纤连蛋白 III 型结构域蛋白 3B; FNDC3B
脂肪细胞分化因子 104; FAD104HGNC 批准的基因符号:FNDC3B细胞遗传学位置:3q26.31 基因组坐标(GRCh38):3:172,039,57...
脂肪细胞分化因子 104; FAD104HGNC 批准的基因符号:FNDC3B细胞遗传学位置:3q26.31 基因组坐标(GRCh38):3:172,039,57...
KIAA0018选择性广告指示器 1;SELADIN1去氨甾醇 δ-24-还原酶HGNC 批准的基因符号:DHCR24细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(G...
未成熟结肠癌转录本 1; ICT1DS1HGNC 批准的基因符号:MRPL58细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,012,67...
IMFA 域包含蛋白质;HICHGNC 批准的基因符号:MDFIC细胞遗传学位置:7q31.1-q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:114,922,094...
HGNC 批准的基因符号:APOBEC4细胞遗传学位置:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:183,646,275-183,653,316(来自 NCB...
JMYHGNC 批准基因符号:JMY细胞遗传学位置:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:79,236,131-79,327,211(来自 NCBI)▼ ...
大圆盘,果蝇,同源物,2突触通道相关蛋白,110-KDCHAPSYN-110HGNC 批准的基因符号:DLG2细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh...
含 C2 结构域的磷酸蛋白,138-KD; CDP138KIAA0528HGNC 批准的基因符号:C2CD5细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh3...
莱姆斯帕德综合症▼ 正文有证据表明白质脑病、运动迟缓、痉挛和构音障碍综合征(LEMSPAD) 是由染色体 7p22 上的 EIF2AK1 基因(613635) 杂...
有证据表明,大头畸形、畸形面容和精神运动迟缓(MDFPMR) 是由染色体 15q22 上的 HERC1 基因(605109) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述大...
糖皮质激素受体相互作用蛋白 1;GRIP1转录中间因子 2;TIF2p160 类固醇受体辅激活剂 2;SRC2此条目中代表的其他实体:TIF2/MOZ 融合基因,...
有机阴离子转运体1; OAT1对氨基马尿酸转运蛋白; PAHT多环芳烃转运体HGNC 批准的基因符号:SLC22A6细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(G...
THO2,酵母,同源物;THO2HGNC 批准的基因符号:THOC2细胞遗传学位置:Xq25 基因组坐标(GRCh38):X:123,600,569-123,73...
肌成束蛋白、睾丸HGNC 批准的基因符号:FSCN3细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:127,593,736-127,602,144(...
KIAA0947HGNC 批准的基因符号:ICE1细胞遗传学位置:5p15.32 基因组坐标(GRCh38):5:5,422,677-5,490,220(来自 N...
GTP 特异性琥珀酰辅酶A 合成酶,β 亚基G-βHGNC 批准的基因符号:SUCLG2细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:67,360...
11-β-HSDHSD11,肾脏和胎盘型;HSD11KHSD11,II 型HGNC 批准的基因符号:HSD11B2细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GR...
X 连锁色素性视网膜炎 2(RP2) 是由染色体 Xp11 上的 RP2 基因(300757) 突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎的特征是视野缩小、夜盲症和眼底变...
HGNC 批准的基因符号:SPOP细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:49,598,884-49,678,163(来自 NCBI)...
骨肉瘤扩增基因 9在骨肉瘤 9 中扩增内质网凝集素 OS9HGNC 批准的基因符号:OS9细胞遗传学位置:12q13.3-q14.1 基因组坐标(GRCh38):...
红细胞特异性因子 p22-NFE4伽马珠蛋白基因激活剂胎儿珠蛋白激活剂 NFE4此条目中代表的其他实体:p14-NFE4,包含HGNC 批准的基因符号:NFE4细...
人类加帽酶 1; HCE1人类封端酶 1CAP1AHGNC 批准的基因符号:RNGTT细胞遗传学定位:6q15 基因组坐标(GRCh38):6:88,609,89...
PSDPSSCHGNC 批准的基因符号:PISD细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:31,618,491-31,662,564(来自...
精子顶体膜相关蛋白 32; SAMP32HGNC 批准的基因符号:SPACA1细胞遗传学位置:6q15 基因组坐标(GRCh38):6:88,046,901-88...
甾醇载体蛋白 X;SCPXHGNC 批准的基因符号:SCP2细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:52,927,276-53,051,69...
SPECC1-LIKENY-REN-22KIAA0376HGNC 批准的基因符号:SPECC1L细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22...
GTPase,免疫相关蛋白家族,成员 6HGNC 批准的基因符号:GIMAP6细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:150,625,375...
SEP4花生状2; PNUTL2BRADEIONTGF-β信号通路中的凋亡相关蛋白; ARTSHGNC 批准的基因符号:SEPTIN4细胞遗传学位置:17q22 ...
TC II 缺陷TCN2 缺陷转钴胺素 II 缺乏症是由染色体 22q12 上编码转钴胺素 II(TCN2; 613441) 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
PAN3 Poly(A) 特异性核糖核酸酶亚基HGNC 批准的基因符号:PAN3细胞遗传学位置:13q12.2 基因组坐标(GRCh38):13:28,138,1...