Holt-Oram 综合征（HOS） 是由染色体 12q24 上的 TBX5 基因（ 601620 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

II 类主要组织相容性复合物（MHC） 分子将抗原呈递给 CD4（ 186940 ） 阳性细胞。人 II 类 MHC 分子有 3 种主要同种型，HLA-DR（见1...

II 类主要组织相容性复合物（MHC） 分子将抗原呈递给 CD4（ 186940 ） 阳性细胞。人 II 类 MHC 分子有 3 种主要同种型，HLA-DR、HL...

通过对西非儿童疟疾的大型病例对照研究，Hill 等人（1991）表明 HLA-Bw53 和 HLA II 类单倍型 DRB11302/DQB10501（参见 HL...

索多耶等人（1984）通过筛选以 HLA I 类基因作为探针的基因组文库，孤立出 HLA-C 的基因组克隆。用其中一个克隆转染的小鼠 L 细胞表达了一种分子，该分...

有关主要组织相容性复合体（MHC） 和人类白细胞抗原（HLA） 的背景信息，请参阅 HLA-A（ 142800 ）。▼ 测绘坎恩等人（1983）发现了一个与 HL...

人类主要组织相容性复合体（MHC） 在染色体 6p21.3 上分为 3 个区域：II 类（着丝粒）、III 类和 I 类（端粒），两侧都有扩展的 I 类和 II ...

对 Hirschsprung disease-1（HSCR1） 的易感性与染色体 10q11 上的 RET 基因（ 164761 ） 的变异有关，因此在该条目中使...

己糖激酶（ EC 2.7.1.1 ） 催化葡萄糖代谢的第一步，使用 ATP 将葡萄糖磷酸化为 6-磷酸葡萄糖。哺乳动物组织中存在由不同基因编码的四种不同形式的己糖...

NRG1 基因编码 neuregulin-1，一种介导细胞间相互作用并在器官系统生长中起关键作用的信号蛋白（ Tan et al., 2007 ）。 神经调节蛋白...

暴发性肝衰竭患者的血浆中含有一种刺激原代培养中成年大鼠肝细胞生长的因子。戈达等人（1988）从患者血浆中纯化 HGF 并显示它具有多种形式，分子量在 76 和 9...

见142250。张等人（1978）证明人类 γ-珠蛋白 mRNA 的 5 素非翻译区包含 57 个核苷酸，而 α 为 41 个，β 为 54 个。鸟苷和胞苷均位于...

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 和β（HBB） 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

α 和 β 基因座决定了四聚体成人血红蛋白 Hb A、α-2/β-2 中 2 种类型的多肽链的结构。α基因座还决定了一条多肽链，即胎儿血红蛋白（α-2/γ-2）、...

HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣，在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合，并在折叠新合成的蛋白质...

Jane Frederick 医生自 1990 年起在加利福尼亚执业，是国际知名的生殖内分泌和不孕症专家。她是奥兰治县 HRC 生育中心的医学主任，在那里她开发了...

Richard Paulson 医生是南加州大学生育中心的主任，自 1986 年以来一直从事该实践。他还是南加州大学凯克医学院的妇产科教授和生殖内分泌学和不孕症系...

Molly Quinn 医生在加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院获得医学学位，并在加州大学旧金山分校（UCSF） 接受了专业和亚专业培训。她专攻生殖内分泌学和不孕症...

Jacqueline Ho 医学在与保尔森博士一起在南加州大学凯克医学院进行临床实践和研究后，最初加入了南加州大学生育团队。她致力于推进生殖医学科学，再加上她对患...

Robert Boostanfar 医生在加州大学洛杉矶分校获得本科学位，随后于 1995 年毕业于南加州大学医学院。他于 1999 年完成了妇产科住院医师实习，...

Ian Thorneycroft 医生担任 Harvest Fertility 的医疗主任。Ian Thorneycroft 医生自 1980 年代初就开始进行体...

Jasmine Pedroso 医生，医学博士，公共卫生硕士，FACOG，在加利福尼亚州圣地亚哥长大，是菲律宾移民的女儿。她在加州大学伯克利分校获得学士学位，主修...

触珠蛋白（HP） 是一种与游离血红蛋白结合的血浆糖蛋白（参见141800），具有 2 个 α 和 2 个 β 多肽的四聚体结构，它们通过二硫键共价结合。在人群中，...

枕区头皮毛发中的螺纹是顺时针还是逆时针旋转是由基因决定的。Bernstein（1946）提出顺时针方向比逆时针方向占优势。布鲁斯特（1925）报道了一个有双螺纹或...

在感光器中，光激活的光色素（参见，例如，红锥色素，300822）与转导素（一种 3 亚基 G 蛋白）相互作用，刺激结合的 GDP 与 GTP 的交换（Morris...

GNAS 是一个复杂的印迹基因座，通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G ...

Strathmann 和 Simon（1991）描述了小鼠的 Gna11 基因。江等人克隆了人类基因（1991 年），发现长度为 359 个氨基酸。小鼠 Gna1...

生长激素（GH） 由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为 22,005，含有 191 个氨基酸残基和 2 个二硫键（Niall 等，1971）。...

刘易斯等人（1978）描述了人类生长激素（GH1; 139250 ） 的结构变体，他们称之为生长激素 2，或 GH2。它的分子量估计约为 20 kD，而 GH1 ...

Ryseck 等人（1989 年）描述了一种生长因子诱导基因 N10，该基因编码 601 个氨基酸的核蛋白，与类固醇和甲状腺激素受体家族的成员相似。该基因由几种有...