有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病（见606391）的不同...

齿状红蛋白-苍白球萎缩（DRPLA） 是由染色体 12p13 上ATN1 基因（ 607462 ）中的杂合扩展三核苷酸重复引起的。▼ 说明Dentatorubra...

DBP 是 PAR bZIP（富含脯氨酸和酸性氨基酸的碱性亮氨酸拉链）转录因子家族的成员（Khatib 等，1994）。▼ 克隆与表达Khatib 等人使用 TE...

IL10 是一种关键的抗炎细胞因子，由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用（Ip 等人的总结，2017 年）。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...

通过大规模表达分析，Sterrenburg 等人（2004）将 C2ORF69（他们称为 FLJ38973 ）鉴定为在人类原代成肌细胞培养物分化过程中上调的基因。...

有证据表明免疫缺陷-77（IMD77） 是由染色体 11q12 上MPEG1 基因（ 610390 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodef...

RPL13A属于高度保守的L13核糖体蛋白家族，是60S核糖体亚基和成熟80S核糖体的组成部分。RPL13A 作为 γ-干扰素（IFNG; 147570 ） 激活...

肝脏细胞色素 P450 系统负责代谢和消除许多内源性和外源性分子以及摄入的化学物质的第一阶段。P450 酶将这些物质转化为亲电子中间体，然后通过 II 相酶（例如...

Cytovillin 是一种微绒毛细胞质外周膜蛋白，在胎盘合体滋养细胞和某些人类肿瘤中强烈表达。它与埃兹蛋白相同，埃兹蛋白是肠上皮细胞微绒毛的一种成分，是某些蛋白...

CTLA4 是免疫球蛋白超家族的成员，是由活化的 T 细胞表达的共刺激分子。CTLA4 类似于 T 细胞共刺激 CD28（ 186760 ），两种分子都与抗原呈递...

CDK5 是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员，在有丝分裂后中枢神经系统（CNS） 神经元中显着表达（Magen 等人的总结，2015 年）。▼ 克隆与表达 ---...

细胞周期蛋白依赖性激酶 4（CDK4） 是一种参与细胞周期的蛋白丝氨酸激酶。人类细胞分裂主要在细胞周期内的 G1-to-S 或 G2-to-M 边界进行调节。细胞...

Lynch 综合征 I，也称为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是由错配修复基因（MMR） 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...

72-kD 和 92-kD IV 型胶原酶是一组分泌性锌金属蛋白酶的成员，它们在哺乳动物中降解细胞外基质的胶原蛋白。该组的其他成员包括间质胶原酶（MMP1；120...

IV 型胶原酶，72-kD，正式命名为基质金属蛋白酶-2（MMP2）。它也被称为明胶酶，72-kD（Nagase 等，1992）。IV 型胶原酶是一种金属蛋白酶，...

基质金属蛋白酶是降解细胞外基质蛋白的锌依赖性蛋白酶。MMP1 也称为胶原酶（ EC 3.4.23.7 ）（Nagase 等，1992）。▼ 克隆与表达 -----...

环核苷酸磷酸二酯酶（PDE） 由一组复杂的酶组成，至少有 5 个主要的 PDE 家族或类别已被鉴定出来，具有独特的特性。cGMP 抑制的 cAMP PDE（cGI...

腭裂作为一种孤立的畸形表现为与唇裂不同的实体，有或没有腭裂（见119530）。据报道，显性遗传软腭裂分 4 代（Jenkins 和 Stady，1980）；见11...

人绒毛膜促性腺激素（CG） 是一种糖蛋白激素，由受孕后 10 至 12 天开始由胎盘的滋养层细胞产生。在怀孕的前三个月维持胎儿需要产生 CG，CG 与卵巢黄体结合...

阵发性非运动源性运动障碍-1（PNKD1） 是一种常染色体显性运动障碍，其特征是肌张力障碍、舞蹈病和手足徐动症。发作可能由压力、疲劳、咖啡因、酒精、排卵或月经引起...

CNGA1 基因编码杆状环 GMP 门控阳离子通道的 α 亚基，该亚基参与光转导途径的最后阶段（Dryja 等，1995总结）。▼ 克隆与表达光转导由最终导致 c...

CYP2A6 基因编码一种酶（ EC 1.14.14.1 ），该酶在人肝微粒体中尼古丁和香豆素的氧化中起主要作用。已确定影响酶活性和肺癌易感性的 CYP2A6 基...

促肾上腺皮质激素释放激素受体与促肾上腺皮质激素释放激素（ 122560 ）结合，后者是内分泌、自主神经、行为和免疫应激反应的有效介质。▼ 克隆与表达 ------...

间隙连接由 2 个相互作用的半通道组成，这些半通道形成相邻细胞之间的连通通道。每个半通道包含 6 个连接蛋白亚基。GJA3 是晶状体的连接蛋白，其中间隙连接维持离...

间隙连接是由 2 个半通道组成的大直径通道 - 每个半通道由 6 个连接蛋白亚基组成 - 在相对的膜上，通过疏水相互作用连接并在 2 个相邻细胞的细胞质之间形成水...

软骨钙质沉着症或软骨钙化是一种常见病症，通常由二水焦磷酸钙（CPPD） 晶体在关节透明和纤维软骨中沉积所致。CPPD 晶体沉积可能无症状或与特征性急性发作（“假痛...

胆囊收缩素是一种脑/肠肽。在肠道中，它诱导胰酶的释放和胆囊的收缩（Takahashi 等人的总结，1986 年）。▼ 克隆与表达 ------ CCK 肽以多种分...

Cherubism 的特点是骨质流失，仅限于下颌，并用纤维组织替代该骨骼，导致面部肿胀。眶下缘和眶底的参与导致眼球向上倾斜并因此暴露巩膜下部，呈现“天使般”的外观...

长期以来，人们一直假设蛋白质正确折叠及其组装成寡聚复合物所需的所有信息都包含在多肽的一级序列中，并且该过程中不涉及催化剂或其他辅助蛋白质。然而，这一生物化学的基本...

Sotos 综合征是一种神经系统疾病，其特征是从产前阶段到儿童期的过度生长、骨龄提前、头骨大的不寻常面孔、肢端肥大症特征和尖下巴、偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力...