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UNC45，线虫，同源物，A平滑肌细胞相关蛋白 1； SMAP1GCUNC45HGNC 批准的基因符号：UNC45A细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：CD24细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:106,969,831-106,976,855（来自 NCBI）▼ 克...

晚激活 T 淋巴细胞 1 的 RANTES 因子； RFLAT1FKLF2HGNC 批准的基因符号：KLF1​​3细胞遗传学位置：15q13.3 基因组坐标（GR...

DNAX 辅助分子 1； DNAM1HGNC 批准的基因符号：CD226细胞遗传学位置：18q22.2 基因组坐标（GRCh38）：18:69,853,274-6...

神经铁蛋白病成人发病的基底神经节疾病 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的脑铁积累神经退行性变（NBIA）（此处指定为“NBIA3”）是一种神经退...

SES1KIAA0193HGNC 批准的基因符号：SCRN1细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:29,920,103-29,990,28...

KSR 3 连接器增强器CNK，果蝇，3 的同源物； CNK3此条目中涉及的其他实体：包含 CNKSR3-IPCEF1 拼接通读转录本HGNC 批准基因符号：CN...

DDD弯曲的网状色素异常有证据表明 Dowling-Degos 疾病 1（DDD1） 是由染色体 12q13 上的 KRT5 基因（148040） 杂合突变引起的...

非编码 RNA 183； NCRNA00183ENOXHGNC 批准的基因符号：JPX细胞遗传学位置：Xq13.2 基因组坐标（GRCh38）：X:73,944,...

核糖体 RNA 加工蛋白 41，酿酒酵母，同源物；RRP41HGNC 批准的基因符号：EXOSC4细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:1...

双特异性 A 激酶锚定蛋白 2；DAKAP2HGNC 批准的基因符号：AKAP10细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:19,904,...

白细胞介素28A；IL28AHGNC 批准的基因符号：IFNL2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,268,396-39,27...

特尔弗等人（1971） 描述了 2 个家族，其中小脑共济失调、运动协调受损和不同严重程度的精神发育迟滞与花斑特征相关（参见 172800）。一些受影响的人是聋子。...

HCF1VP16 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号：HCFC1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,947,557-153,971,8...

miRNA148AMIRN148AHGNC 批准的基因符号：MIR148A细胞遗传学位置：7p15.2 基因组坐标（GRCh38）：7:25,949,919-25...

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