CRN跨膜蛋白酶，丝氨酸 10； TMPRSS10ATC2ANP前体转换酶HGNC 批准的基因符号：CORIN细胞遗传学位置：4p12 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：ASB10细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,175,698-151,187,792（来自 NCBI）...

E2F 二聚化伙伴 1； DP1转录因子，序列特异性，DRTF1HGNC 批准的基因符号：TFDP1细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM1PIMHGNC 批准的基因符号：PIM1细胞遗传学位置：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:37,170,152-37,...

NME/NM23 核苷二磷酸激酶 5非转移细胞 5，表达蛋白非转移蛋白 23，同源蛋白 5； NM23H5径向辐条头 23，衣藻，同源物； RSPH23HGNC ...

HGNC 批准的基因符号：PTPRZ2细胞遗传学位置：1p36.3 基因组坐标（GRCh38）：1:1-7,100,000▼ 克隆与表达蛋白质酪氨酸残基上的磷酸化...

受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶，D蛋白质酪氨酸磷酸酶δ； PTPDHGNC 批准的基因符号：PTPRD细胞遗传学位置：9p24.1-p23 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：CUL2细胞遗传学位置：10p11.21 基因组坐标（GRCh38）：10:35,008,551-35,127,006（来自 NCBI）...

RAS-GTP 酶激活蛋白样； RASALRASGAP1-LIKEHGNC 批准的基因符号：RASAL1细胞遗传学位置：12q24.13 基因组坐标（GRCh38...

剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，14； SFRS14KIAA0365HGNC 批准的基因符号：SUGP2细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）...

GAS2-LIKE 3; G2L3HGNC 批准的基因符号：GAS2L3细胞遗传学位置：12q23.1 基因组坐标（GRCh38）：12:100,573,684-...

核分布基因 C，A. Nidulans，同源物HGNC 批准的基因符号：NUDC细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,900,16...

SCO-SPONDINHGNC 批准的基因符号：SSPOP细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:149,776,042-149,833,9...

复制起始区蛋白，60-KD； RIP60激活蛋白 4； AP4HGNC 批准的基因符号：REPIN1细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:...

SOLUTE CARRIER 家族 20，成员 3，前； SLC20A3，前三羧酸盐转运蛋白，线粒体柠檬酸转运蛋白； CTPSCHEGGIA，果蝇，同源物；SEA...

核激素受体 TR2； TR2HGNC 批准的基因符号：NR2C1细胞遗传学位置：12q22 基因组坐标（GRCh38）：12:95,020,229-95,073,...

有证据表明伴有脑铁积累的神经退行性变 8（NBIA8） 是由染色体 9q34 上 CRAT 基因（600184） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。有关...

铁氧化还原蛋白 1 样蛋白； FDX1LFDX1 样蛋白HGNC 批准的基因符号：FDX2细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,...

基本转录元件结合蛋白 2； BTEB2HGNC 批准的基因符号：KLF5细胞遗传学位置：13q22.1 基因组坐标（GRCh38）：13:73,054,976-7...

细胞遗传学位置：3q22 基因组坐标（GRCh38）：3:129,500,001-139,000,000有关 Senior-Loken 综合征的表型描述和遗传异质...

EIF3-p66以前的真核翻译起始因子 3，亚基 7； EIF3S7，前HGNC 批准的基因符号：EIF3D细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh3...

腊肠犬，果蝇，同源物，1DACHHGNC 批准的基因符号：DACH1细胞遗传学位置：13q21.33 基因组坐标（GRCh38）：13:71,437,966-71...

淋巴细胞效应细胞毒性激活配体；LETALUL16 结合蛋白 4； ULBP4HGNC 批准的基因符号：RAET1E细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRC...

凿子，小鼠，同源；CSLHGNC 批准的基因符号：SMPX细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38）：X:21,705,978-21,758,11...

伴有线粒体 DNA 缺失的感觉共济失调神经病，常染色体隐性遗传此条目中涉及的其他实体：脊髓小脑共济失调伴癫痫，包括； SCAE，包括癫痫、进行性肌阵挛，伴有感觉共...

马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下，与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征（FXS） 是由 FMR...

原发性纤毛运动障碍，3 级，伴或不伴反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 3（CILD3） 是由染色体 5p15 上的 DNAH5 基因（603335） 的纯合或复...

EUHMTASE1G9A 样蛋白；GLPHGNC 批准的基因符号：EHMT1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,619,005-...

激酶增强蛋白磷酸酶 1 抑制剂；KEPIHGNC 批准的基因符号：PPP1R14C细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:150,143,0...

乳腺癌细胞2； BRCC2HGNC 批准的基因符号：BLID细胞遗传学位置：11q24.1 基因组坐标（GRCh38）：11:122,115,340-122,11...