180240）...

三宅等人（2013） 报道了来自墨西哥近亲亲属的 3 名受影响个体，患有核型 5 型线粒体复合物 III 缺陷。这些患者在新生儿期出现严重代谢性酸中毒，伴有高氨血...

细胞遗传学定位：1q12-q24 基因组坐标（GRCh38）：1:125,100,000-173,000,000▼ 临床特征哈利克等人（2000） 描述了一个患有...

连接蛋白 43 相互作用蛋白，150-KD；CIP150RIC1，酿酒酵母，同源物KIAA1432HGNC 批准的基因符号：RIC1细胞遗传学位置：9p24.1 ...

CYT4血小板-白细胞C 激酶底物 同源性、SEC7 和卷曲螺旋结构域蛋白 4； PSCD4DJ63G5.1HGNC 批准基因符号：CYTH4细胞遗传学位置：22...

snoRNA，U19-2HGNC 批准的基因符号：SNORA74B细胞遗传学位置：5q35.1 基因组坐标（GRCh38）：5:173,020,725-173,0...

MAGEE1KIAA1859HGNC 批准的基因符号：MAGED4细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:52,184,887-52,19...

细胞锌指抗 NFKBCEZANNEHGNC 批准的基因符号：OTUD7B细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:149,937,811-15...

嗜酸性食管炎； EE细胞遗传学定位：7q11.2 基因组坐标（GRCh38）：7:72,700,000-77,900,000▼ 说明嗜酸性粒细胞性食管炎（EOE）...

PBDXHGNC 批准基因符号：XG细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:2,751,103-2,816,499（来自 NCBI）▼ 描...

APE2XTH2脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶LIKE-2； APEX2APEX 核酸酶样 2HGNC 批准的基因符号：APEX2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组...

果蝇蜗牛，2 的同源物；SNAIL2蛞蝓，鸡，同源物；SLUG神经嵴转录因子 SLUGHGNC 批准的基因符号：SNAI2细胞遗传学位置：8q11.21 基因组坐...

HBOC1此条目中代表的其他实体：家族性乳腺癌，包括 1 种癌症家族性卵巢癌，包括 1 种癌症▼家族性乳腺癌的临床特征与散发性乳腺癌相比，家族性乳腺癌的特征是诊断...

钙粘蛋白，成骨细胞OB-钙粘蛋白；CDHOBHGNC 批准的基因符号：CDH11细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:64,943,752...

HGNC 批准的基因符号：SYT8细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,827,483-1,837,520（来自 NCBI）▼ 说...

晚期包膜蛋白 18； LEP18HGNC 批准的基因符号：LCE5A细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,510,802-152,...

骨矿物质密度定量性状基因座；BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体：包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...