皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，5； FCMTE5 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 5（FAME5） 是由染色体 1q32 上的 CNTN2 基因（190197...

微小综合症2 有证据表明 Warburg Micro 综合征 2（WARBM2） 是由染色体 1q41 上的 RAB3GAP2 基因（609275） 的纯合突变引...

莱伯遗传性视神经病；LHON 莱伯视神经萎缩，也称为莱伯遗传性视神经病（LHON），可能是由线粒体基因组（mtDNA） 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...

有证据表明伴或不伴发育迟缓的早发性癫痫（EPEDD） 是由染色体 16p11 上的 SETD1A 基因（611052） 杂合突变引起的。▼ 说明伴或不伴发育迟缓的...

长鼻小柱伴有唇裂/腭裂以及眼睛、心脏和肠道异常▼ 临床特征Kapur 和 Toriello（1991） 在一对非近亲父母的兄弟姐妹中观察到严重的智力低下和心脏缺陷...

童年言语失用； CAS发育性语言运用障碍； DVD言语和语言障碍伴口面部运动障碍有证据表明这种形式的言语和语言异常（SPCH1） 是由染色体 7q31 上的 FO...

膈疝、面部异常和肢体远端异常▼ 说明Fryns 综合征是一种常染色体隐性遗传的多发性先天异常综合征，通常在新生儿期致命（Alessandri 等，2005）。 F...

有证据表明 Sturge-Weber 综合征可能是由染色体 9q21 上的 GNAQ 基因（600998） 的体细胞嵌合突变引起的。非综合征性鲜红斑痣（CMC; ...

线粒体复合体 I 缺乏症NADH:Q（1） 氧化还原酶缺乏NADH 辅酶 Q 还原酶缺乏症复合物 I 的线粒体 NADH 脱氢酶成分，缺乏 有证据表明线粒体复合物...

癫痫性脑病，婴儿早期，21；EIEE21 有证据表明发育性癫痫性脑病 21（DEE21） 是由染色体 12p13 上 NECAP1 基因（611623） 的纯合突...

有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 3（MLASA3） 是由线粒体编码的 ATP6 基因（MTATP6; 516060） 的异质突变引起的。据报道，有一...

鸟氨酸转运蛋白，线粒体，1；ORNT1HGNC 批准的基因符号：SLC25A15细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:40,789,...

有证据表明 IX 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA9） 是由染色体 19q13 上 TIMM50 基因（607381） 的纯合突变引起。▼ 说明IX 型 3-甲基...

在马恩岛的一个家庭中，迈克尔斯等人（1999） 描述了 2 名兄弟和 2 名姐妹，年龄从 33 岁到 45 岁不等，其中 3 名患有下颌下腺低度恶性肿瘤，1 名患...

ATP 酶，VI 类，11A 型ATPISATPIH，小鼠，同源物； ATPIHHGNC 批准的基因符号：ATP11A细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GR...

有证据表明伴有或不伴有智力发育障碍的常染色体隐性周围神经病（PNRIID） 是由染色体 21q22 上的 MCM3AP 基因（603294） 的纯合或复合杂合突变...

DBCNHGNC 批准的基因符号：DCX细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:111,293,779-111,412,192（来自 NCBI）...

三好肌病3 Miyoshi 肌营养不良症 3（MMD3） 是由染色体 11p14 上的 ANO5 基因（608662） 的纯合或复合杂合突变引起。肢带型肌营养不良...

骨骼过度生长并伴有面部畸形、皮肤弹性过度、白质病变和神经功能恶化有证据表明 Kosaki 过度生长综合征（KOGS） 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基...

磷脂酶 A2，滑液； PLA2S； PLAS1磷脂酶A2多肽B； PLA2BMIN-1 的修饰符，小鼠，同系物；MOM1HGNC 批准的基因符号：PLA2G2A细...

脊柱脊髓综合症先天性综合性脊柱裂与腕骨联合的椎骨融合先天性脊柱侧弯，伴有单侧未分段的杠铃 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明脊椎骨跗骨骨粘连综合征（SCT...

虹膜缺损伴下垂、远距和智力迟钝FRYNS-AFTIMOS 综合征脑回肥大、智力低下、癫痫和特征性面容脑面淋巴综合征； COFLS伴有癫痫和特征性面容的智力低下脑额...

突触粘附样分子 1； SALM1KIAA1246HGNC 批准的基因符号：LRFN2细胞遗传学位置：6p21.2-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:40...

卡纳文等人（2006） 报道了来自 3 个相互关联和近亲的巴基斯坦家庭的 3 名儿童患有先天性小眼症和失明、小头畸形、进行性痉挛、癫痫发作和严重智力低下。在生命的...

有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 15（MTDPS15） 是由染色体 10q21 上 TFAM 基因（600438） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家...

脑胆固醇增多症 脑腱性黄瘤病（CTX） 是由染色体 2q35 上编码甾醇 27-羟化酶的 CYP27A1 基因（606530） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号：PDZD8细胞遗传学位置：10q25.3-q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:117,277,274-117,375,440...

致命婴儿乳酸中毒，前有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 9（MTDPS9） 是由染色体上琥珀酸辅酶 A 连接酶基因（SUCLG1; 611224） 的 α 亚基...

γ-谷氨酰转肽酶缺乏症GGT 缺乏GTG 缺乏γ-谷氨酰转移酶缺乏症 有证据表明谷胱甘肽尿症是由染色体 22q11 上的 GGT1 基因（612346） 纯合缺失...

修补，果蝇，同源物，1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号：PTCH1细胞遗传学位置：9q22.32 基因组坐标（GRCh38）：9:95,442,980-95...