肉碱-酰基肉碱转位酶样； CACL线粒体鸟氨酸转运蛋白 3； ORNT3HGNC 批准的基因符号：SLC25A29细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GR...

他扎罗汀诱导基因 2； TIG2CHEMERINHGNC 批准的基因符号：RARRES2细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:150,33...

D-2- 和 L-2- 羟基戊二酸尿症合并症是由染色体 22q11 上的 SLC25A1 基因（190315） 纯合或复合杂合突变引起的。SLC25A1 基因的双...

高铁蛋白血症-白内障综合征遗传性高铁蛋白血症，伴有先天性白内障； HHCS 伴有或不伴有白内障的高铁蛋白血症（HRFTC） 是由铁蛋白轻链基因（FTL；FTL； ...

NKG2DHGNC 批准的基因符号：KLRK1细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,372,353-10,390,041（来自 ...

miRNA106BMIRN106BHGNC 批准的基因符号：MIR106B细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,093,993-1...

甘露糖苷酶、α B、溶酶体；MANBLAMANHGNC 批准的基因符号：MAN2B1细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,64...

MAK 相关激酶； MRKKIAA0936HGNC 批准的基因符号：CILK1细胞遗传学位置：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:53,001,303-...

葡萄糖转运蛋白11；GLUT11HGNC 批准的基因符号：SLC2A11细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:23,856,934-...

与 MRG 相关的蛋白质，14-KD； PAM14PGR1HGNC 批准的基因符号：MRFAP1细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:6,...

二氢二醇脱氢酶，I 型； DDH1； DD1醛酮还原酶C； HAKRCHGNC 批准的基因符号：AKR1C1细胞遗传学位置：10p15.1 基因组坐标（GRCh3...

小脑性共济失调、智力低下和平衡失调综合征 4有或没有四足运动的小脑性共济失调和精神发育迟滞 4 有证据表明小脑性共济失调、智力发育受损和平衡失调综合征 4（CAM...

癫痫性脑病，婴儿早期，27；EIEE27 有证据表明发育性癫痫性脑病 27（DEE27） 是由染色体 12p12 上 GRIN2B 基因（138252） 的杂合突...

顶叶孔 2（PFM2） 是由染色体 11p11 上的 ALX4 基因（605420） 杂合突变引起的。顶孔也是 Potocki-Shaffer 综合征（60122...

HGNC 批准的基因符号：RINT1细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:105,532,201-105,567,677（来自 NCBI）...

小脑性共济失调、智力低下和平衡失调综合征 3有或没有四足运动的小脑性共济失调和精神发育迟滞 3 小脑性共济失调、智力发育受损和平衡失调综合征 3（CAMRQ3） ...

拼接因子 HCC1激活蛋白 1 和雌激素受体的共激活剂； CAPER含有RNA结合区的蛋白质2； RNPC2此条目中涉及的其他实体：HCC1.3，包括HCC1.4...

TWIK 相关 K+ 频道；TREKTREK1HGNC 批准的基因符号：KCNK2细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:215,005,542...

有证据表明脑铁积累 7 型神经退行性变（NBIA7） 是由染色体 6q23 上的 REPS1 基因（614825） 的复合杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

类驱动蛋白 4； KNSL4驱动蛋白样 DNA 结合蛋白；KID质粒 DNA 复制结合蛋白的起源； OBPORIP结合蛋白HGNC 批准的基因符号：KIF22细胞...

HGNC 批准的基因符号：RNASE7细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,042,362-21,044,233（来自 NCBI...

PCDH-α基因簇；聚二羟基二苯乙醇胺HGNC 批准的基因符号：PCDHA@细胞遗传学位置：5q31 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-14...

CAP 特异性腺苷-N6-甲基转移酶； CAPAM蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 121； PPP1R12120 号染色体开放解读码组 67； C20ORF67HGN...

包含磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成 A 类蛋白质，伪基因 1； PIGAP1，包括；包括 PIGAPHGNC 批准的基因符号：PIGA细胞遗传学位置：Xp22.2 基...

有证据表明 Singleton-Merten 综合征 2（SGMRT2） 是由染色体 9p21 上的 DDX58 基因（609631） 杂合突变引起的。▼ 说明S...

α-2,3-唾液酸转移酶 VI； ST3GALVIHGNC 批准的基因符号：ST3GAL6细胞遗传学位置：3q12.1 基因组坐标（GRCh38）：3:98,73...

ELK 相关酪氨酸激酶； ERK发育调控的 EPH 相关酪氨酸激酶； DRTEPH酪氨酸激酶3； EPHT3HEK5HGNC 批准的基因符号：EPHB2细胞遗传学...

β-3-半乳糖基转移酶 5β-3-GALT5HGNC 批准的基因符号：B3GALT5细胞遗传学位置：21q22.2 基因组坐标（GRCh38）：21:39,612...

HGNC 批准的基因符号：ZKSCAN8细胞遗传学位置：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:28,141,635-28,159,460（来自 NCBI）...

FGF 受体蛋白酪氨酸激酶，受体样，14； TK14此条目中涉及的其他实体：包含角质细胞生长因子受体；包含 KGFRBEK，小鼠，同源物，包含包含成纤维细胞生长因...