亨廷顿病
亨廷顿病(HD) 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白(HTT; 613004 ) 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复(CAG)n 引起的。在正常人中,...
亨廷顿病(HD) 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白(HTT; 613004 ) 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复(CAG)n 引起的。在正常人中,...
HIVEP2 基因编码与各种基因的 NFKB 位点结合的转录因子(Takagi 等人总结,2006)。ZAS 家族的成员,例如 ZAS2(HIVEP2),是包含 ...
Andrews 等人使用鼠单克隆抗体(602-29)(1981)确定了一种由 12 号染色体决定的表面抗原。安德鲁斯等人(1982)研究了一种鼠单克隆抗体,该抗体...
人同源框基因 HB24(HLX1) 通过与源自触角同源框的简并寡核苷酸杂交而从人 B 淋巴细胞 cDNA 文库中分离出来( Deguchi 等人,1991 )。发...
由同源框基因编码的蛋白质作为能够结合 DNA 的转录因子发挥作用。同源域的结构分析表明,这些蛋白质形成一个螺旋-转角-螺旋基序,第三个螺旋用作 DNA 结合识别螺...
德埃斯波西托等人(1991)鉴定了 2 个新的人类同源基因基因,位于 2 号染色体上,位于先前报道的 7 个基因的上游(见 HOXD3;142980)。他们将这 ...
正如Acampora 等人所审查的那样(1989),同源框区域 4 包括位于 2 号染色体上 70 kb DNA 中的至少 6 个同源框基因。基因从 5 素数到 ...
HOXD10 基因编码 HOXD 同源框基因簇的成员,该基因编码参与肢体发育的转录因子(Dobbs 等人,2006 年总结)。▼ 基因功能Tabin(1992)回...
脊椎动物 HOX 基因的 Msx 家族最初是通过与果蝇 msh(肌肉片段同源框)基因同源分离的。来自基因组粘粒文库,Campbell 等人(1989)分离出含有与...
Hox 基因通常以与其在 Hox 复合体中的位置相关的共线方式在时间和空间上表达。与旁系同源组 13 成员的预期模式一致,Godwin 和 Capecchi(19...
人类中约有 200 个同源框基因编码转录因子,而那些被分组为簇的基因,如 HOXB9,通常参与胚胎发育的调节(Nagel 等人,2007 年)。见142960。▼...
使用 RT-PCR 和原位杂交,Greer 和 Capecchi(2002)检测到成年小鼠中枢神经系统区域的 Hoxb8 表达,包括颈脊髓、脑干、前脑、嗅球、基底...
西蒙尼等人(1987)对 2 个人类 cDNA 克隆进行了表征,每个克隆都包含一个同源框区域。在人类胚胎和胎儿发育过程中,在不同器官和身体部位评估了相应的基因,称...
在脊椎动物中,编码被称为同源框基因的转录因子类的基因存在于 4 条孤立染色体上名为 A、B、C 和 D 的簇中。这些蛋白质的表达在胚胎发育过程中受到空间和时间上的...
同源异质基因的产物作为胚胎细胞命运的决定因素,在一系列不同但部分重叠的结构域中表达,这些结构域沿胚胎的前后(AP) 轴延伸。Hox 基因共享一个 180 bp...
holoprosencephaly-4(HPE4) 是由染色体 18p11 上的 TGIF 基因( 602630 ) 中的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号...
有证据表明 holoprosencephaly-3(HPE3) 是由染色体 7q36 上编码人类 Sonichedgehog 同源物的 SHH 基因( 60072...
Gil等人克隆了人可溶性HMG-CoA合酶( EC 2.3.3.10 ) cDNA的5'末端(1987 年)。 艾特等人(1990)分离并表征了线粒体 HMG-C...
HMG-CoA 还原酶( EC 1.1.1.88 ) 是内质网的一种跨膜糖蛋白,是胆固醇生物合成中的限速酶,可将 HMG-CoA 转化为甲羟戊酸。甲羟戊酸可通过一...
HLA-DR 是 HLA-D 的血清学等价物。MB 和 MT 是额外的 B 细胞同种异体抗原系统。遗传研究和生化数据表明,MB 和 MT 由与 HLA-DR 相关...
TCA 是 6p 上 HLA-A( 142800 ) 端粒约 10 cM 的基因座,编码 T 淋巴细胞表面的 I 类抗原( Van Leeuwen, 1982 )...
II 类主要组织相容性复合物(MHC) 分子将抗原呈递给 CD4( 186940 ) 阳性细胞。人 II 类 MHC 分子有 3 种主要同种型,HLA-DR、HL...
通过对西非儿童疟疾的大型病例对照研究,Hill 等人(1991)表明 HLA-Bw53 和 HLA II 类单倍型 DRB11302/DQB10501(参见 HL...
索多耶等人(1984)通过筛选以 HLA I 类基因作为探针的基因组文库,孤立出 HLA-C 的基因组克隆。用其中一个克隆转染的小鼠 L 细胞表达了一种分子,该分...
有关主要组织相容性复合体(MHC) 和人类白细胞抗原(HLA) 的背景信息,请参阅 HLA-A( 142800 )。▼ 测绘坎恩等人(1983)发现了一个与 HL...
人类主要组织相容性复合体(MHC) 在染色体 6p21.3 上分为 3 个区域:II 类(着丝粒)、III 类和 I 类(端粒),两侧都有扩展的 I 类和 II ...
有关组蛋白、组蛋白基因簇和 H3 组蛋白家族的背景信息,请参阅 HIST1H3A( 602810 )。▼ 克隆与表达通过基因组序列分析,Marzluff 等人(2...
组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒,压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成,该八聚体包含 2 个分子,每个分子高度保守的组蛋白 H2A...
有关组蛋白、组蛋白基因簇和 H1 组蛋白家族的背景信息,请参阅 HIST1H1A( 142709 )。▼ 克隆与表达阿尔比格等人(1997)分离出 H1.5 组蛋...
有关组蛋白、组蛋白基因簇和 H1 组蛋白家族的背景信息,请参阅 HIST1H1A( 142709 )。▼ 克隆与表达艾克等人(1989)克隆了编码 H1.2 和 ...