Fibulin-1 是一种类似于 fibulin-2（FBLN2; 135821 ） 的细胞外基质蛋白。▼ 克隆与表达通过对多个纤维蛋白 cDNA 进行测序，Ar...

先天性眼外肌纤维化 - 1（CFEOM1） 是由染色体 12q12 上的 KIF21A 基因（ 608283 ） 的杂合突变引起的。在 CFEOM3B 患者中也报...

纤连蛋白受体包含一个看起来类似于整合素带 3 的 β 亚基（Pytela 等人，1986 年；Johansson 等人，1987 年）。Hynes（1987）提出...

Fibronectin-1 属于高分子量糖蛋白家族，存在于细胞表面、细胞外液、结缔组织和基底膜中。纤连蛋白与其他细胞外基质蛋白和细胞配体相互作用，例如胶原蛋白、纤...

伴有或不伴有牙龈增生的先天性全身多毛症（HTC3） 是由染色体 17q24.2-q24.3 上的微缺失或微重复引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。还有证据表明...

Birt-Hogg-Dube 综合征（BHD），也称为 Hornstein-Knickenberg 综合征，是由染色体 17p11 上FLCN 基因（ 60727...

进行性骨化纤维发育不良（FOP） 是由染色体 2q24 上的 ACVR1 基因（ 102576 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明进行性骨化纤维发育不良是一种罕见的...

帕塔宁等人（1991）报道了在 K562 红白血病细胞中表达的成纤维细胞生长因子受体（FGFR） 基因家族的一个新成员的 cDNA 克隆和分析。其推导的氨基酸序列...

LCK 基因编码 p56（LCK），这是一种 SRC（ 190090 ） 癌基因家族的非受体蛋白酪氨酸激酶，参与 T 细胞受体（TCR；参见186880 ） 介导...

林等人（1988）从转化的人成纤维细胞 cDNA 文库中分离出编码 L-plastin 和 T-plastin（PLS3; 300131 ） 的部分 cDNA。N...

同源三聚体形式的淋巴毒素-α 是一种由活化的淋巴细胞分泌的可溶性蛋白质，据推测可作为免疫反应的调节剂。LT-α 同源三聚体与肿瘤坏死因子共享其受体，并与 TNF ...

XRCC6 基因编码 p70/p80 自身抗原的亚基 p70。p70/p80 自身抗原由分子量约为 70,000 和 80,000 道尔顿的 2 种蛋白质组成，它...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE） 是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

黄体生成素释放激素（LHRH） 是一种十肽，是控制人类生殖的下丘脑-垂体-性腺轴中的关键分子。它由下丘脑神经元产生，以搏动方式分泌到正中隆起的毛细血管丛中，并影响...

促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体是 G 蛋白偶联受体（GPCR） 亚家族的成员，其特征是存在含有数个富含亮氨酸重复序列（LRR） 的大型 N 端胞外结构域。该糖...

有证据表明伴有或不伴有脉络膜视网膜病变、淋巴水肿或智力迟钝（MCLMR） 的小头畸形是由染色体 10q23 上的 KIF11 基因（ 148760 ）的杂合突变引...

LEF1 是一种核蛋白，在前 B 细胞和 T 细胞中表达。它与 T 细胞受体-α（TCRA；参见186880 ） 增强剂中的一个重要功能位点结合并赋予最大增强剂活...

赖氨酰羟化酶（ EC 1.14.11.4 ） 通过 X-lys-gly 序列中的赖氨酸残基的羟基化，催化在胶原蛋白和其他具有胶原蛋白样氨基酸序列的蛋白质中形成羟赖...

赖氨酰氧化酶（蛋白质-赖氨酸 6-氧化酶；EC 1.4.3.13）是一种细胞外铜酶，可启动胶原蛋白和弹性蛋白的交联。它通过催化胶原蛋白的某些赖氨酸和羟赖氨酸残基以...

排卵问题占不孕症病例的20％至30％,正常的成年女性每25至32天排卵一次,排卵实际上是一个卵子成熟的过程，这些卵子自出生以来一直在卵巢中休息与等待，在整个女性的...

复杂碳水化合物结构的识别在许多生物过程中起着重要作用，包括细胞-细胞识别、血清糖蛋白转换和病原体的中和（ Kim et al., 1992 ）。许多调解这些识别事...

鼠 Mac2 蛋白是一种由炎性巨噬细胞分泌的半乳糖和 IgE 结合凝集素。Cherayil 等人（1990）克隆并表征了代表人类同源物的 cDNA。从中衍生的氨基...

豚鼠巨噬细胞的迁移抑制因子是第一个被发现的淋巴因子（Bloom 和 Bennett，1966；David，1966）。发现 MIF 活性的表达与人类的迟发性超敏反...

巨噬细胞清除受体介导多种带负电荷的大分子的结合、内化和加工（Emi 等，1993）。巨噬细胞清道夫受体是三聚体膜糖蛋白，与动脉粥样硬化过程中胆固醇在动脉壁的病理沉...

由于单个基因的问题而引起的家族遗传病，如果家庭成员其中一个儿童已经出现了类似疾病，早期诊断该疾病非常重要，生活中，很多这种单基因遗传病诊断只能在怀孕期间发现，但是...

什么是甲基丙二酸血症（MAA）甲基丙二酸血症（MAA）是一种遗传性疾病，由于体内不能分解某些蛋白质和脂肪的疾病，其结果是在血液中积聚了称为甲基丙二酸的物质，这种疾...

什么是MAMLD1基因？MAMLD1（mastermind-like domain containing 1）基因，又叫策动结构调节酶1，这是一种作用于下丘脑的调...

卵黄状黄斑营养不良 2（VMD2），也称为 Best disease，是由染色体 11q12 上的 斑萎蛋白 基因（BEST1; 607854 ）的杂合突变引起的...

肾上腺脑白质营养不良是一种隐性遗传性脂质代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对超长链脂肪酸（VLCFA）的氧化发生障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组...

Joubert综合征的标志性特征是大脑异常的组合，也被称为磨牙征，这可以在脑成像研究中看到，如磁共振成像（MRI）。这种症状是由于大脑后部包括小脑蚓部和脑干的结构...