EGL9，线虫，3含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白质 3 的同源物；PHD3缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 3；HIFPH3；HIFP4H3HIF 脯氨酰 4-羟化酶 ...

液泡蛋白分选 4，酿酒酵母，B 的同源物SKD1，小鼠，同源物；SKD1HGNC 批准的基因符号：VPS4B细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标（GRCh...

Other entities represented in this entry:包括蛋白酶体相关自身炎症综合征 3，DIGENIC▼ 描述蛋白酶体相关自身炎症综...

Joubert 综合征-14 是一种常染色体隐性发育障碍，其特征为严重精神发育迟滞、脑成像中小脑蚓部和磨牙征（MTS） 发育不全、肌张力低下、婴儿期呼吸模式异常以...

发育性脑病和癫痫性脑病 20；DEE20癫痫性脑病，早期婴儿，20；EIEE20糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 4；GPIBD4▼ 说明多种先天性异常 - 肌张力低下...

碱性螺旋-环-螺旋结构域蛋白质，B 类，2；BHLHB2DEC1STRA13，小鼠，同源物分裂和毛相关蛋白 2 的增强子，大鼠，同源物；SHARP2HGNC 批准...

短钙结合线粒体载体 1；SCAMC1HGNC 批准的基因符号：SLC25A24细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:108,134,042...

HGNC 批准的基因符号：GNG7细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,511,218-2,702,693（来自 NCBI）▼ 说...

PIBFHGNC 批准的基因符号：PIBF1细胞遗传学位置：13q21.33-q22.1 基因组坐标（GRCh38）：13:72,782,132-73,016,4...

NOHMAHGNC 批准的基因符号：HORMAD1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:150,698,059-150,720,909（来...

高迁移率组蛋白 2-LIKE 1； HMG2L1THC211630HGNC 批准的基因符号：HMGXB4细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：RAB9A细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,689,127-13,710,503（来自 NCBI）▼ ...

掌跖角化症伴牙周病和甲弯曲症科钦犹太人混乱▼ 正文有证据表明 Haim-Munk 综合征（HMS） 是由染色体 11q14 上编码组织蛋白酶 C（CTSC; 60...

转录因子 E2F视网膜母细胞瘤结合蛋白 3；RBP3视网膜母细胞瘤相关蛋白 1；RBAP1HGNC 批准的基因符号：E2F1细胞遗传学位置：20q11.22 基因...

蛋白质受体酪氨酸激酶 TIE 1TIEHGNC 批准的基因符号：TIE1细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:43,300,953-43,...

HMN IID神经病，远端遗传性运动，IID 型； DHMN2D脊髓性肌肉萎缩，远端，常染色体显性，小腿为主▼ 正文有证据表明 IID 型远端遗传性运动神经元病（...

ALG1，酵母，ALG1 天冬酰胺连接糖基化 1 同源物的同系物β-1,4 甘露糖基转移酶HMAT1HMT1HGNC 批准的基因符号：ALG1细胞遗传学定位：16...

CAPICUA，果蝇，同源物KIAA0306HGNC 批准的基因符号：CIC细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,268,529...

凝血酶受体样 2蛋白酶激活受体 3；PAR3HGNC 批准的基因符号：F2RL2细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:76,615,481...

DHM1 样蛋白质HGNC 批准的基因符号：XRN2细胞遗传学位置：20p11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:21,303,312-21,389,824...

KIAA1171SKYWALKER，果蝇，同源物；SKYHGNC 批准的基因符号：TBC1D24细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:...

FANCN基因；范宁HGNC 批准的基因符号：PALB2细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:23,603,161-23,641,33...

鸟氨酸转氨甲酰酶HGNC 批准基因符号：OTC细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:38,352,527-38,421,445（来自 NC...

MTRF1A人类线粒体释放因子 1-L样； HMRF1LHGNC 批准的基因符号：MTRF1L细胞遗传学位置：6q25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:152...

组织相容性 13信号肽肽酶； SPP膜内蛋白酶1； 内啡肽1HGNC 批准的基因符号：HM13细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:...

HGNC 批准的基因符号：CATSPER3细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:134,967,906-135,011,695（来自 NC...

p105-RbHGNC 批准的基因符号：RB1细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:48,303,750-48,481,889（来自 ...

此条目中代表的其他实体：包含PHM27HGNC 批准基因符号：VIP细胞遗传学位置：6q25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:152,750,796-152,...

短肋胸椎发育不良 20 伴多指畸形（SRTD20） 是由染色体 4q28 上的 INTU 基因（ 610621 ） 中的复合杂合突变引起的。已报告一名此类患者。1...

通过以 FZD3（ 606143 ）的富含半胱氨酸结构域（CRD）作为探针搜索基因组序列数据库，Katoh（2001）确定了 MFRP。使用 PCR 分析，他们获...