剪接体因子 SMU1 和 RED（IK；600549）相互作用以调节甲型流感病毒（见614680）感染（Fournier 等人，2014 年）。▼ 克隆与表达使用...

德莱西亚等人（1996）确定了皮质抑素，一种大鼠神经肽，与生长抑素（ 182450 ）具有很强的结构相似性。14 个氨基酸的神经肽是由 112 个氨基酸的前体 p...

线粒体 UMP-CMP 激酶（ EC 2.7.2.14 ） 是核苷酸合成补救途径的一个组成部分。补救途径的其他酶包括胸苷激酶-2（TK2; 188250 ）、脱氧...

MTMR4 是一种脂质和蛋白磷酸酶，在调节细胞信号传导中发挥作用（Yu et al., 2010）。▼ 克隆与表达通过在 EST 数据库中搜索与肌管蛋白（MTM1...

间α-胰蛋白酶抑制剂（ITI）是结构相关的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂家族，参与细胞外基质稳定和预防肿瘤转移。ITI 家族包含由一条轻链（见176870）和数量不定的重...

肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关，这是一种单基因性状（参见体重指数（BMI），606641）。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...

通过数据库分析和人脑 mRNA 的 RT-PCR，Craxton（2001）克隆了 SYT14L 的部分序列，他们称之为 CHR415SYT。人体组织的 Nort...

Mrschtik 等人（2015）指出，推导出的 233 个氨基酸的 TMEM150B 蛋白，他们称为 DRAM3，具有 N 端信号序列，后跟 5 个跨膜结构域。...

通过筛选人类基因组文库中与 PB（SMR3B; 611593 ） 杂交的序列，Isemura 和 Saitoh（1997）克隆了 SMR3A，他们称之为 PBI。...

WDR62 基因编码一种定位于中心体和细胞核的蛋白质，这取决于细胞期和细胞类型（Bhat 等人的总结，2011）。▼ 克隆与表达比尔古瓦尔等人（2010）在小头畸...

这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴大脑和眼睛异常（A6 型；MDDGA6），以前称为 Walker-Warburg 综合征（WWS） 或肌-眼-脑病（...

NFKB1（ 164011 ） 或 NFKB2（ 164012 ） 与 REL（ 164910 ）、RELA（ 164014 ） 或 RELB（ 604758 ）...

先天性关节弯曲伴前角细胞病（CAAHD） 是由染色体 9q34 上GLE1 基因（ 603371 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。致死性先天性挛缩综合征-1（LC...

TCF20 包含超过 1,900 个氨基酸并具有多个功能域。根据其与其他因子的相互作用，预计它会作为转录激活因子或阻遏因子发挥作用（Gburcik 等人的总结，2...

趋化因子是一个低分子量（8 至 11 kD）家族，结构相关的蛋白质具有多种促炎活性。CC 趋化因子亚家族的成员，如 CCL18，在其前 2 个半胱氨酸之间没有插入...

痉挛性截瘫 7 是由染色体 16q24 上截瘫基因（SPG7; 602783 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。一些患有该疾病的患者携带杂合 SPG7 突变。▼ ...

FSCN2 或视网膜肌成束蛋白是肌节蛋白捆绑蛋白肌成束蛋白（FSCN1; 602689 ） 的光感受器特异性旁系同源物。Fascins 将 F-肌节蛋白交联成动态...

脱发 - 智力残疾综合征 -4（APMR4） 是由染色体 21q22 上的 LSS 基因（ 600909 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。LSS 基因的突变也可...

趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1（Th1） 细胞表达，并严重参与它们向发...

硫嘌呤 S-甲基转移酶（TPMT; S-adenosyl-L-methionine:thiopurine S-methyltransferase; EC 2.1....

长链非编码 RNA（lncRNA），如 SOX2OT，包含超过 200 个核苷酸，并且经常被剪接、加帽和多聚腺苷酸化。LncRNA 通过调节染色质结构、转录、mR...

通过树突状细胞 cDNA 文库的大规模随机测序，Lin 等人（2004）克隆了 C1RL，他们称之为 CLSPA。推导出的 487 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为...

同型半胱氨酸再甲基化形成蛋氨酸由细胞质酶 5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸 S-甲基转移酶（ EC 2.1.1.13 ） 催化，该酶也称为蛋氨酸合酶。这种酶需要甲基...

系统性硬化症是一种临床异质性结缔组织疾病，其特征是免疫激活、血管损伤以及皮肤和主要内脏器官的纤维化。临床和实验数据表明，该疾病是多因素的，涉及遗传和环境因素（Fo...

真核生物使用至少 2 种途径来修复 DNA 双链断裂：同源重组和非同源末端连接（NHEJ）。核心 NHEJ 机制包括 XRCC4、DNA 连接酶 IV（LIG4;...

异常甲状腺激素代谢可能由染色体 9q22 上的 SECISBP2 基因（ 607693 ） 中的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明SECISBP2 相关的甲状腺激素...

线粒体有自己的翻译系统，用于生产氧化磷酸化所必需的 13 种内膜蛋白。MRPL46 是由核基因组编码的线粒体核糖体大亚基的一个组成部分（Koc 等，2001）。▼...

胸腺素-β-4 在体内和体外诱导末端脱氧核苷酸转移酶活性的表达，抑制巨噬细胞的迁移，并刺激下丘脑促黄体激素释放激素的分泌（Clauss 等，1991）。▼ 克隆与...

OPRM1 基因编码 mu 阿片受体，这是最常用的阿片类药物（包括吗啡、海洛因、芬太尼和美沙酮）的主要作用位点。它还是内源性阿片肽 β-内啡肽（见 POMC，17...

WNT（例如，WNT6；604663）信号级联参与细胞骨架重排、细胞凋亡和增殖的调节。WNT 介导的“卷曲”受体（例如，FZD2；600667）模拟可以激活 β-...