RHOGAP 与 CIP4 同系物 1 相互作用； RICH1纳德林，老鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：ARHGAP17细胞遗传学定位：16p12.1 基因组...

SBDS基因HGNC 批准的基因符号：SBDS细胞遗传学位置：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,987,679-66,995,585（来自 N...

耳聋、先天性和功能性心脏病心电图 QT 间期延长和猝死JERVELL 和 LANGE-NIELSEN 心听觉综合征SURDO 心脏综合征▼ 描述Jervell 和...

垂体同源框 1；PTX1后脚，鼠，同源；BFT垂体 OTX染色体连锁因子；POTXHGNC 批准的基因符号：PITX1细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（G...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

Koilonychia，遗传性勺形指甲此条目中代表的其他实体：包括白甲病和剜甲病▼ 描述反甲症，或称“勺状指甲”，是一种相对罕见的疾病，患者的指甲异常薄，从一侧到...

HGNC 批准基因符号：CYP3A43细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,827,625-99,867,137（来自 NCBI）▼...

RNA，U108 小核仁； RNU108RNA，E2 小核仁； RNE2snoRNA、E2HGNC 批准的基因符号：SNORA62细胞遗传学定位：3p22.1 基...

THYROID DYSGENESISTHYROID AGENESISTHYROID HYPOPLASIATHYROID, ECTOPICHYPOTHYROIDIS...

成骨不全，VII 型成骨不全，IIB 型；OI2B▼ 描述成骨不全症是一种结缔组织疾病，其特征是骨脆性和骨量低。VII 型 OI 是严重或致死性 OI 的常染色体...

HGNC 批准的基因符号：CBS细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,053,189-43,076,872（来自 NCBI）▼ ...

K9KA9HGNC 批准的基因符号：KRT9细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,565,835-41,572,058（来自 N...

46,XX 性逆转，SRY 阳性XX 男性，SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全，完全性，SRY 阳性此条目中代表的其他实体：46,XX...

H 抗原HhHGNC 批准的基因符号：FUT1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,748,010-48,755,357（来自...

波动性肌强直 - 永久性肌强直 - 钠通道性肌肉疾病先天性肌强直，乙酰唑胺反应先天性肌强直，非典型此条目中代表的其他实体：喉痉挛，包括严重的新生儿阵发性；SNEL...

HBT毛细血管扩张症，普遍性必需病细胞遗传学定位：5q14 基因组坐标（GRCh38）：5:83,500,000-93,000,000▼ 临床特征Ryan 和 W...

F-CELL 生产，X染色体连锁；FCPX胎儿血红蛋白的异细胞遗传性持久性，瑞士型HPFH，瑞士型▼ 临床特征胎儿血红蛋白（HbF） 的产生变化超过 20 倍，并...

聚合酶、DNA、ε-1；POLE1HGNC 批准的基因符号：POLE细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:132,623,757-1...

VANG-LIKE 1；VANGL1 梵高，果蝇，同源物，1斜视，果蝇，同源物，2；机顶框2；STBM2HGNC 批准的基因符号：VANGL1细胞遗传学定位：1p...

从 T 细胞中分离的小核因子，21-KDp21（SNFT）HGNC 批准的基因符号：BATF3细胞遗传学位置：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:212...

毛囊角化症 DECALVANS CUM OPHIASI▼ 描述毛囊角化症是一种罕见的遗传性皮肤病，主要特征是广泛的毛周角化症、头皮、眉毛和睫毛的进行性疤痕性脱发，...

HGNC 批准的基因符号：ATL1细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,533,081-50,633,067（来自 NCBI）▼...

DUMBBELL FORMER 4，S.CEREVISIAE，同源物DBF4，S.CEREVISIAE，同源物DBF4AS 相激酶激活剂；问HGNC 批准的基因符...

HGNC 批准的基因符号：ZNF93细胞遗传学位置：19p12 基因组坐标（GRCh38）：19:19,900,945-19,935,574（来自 NCBI）▼ ...

PRONAPSIN ANAPANAP1HGNC 批准的基因符号：NAPSA细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,358,471...

二氢蝶啶还原酶；DHPRHGNC 批准的基因符号：QDPR细胞遗传学位置：4p15.32 基因组坐标（GRCh38）：4:17,486,394-17,512,08...

生长/分化因子 8；GDF8HGNC 批准的基因符号：MSTN细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:190,055,699-190,062...

麸质敏感性肠病，易感性，6此条目中代表的其他实体：自身免疫性疾病，包括 5 种疾病的易感性；AIS5，包括细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...

前列腺相关基因 5癌睾丸抗原 16； CT16G 抗原家族 E，成员 1； GAGEE1HGNC 批准的基因符号：PAGE5细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组...