RESP18HGNC 批准的基因符号：RESP18细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:219,327,407-219,336,656（来自 ...

GASDERMIN 1； GSDM1GSDMHGNC 批准的基因符号：GSDMA细胞遗传学位置：17q21.1 基因组坐标（GRCh38）：17:39,963,0...

HGNC 批准的基因符号：FKRP细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,744,760-46,758,575（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：GBP1细胞遗传学位置：1p22.2 基因组坐标（GRCh38）：1:89,052,319-89,065,208（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明先天性非甲状腺肿性甲状腺功能减退症 8（CHNG8） 是由染色体 Xp22 上的 TBL1X 基因（300196） 的半合子或杂合子突变引起。▼ 说明先...

西特林缺乏症成人发病的 II 型瓜氨酸血症（也称为柠檬酸缺乏症）是由染色体 7q21 上的 SLC25A13 基因（603859） 纯合或复合杂合突变引起的。新生...

跨膜 4 超家族，成员 7； TM4SF7TETRASPAN新抗原2； NAG2HGNC 批准的基因符号：TSPAN4细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（...

主动脉弓综合征年轻女性动脉炎无脉性疾病 赫希等人（1964）观察日本姐妹患有主动脉弓综合征。这种日本常见疾病并不具有明显的家族性。病例的种族集中度不一定是遗传性的...

有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 17（MCPH17） 是由染色体 12q24 上的 CIT 基因（605629） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明常染色...

HGNC 批准的基因符号：STRN细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,837,698-36,966,536（来自 NCBI）▼ 克...

miRNA338MIRN338HGNC 批准的基因符号：MIR338细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,125,883-81,...

TNF15TNF配体相关分子1； TL1血管内皮生长抑制剂；VEGIHGNC 批准的基因符号：TNFSF15细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：...

肌球蛋白、骨骼肌、重链肌球蛋白，重链，IIb； MYHC2B； MYH2BMYHC IIbMHC IIbHGNC 批准的基因符号：MYH4细胞遗传学位置：17p1...

含有 SH2 结构域的白细胞蛋白，65-KD； SLP65B 细胞特异性转换因子蛋白； BASHHGNC 批准的基因符号：BLNK细胞遗传学位置：10q24.1 ...

受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶 F 多肽相互作用蛋白 α 3LIPRIN-α-3HGNC 批准的基因符号：PPFIA3细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GR...

QARSGLNRSHGNC 批准的基因符号：QARS1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,095,932-49,104,757（...

肾癌 8 号染色体上的易位； TRC8遗传性肾癌相关 1； HRCA1HGNC 批准的基因符号：RNF139细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh3...

冈本综合症▼ 临床特征冈本等人（1997） 报道了一名 2 岁日本女孩和一名无关的 15 个月大日本男孩身上出现了一种新的 MCA/MR 综合征。表现包括先天性肾...

辅因子EHGNC 批准的基因符号：TBCE细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,367,427-235,452,443（来自 NC...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 2 中HGNC 批准的基因符号：NEK2细胞遗传学位置：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:211,658,256...

精神发育迟滞，X 连锁 45； MRX45细胞遗传学位置：Xp11.3-p11.21 基因组坐标（GRCh38）：X:42,500,001-58,100,...

有证据表明癫痫、脊柱侧凸和大头畸形/小头畸形综合征（SSMS） 是由染色体 11p12 上的 EXT2 基因（608210） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明癫...

T 细胞特异性转录因子，1T 细胞因子 1； TCF1HGNC 批准的基因符号：TCF7细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:134,10...

异染性白质脑病脑硬化症，弥漫性，异色型硫醇脂沉积芳基硫酸酯酶缺乏症ARSA 缺陷脑苷脂硫酸酶缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括伪芳基硫酸酯酶 A 缺陷异色性脑白质...

HGNC 批准的基因符号：SMCR8细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,315,293-18,328,056（来自 NCBI）...

ARGONAUTE 1，RISC 催化组件真核起始因子 2C，亚基 1； EIF2C1EIF2CGERP95HGNC 批准的基因符号：AGO1细胞遗传学位置：1p...

单亲二体性，父系，14 号染色体细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:89,300,001-107,043,718Kagami-Ogata...

BTK 相关蛋白，135-KD； BAP135布鲁顿酪氨酸激酶相关蛋白 135TFII-IHGNC 批准的基因符号：GTF2I细胞遗传学位置：7q11.23 基因...

延伸因子 1, α-2HGNC 批准的基因符号：EEF1A2细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,488,014-63,499...

GFAT2HGNC 批准的基因符号：GFPT2细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:180,300,698-180,353,336（来自 ...