手足症,家族性阵发性; 阵发性非运动性运动障碍 1
数字符号(#)用于与该条目的,因为证据表明,发作性运动障碍nonkinesigenic-1(PNKD1)由杂合突变在MR1基因(PNKD;引起609023)上2q...
数字符号(#)用于与该条目的,因为证据表明,发作性运动障碍nonkinesigenic-1(PNKD1)由杂合突变在MR1基因(PNKD;引起609023)上2q...
有证据表明 Sturge-Weber 综合征可由染色体 9q21 上GNAQ 基因( 600998 )的体细胞镶嵌突变引起。非综合征性葡萄酒色斑(CMC; 163...
硫酸乙酰肝素蛋白聚糖是哺乳动物细胞质膜中普遍存在的成分。其中一些是完整的膜蛋白聚糖,包括具有跨膜核心蛋白的蛋白聚糖和通过糖基磷脂酰肌醇(GPI) 膜锚连接到膜的蛋...
Williams-Beuren 综合征(WBS) 是一种连续基因缺失综合征,由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...
有证据表明特发性基底神经节钙化-1(IBGC1) 是由染色体 8p11 上的 SLC20A2 基因( 158378 )的杂合突变引起的。 点...
丙酮酸羧化酶缺乏症是由染色体 11q13 上丙酮酸羧化酶基因(PC; 608786 )的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...
孤立的亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD) 是由染色体 12q13 上亚硫酸盐氧化酶基因(SUOX; 606887 )的纯合或复合杂合突变引起的。 ...
Aicardi 综合征的特征是胼胝体发育不全、婴儿痉挛和脉络膜视网膜缺损(“孔洞”)三联征。婴儿的屈曲痉挛代表了临床表现的常见模式(Aicardi,1999)。 ...
ETV6 基因编码 ETS 家族转录抑制因子,并且在骨髓或淋巴来源的人类白血病中经常重排或与其他基因融合(Wang 等,1997;Zhang 等,2015 的总结...
随着科技的进步,癌症的疗法也日新月异。免疫治疗、靶向治疗等癌症新疗法的出现,让癌症的治疗有了很大的进步。如今,2021年也已过去了一半。在这半年中又有哪些癌症新疗...
结直肠癌发病率在我国呈逐年上升的趋势,是我国第2位的常见恶性肿瘤,每年新发病例数超过38万。有60%的患者在初诊时或疾病进程中出现远处转移,通常需要药物治疗。我国...
几乎所有接受雄激素受体(AR)信号抑制剂(ARSI)治疗的前列腺癌男性都会通过多种机制产生耐药性,包括 AR 通路的激活,AR 基因结构改变、AR 剪接变体(AR...
单克隆抗体(MAb)在治疗肿瘤、自身免疫和炎症疾病中的使用迅速增加,导致全球超敏反应急剧增加,使MAb作为一线治疗的使用变得复杂,并限制了患者的生存和生活质量。过...
由SARS-CoV-2引起的COVID-19大流行已感染全球超过1.6亿人。研究人员将SARS-CoV-2结构蛋白作为研究目标,以更好地对抗大流行。新冠病毒包含四...
大家经常听到肺癌,肝癌,胃癌,乳腺癌....这些癌症,淋巴瘤相对来说听到比较少。从发病率角度,淋巴瘤不算太高,但其实也不低,而且近些年有逐渐上升的趋势。说到淋巴瘤...
卵巢癌被大家称为“沉默的致命物”,这是因为起病隐匿,且最初发病时症状不典型,故确诊时大多为晚期,且卵巢癌极易复发,患者3年复发率达70%左右,复发后治疗即使达到临...
化疗是中晚期实体瘤患者,最常用的传统治疗,对控制症状、延缓肿瘤进展、一定程度延长患者生存期等方面,具有重大意义。不过,化疗相关的不良反应,诸如恶心、呕吐、腹泻、乏...
2021年6月9日-17日,第26届欧洲血液学年会(EHA 2021)以线上会议的形式召开。作为欧洲血液学领域规模最大的国际会议,每年都有来自全球100多个国家的...
胰腺癌的发病率在世界范围内呈持续上升态势。2021年统计数据显示,在美国所有恶性肿瘤中,胰腺癌新发病例男性居第10位,女性居第9位,占恶性肿瘤相关病死率的第4位。...
胃癌是发病率与死亡率均较高的消化道恶性肿瘤,据2020年全球癌症统计报告,胃癌在2020年的全球癌症新发病例中排名第五,致死率全球排名第四。手术切除是胃癌的主要治...
1 前列腺癌流行病学特征随着中国经济水平提高、人民生活水平改善和人均寿命延长,中国前列腺癌的发病率呈显著上升趋势,正逐步成为影响中国中老年男性健康的重要疾病[1]...
卵巢扭转是一种卵巢增大后产生的并发症,多发生于直径为5-6cm的卵巢囊肿、卵巢刺激排卵后、卵巢过度刺激综合症时。试管促排卵促排卵过程中要使用大量的药物来促进多个卵...
不可否认,以针对PD-1/L1为代表的免疫检查点治疗(以下简称免疫治疗)已经成为了肿瘤治疗的重要模式。作为一种相对较新的治疗方式,免疫治疗在为肿瘤患者带来长期获益...
卵巢癌病死率仍居妇科恶性肿瘤首位。我国每年死于卵巢癌的女性约为2.5万。由于卵巢癌无典型症状,缺乏有效的筛查手段,超过75%的患者在诊断时肿瘤已经播散至盆腔外。肿...
新冠肺炎,一场席卷全球灾难性的传染性疾病。随着我们抗击新冠肺炎的步伐不断向前,新冠肺炎疫苗成了我们扼住疾病遗传的最有效手段。截止2021年6月25日,根据国家卫健...
子宫颈癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第2位,根据世界卫生组织(World Health Organization,WHO)的数据,全球每年有新增病例53万,约25...
卵巢癌是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一,发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3 位,病死率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢癌发病隐匿,因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施...
子宫内膜癌在中国居女性生殖系统恶性肿瘤的第二位,在发达国家居首位[1-2]。据2019年国家癌症中心统计,中国子宫内膜癌发病率为10.28/10万,死亡率为1.9...
子宫肉瘤约占所有女性生殖道恶性肿瘤的1%,占子宫体恶性肿瘤的3%~7%[1],其病因尚不明确。长期使用他莫昔芬可使子宫肉瘤的发病风险增加3倍;接受盆腔放射治疗者远...
妊娠滋养细胞疾病(gestational trophoblastic disease,GTD)是一组来源于胎盘滋养细胞的疾病,包括良性的葡萄胎及恶性滋养细胞疾病等...