婴儿毛细血管瘤
HCI血管瘤、遗传性毛细血管▼ 说明毛细血管瘤是良性、高度增殖性病变,涉及毛细血管内皮的异常局部生长。它们是婴儿期最常见的肿瘤,发生率高达 10%(Mullike...
HCI血管瘤、遗传性毛细血管▼ 说明毛细血管瘤是良性、高度增殖性病变,涉及毛细血管内皮的异常局部生长。它们是婴儿期最常见的肿瘤,发生率高达 10%(Mullike...
FREQUENIN,果蝇,同源物;FREQHGNC 批准的基因符号:NCS1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:130,172,403...
NOP此条目中代表的其他实体:包含卡结构域的细胞凋亡抑制因子;ARC,包含核仁蛋白,30-KD,包含;NOP30,包含包含富含肌肉的胞浆蛋白;中学项目,包括HGN...
SNM1,酿酒酵母,同系物; SNM1-SNM1,酿酒酵母,A的同源物; SNM1AKIAA0086HGNC 批准的基因符号:DCLRE1A细胞遗传学位置:10q...
HGNC 批准的基因符号:NKAP细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:119,920,671-119,943,750(来自 NCBI)▼ 描...
HGNC 批准的基因符号:RNF208细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:137,220,258-137,223,407(来自 NCBI...
磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1;PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1;PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1;M6S1LY41,小鼠,碱性 磷酸二酯酶...
NFATXNFAT4HGNC 批准的基因符号:NFATC3细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:68,085,369-68,229,2...
HGNC 批准的基因符号: NFRKB细胞遗传学位置:11q24.3 基因组坐标(GRCh38):11:129,863,635-129,895,595(来自 NC...
染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差(SD) 以上的临床表现。原...
HZF2HGNC 批准的基因符号:ZNF267细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,873,806-31,917,356(来自 ...
ER 膜蛋白复合物,亚基 1019 号染色体开放解读码组 63;C19ORF63此条目中代表的其他实体:含造血信号肽分泌蛋白 1;包含 HSS1包含造血信号肽和膜...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
细胞遗传学定位:1q21 基因组坐标(GRCh38):1:150,600,000-155,100,000▼ 测绘Capon 等人的地图(1999) 研究了 22 ...
TIN2HGNC 批准的基因符号:TINF2细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:24,239,639-24,242,673(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:SIT1细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,649,294-35,650,930(来自 NCBI)▼ 正...
T 细胞中 BLIMP1 的同源物; HOBITHGNC 批准的基因符号:ZNF683细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,361...
HGNC 批准的基因符号:LAT细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,984,802-28,990,783(来自 NCBI)▼ ...
前脑无裂畸形是人类大脑最常见的结构异常,是13号染色体缺失和重复患者中常见的异常之一。Brown等人在对一系列13号染色体长臂半合子缺失患者进行分子分析的基础上,...
APC2 基因APC 样;APCLHGNC 批准的基因符号:APC2细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,446,267-1,47...
STAHGNC 批准的基因符号:EMD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,379,235-154,381,522(来自 NCBI)▼...
-MUC5HGNC 批准的基因符号:MUC5B细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,223,065-1,262,171(来自 NC...
Other entities represented in this entry:包含 NOD1 和 Cardiak 诱导的 NFKB 激活 1 的卡抑制剂; C...
C1q相关因素;CRFC1QRFHGNC 批准的基因符号:C1QL1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,959,692-44...
HGNC 批准的基因符号:SNIP1细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:37,534,448-37,554,292(来自 NCBI)▼ ...
IL4 诱导的基因 1FIG1HGNC 批准的基因符号:IL4I1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,889,653-49,...
G蛋白偶联受体44;GPR44CRTH2HGNC 批准的基因符号:PTGDR2细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:60,850,93...
ZNF925HGNC 批准的基因符号:ZBTB42细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:104,800,553-104,804,71...
睾丸锌指;TZFZFP318HGNC 批准的基因符号:ZNF318细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,336,069-43,369...
环孢菌素 A 相关解旋酶样蛋白;CAHLHGNC 批准的基因符号:YTHDC2细胞遗传学位置:5q22.2 基因组坐标(GRCh38):5:113,513,682...