PRS

类胰蛋白酶、伽玛跨膜类胰蛋白酶； TMTHGNC 批准的基因符号：TPSG1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,221,650-...

TCP▼ 临床特征TCP 是一种特发性、青少年型、非酒精性慢性胰腺炎，在几个热带国家广泛流行。胰腺纤维钙化糖尿病（FCPD） 是继发于 TCP 的糖尿病的一种形式...

HtrA，大肠杆菌，同源物；HTRA蛋白酶，丝氨酸，11；PRSS11HGNC 批准的基因符号：HTRA1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准的基因符号：UMODL1细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:42,062,876-42,142,995（来自 NCBI...

细胞遗传学位置：6q25 基因组坐标（GRCh38）：6:155,200,000-160,600,000▼ 测绘在一项针对越南人群的研究中，Mira 等人（200...

MCOP无眼症，临床，孤立小眼症，常染色体隐性遗传细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:103,500,000-107,043,718▼ ...

胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一，其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时，通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...

IL1A 是 IL1 的 2 种结构不同形式中的一种，另一种是 IL1B（ 147720 ）。IL1A 和 IL1B 蛋白由多种细胞类型合成，包括活化的巨噬细胞、...

G 蛋白偶联受体（GPCRs 或 GPRs） 包含 7 个跨膜结构域并通过异源三聚体 G 蛋白转导细胞外信号。▼ 克隆与表达Kawasawa等人使用从非洲爪蟾和小...

免疫球蛋白 λ 轻链的恒定区有 4 种亚型，由 3 条单克隆骨髓瘤 L 链（OZ、KERN、Mcg） 中的氨基酸取代定义。亚型 1 是 OZ 加 KERN、Mcg...

免疫球蛋白（Ig） 是 B 细胞的抗原识别分子。Ig 分子由通过二硫键连接的 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链（参见147200 ）组成，因此每条重链连接到一...

有证据表明多个基因对注意力缺陷多动障碍的表型有贡献（参见分子遗传学部分），因此该条目使用了数字符号（#）。已发现几个基因座与 ADHD 易感性相关，包括染色体 1...

SDC2 是一种包含 BAR 结构域的蛋白质，参与循环内体（RE） 生物发生（ Giridharan et al., 2013 ）。▼ 克隆与表达通过肝素酶处理后...

Hepsin 是一种细胞表面的丝氨酸蛋白酶。▼ 克隆与表达从人肝和肝癌细胞系 mRNA 制备的 cDNA 文库，Leytus 等人（1988）分离出编码称为 he...

先天性膈疝（CDH）是指一组先天性膈肌结构完整性缺陷，通常与致死性肺发育不全和肺动脉高压有关。新生儿的患病率从 2,500 分之一到 4,000 分之一，死亡率为...

氨酰-tRNA 合成酶是用同源氨基酸对 tRNA 充电的酶。这是遗传信息翻译中必不可少的第一步，因为与密码子-反密码子识别一起，该反应的特异性决定了 mRNA 翻...

17 和 34 残基酰胺化胃泌素肽（分别为 G17 和 G34）由常见的前胃泌素前体加工而成，是调节胃酸分泌、胃动力和胃肠粘膜生长的主要胃肠激素。此外，胃泌素生物...

同源三聚体形式的淋巴毒素-α 是一种由活化的淋巴细胞分泌的可溶性蛋白质，据推测可作为免疫反应的调节剂。LT-α 同源三聚体与肿瘤坏死因子共享其受体，并与 TNF ...

蛋白聚糖是软骨细胞外基质的主要成分。聚集蛋白聚糖中糖胺聚糖侧链取代的程度和由此产生的固定电荷密度吸引反离子和水，从而产生对软骨的生物力学特性至关重要的膨胀压力（D...

TOP2B 基因编码 II 型拓扑异构酶，这种酶会产生瞬时 DNA 双链断裂，以缓解 DNA 复制和转录过程中的拓扑应力（Broderick 等人，2019和Pa...

乳头肾综合征（PAPRS） 是由染色体 10q24 上PAX2 基因（ 167409 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 乳头肾综合征是一种常染色体显性遗...

α-糜蛋白酶（ EC 3.4.21.1 ） 是作为无活性前体糜蛋白酶原分泌到胃肠道中的丝氨酸蛋白酶家族之一。酶原由胰蛋白酶（PRSS1; 276000 ） 的蛋白...

骨形态发生蛋白，例如 BMP6，属于调节分子的转化生长因子-β（参见 TGFB1；190180）超家族（Rickard 等，1998）。▼ 克隆与表达 -----...

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