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Parr等人(1994年)报告了从人类气道上皮细胞克隆的cDNA的序列和功能表达,该细胞编码P2RY2,一种具有P2U核苷酸受体特性的蛋白质。他们还从人类结肠上皮...

因为经典血友病或血友病 A 是由基因编码凝结因子 VIII(F8) 的突变引起的:300841)染色体Xq28。 位置 表现型 ...

有证据表明, 有或没有肾囊肿(PCLD1) 的多囊性肝病 - 1 是由 19p13 染色体上 PRKCSH 基因(177060)的异质突变引起的。 ...

琼斯等人(1990年)分离了穆林红细胞生成素(EPO) 的人类同源性:133170) 受体(EPOR) 来自红斑血球菌细胞系和胎儿肝脏。人类受体的cDNA和蛋白质...

有证据表明,Doyne 蜂巢视网膜营养不良在大多数情况下是由染色体 2p16 上的 EFEMP1 基因(601548)的异质或同源突变引起的。 ...

P2纯素感知器被广泛分类为P2X受体(如600843),它们是ATP门控通道:P2Z受体,在桅杆细胞中调解非选择性毛孔;和P2Y受体,G蛋白耦合受体家族。根据P2...

瘤( PAPRS )是由 10q24 染色体上的 PAX2 基因( 167409 )的异质突变引起的。 位置 表现型 表型M...

各种细胞细胞细胞和囊泡沿着细胞质中的微管转移。同样,内质视网膜(ER)、微管组织中心的高尔吉组装以及微管沿岸溶酶体的对齐都是相关过程。器官的转移需要一种特殊的微管...

化疗细胞因子(化疗因子)在白细胞的招募中起着重要作用,以产生炎症性病变。白细胞介素-8(146930) 主要是中性粒细胞化疗,而单细胞化学蛋白-1(MCP1, 或...

假设β家族化学素受体相似,2组孤立克隆了MIP1-α和RANTESβ化学素受体的cDNAs。Neote等人(1993年)使用退化PCR,而高等人(1993年)使用...

慢性淋巴细胞性白血病(CLL) 是 B 淋巴细胞的常见肿瘤,这些细胞在骨髓、血液和淋巴组织中逐渐积累。这种疾病的临床演变是异质的,一些患者患有懒散的疾病,而另一些...

CCND1 是全息酶的调节子单位,磷酸酯并灭活 RB 蛋白(RB1;614041),并以依赖环素基酶或CDK(见CDK2:116953).此外,CCND1具有许多...

有关化疗的背景信息,请参阅 CXCL1(155730)。斯特罗姆细胞衍生因子1-α和1-β是属于内部家族的小细胞因子,其成员激活白细胞,通常由丙烯酸脂糖、TNF(...

基酶I基因家族由单体和广泛分布的血清/三氨酸蛋白激酶组成。鱼等人(1995年)从人类胎盘cDNA库克隆了一个家族成员,他们将其指定为CKI-ε。读数框架预测了41...

对ATP、ADP和其他细胞外核苷酸的生物反应由属于两大类的P2核苷酸受体进行介导:G蛋白耦合P2Y受体(如P2RY1、601167)和核苷酸门离子通道P2X受体。...

粘液是被认为对上皮表面起到保护作用的重糖化蛋白质。分泌和转膜粘液形成保护性粘液屏障,跨膜粘液也可以在细胞外环境中发出不良条件的信号。MUC1是一种跨膜粘液,通常表...

大型软骨素硫酸盐蛋白石,如白化病,首先在葫芦软骨中发现,在那里它们与透明质特别相互作用,并形成大型超分子复合物。与其他基质糖蛋白一起,它们提供机械支持和固定负电荷...

CFI基因编码补充因子I("eye"),一种血清蛋白酶在补充通路负责切割和灭活C4b(120820)和C3b(见120700)的活动。因子 I 是一种血浆糖蛋白,...

糖同位素缺乏,是负责催化膳食蔗糖水解的小肠刷边界膜的一种整体蛋白质,在摄入脱糖时会导致渗透性腹泻,因为吸收不能发生,直到水解产生成分单糖。Hauri等人(1985...

马查多-约瑟夫病以阿佐兰提取的受影响家族命名,是一种以阿塔夏、痉挛和眼动异常为特征的自身体主导渐进神经系统疾病。虽然孤立地被描述为一种看似孤立的疾病,脊柱细胞阿塔...

HGNC 批准的基因符号:RHCE细胞遗传位置: 1p36.11基因组坐标(GRCh38): 1:25,360,658-25,430,192(来自 NCBI) ...

CNTF 从大鼠和兔子坐骨神经中纯化为均质,从而实现了 cDNA 编码因子的隔离。根据cDNA序列,Lam等人(1991年)设计了合成寡核苷酸探针,用于分离人类C...

Davis等人(1991年)使用"标记-带状转录"程序克隆了一个胆汁神经营养因子受体(118945年)。这种受体完全表现在神经系统和骨骼肌中。CNTF受体被发现具...

对哺乳动物压力的反应需要一个完好的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近部是由下丘脑的副心室核分泌皮质激素(CRH)来调解的。CRH 是一种 41 氨基酸肽,由来自 1...

胶质瘤是中枢神经系统肿瘤,源自胶质细胞,包括天体细胞瘤、胶质母细胞瘤多形式、寡头神经瘤、腹膜瘤和亚阴性肿瘤。胶质细胞即使在同一肿瘤内也能显示出不同程度的分化(Ky...

影响生物年龄的的因素有哪几个?

目前在科学界可以用不同的方法来衡量老化。按照惯例都是按出生日期来测量年龄,但科学家已经开发出一系列测量方法来确定我们的生物学年龄。这些措施包括测量端粒的长度(随着...