UDP-N-乙酰基-α-D-半乳糖胺:多肽 N-乙酰半乳糖胺转移酶 15
膜结合多肽 N-乙酰半乳糖胺基转移酶( EC 2.4.1.41 ),例如 GALNT15,催化高尔基体中肽的粘蛋白型 O-糖基化的第一步。这些酶将 N-乙酰半乳糖...
膜结合多肽 N-乙酰半乳糖胺基转移酶( EC 2.4.1.41 ),例如 GALNT15,催化高尔基体中肽的粘蛋白型 O-糖基化的第一步。这些酶将 N-乙酰半乳糖...
涉及 1q21-q23 易位断点的染色体异常在 B 细胞非霍奇金淋巴瘤(见 BCL9;602597)和多发性骨髓瘤(MM;见254500)中很常见。通过克隆 FR...
SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1( EC 1.15.1.1 ),这是一种主要的细胞质抗氧化酶,可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢,从而提供对氧毒性的防御(N...
亨廷顿病(HD) 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白(HTT; 613004 ) 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复(CAG)n 引起的。在正常人中,...
Richard Paulson 医生是南加州大学生育中心的主任,自 1986 年以来一直从事该实践。他还是南加州大学凯克医学院的妇产科教授和生殖内分泌学和不孕症系...
Jacqueline Ho 医学在与保尔森博士一起在南加州大学凯克医学院进行临床实践和研究后,最初加入了南加州大学生育团队。她致力于推进生殖医学科学,再加上她对患...
鼠 Mac2 蛋白是一种由炎性巨噬细胞分泌的半乳糖和 IgE 结合凝集素。Cherayil 等人(1990)克隆并表征了代表人类同源物的 cDNA。从中衍生的氨基...
Alexander 等人从筛查 Sandhoff 病的婴儿开始(1984)发现5种健康人在3代黎巴嫩家族具有高含量的溶酶体酶的血浆中与那些在mucolipidos...
细胞表面糖蛋白 MUC18 是免疫球蛋白超家族的成员,与几种细胞粘附分子同源,并且与人类恶性黑色素瘤中的肿瘤进展和转移发展有关(Sers 等人总结,1993)。▼...
粘多糖贮积症III型(Mucopolysaccharidosis type III,MPS III)也称为Sanfilippo综合征,由4个基因中任一基因的致病变...
粘多糖贮积症III型(Mucopolysaccharidosis type III,MPS III)也称为Sanfilippo综合征,由4个基因中任一基因的致病变...
雌激素受体(ESR) 是一种配体激活的转录因子,由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本,它们的...
粘多糖贮积症III型(Mucopolysaccharidosis type III,MPS III)也称为Sanfilippo综合征,由4个基因中任一基因的致病变...
黏脂质贮积症IV型(Mucolipidosis type IV ,ML4)由MCOLN1基因的致病变异引起,该基因可编码黏脂蛋白1。黏脂蛋白1在细胞膜内和细胞内细...
尽管至少有 1 个家族( Muckle, 1961 ) 在胸骨乳突前缘的不同水平上都存在耳坑和颈侧窦开口,但有时在同一个人中,大多数家族要么仅表现出耳坑,要么表现...
通过消减杂交,Schweinfest 等人(1993)从正常结肠组织 cDNA 文库中分离出肿瘤抑制候选基因的 cDNA,他们将其称为 DRA(在腺瘤中下调)。它...
Desmin 是中间丝(IF) 蛋白家族的肌肉特异性成员。它是心脏和体节中最早的生肌标志物之一,并在卫星干细胞和复制成肌细胞中表达。在成熟的横纹肌中,结蛋白 IF...
钙卫蛋白是由 S100A8( 123885 ) 和 S100A9组成的异二聚体蛋白复合物,是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白(Sa...
钙卫蛋白是由 S100A8 和 S100A9( 123886 )组成的异二聚体蛋白复合物,是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白(Sa...
家族性感冒自身炎症综合征-1(FCAS1) 是由 NLRP3 基因( 606416 )中的杂合突变引起的,编码cryopyrin,位于染色体1q44。▼ 说明 -...
心面皮肤(CFC) 综合征是一种多发性先天性异常疾病,其特征在于独特的面部外观、心脏缺陷和智力低下(Niihori 等人的总结,2006 年)。心脏缺陷包括肺动脉...
心面皮肤综合征-1(CFC1) 是由染色体 7q34 上BRAF 基因( 164757 )的杂合突变引起的。 点位 表型 ...
有证据表明 Muckle-Wells 综合征是由染色体 1q44 上编码cryopyrin(NLRP3;606416)的基因的杂合突变引起的。 ...
子宫内膜癌在中国居女性生殖系统恶性肿瘤的第二位,在发达国家居首位[1-2]。据2019年国家癌症中心统计,中国子宫内膜癌发病率为10.28/10万,死亡率为1.9...
当今炙手可热的癌症免疫治疗排行榜中,除了出镜率高的免疫检查点PD-(L)1抑制剂和细胞免疫疗法(CAR-T等)外,治疗性癌症疫苗不但榜上有名,还享有癌症免疫疗法圣...
粘液是被认为对上皮表面起到保护作用的重糖化蛋白质。分泌和转膜粘液形成保护性粘液屏障,跨膜粘液也可以在细胞外环境中发出不良条件的信号。MUC1是一种跨膜粘液,通常表...
提起“疫苗”,大家的印象往往是能够预防某种疾病的产生,比如多数人都注射过的卡介苗、乙肝疫苗、流脑疫苗、脊髓灰质炎疫苗、麻疹疫苗等等,能够预防某种疾病的产生,但实际...
美国当地时间2021年2月11-13日,美国临床肿瘤学会泌尿生殖系统肿瘤年会(ASCO GU)在线上举行。会议期间,在口头报告专场,EV-201研究队列2公布研究...
摘要 结直肠癌(CRC)是全球最常见的消化道恶性肿瘤之一,其发病率逐年增高。研究表明,肿瘤间质(tumor stroma)在肿瘤发生发展的过程中具有重要...
肠道是一个异常嘈杂的地方,在那里,数百种细菌与碰巧搭上你午餐便车的任何微生物一起生活。长期以来,科学家们一直猜测,肠道的免疫系统在面对如此多的外来刺激时,会采取一...