RNA

戴蒙德-布莱克范贫血（DBA） 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常出现在出生后第一年。 主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细...

α-CP3HGNC 批准的基因符号：PCBP3细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:45,643,724-45,942,453（来自 ...

ACFAPOBEC1 刺激蛋白； ASPHGNC 批准的基因符号：A1CF细胞遗传学位置：10q11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:50,799,408...

低β蛋白血症，家族性；FHBL棘细胞增多症伴低β脂蛋白血症低β脂蛋白血症，正常甘油三酯血症本条目中代表的其他实体：包含低密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 4；L...

HGNC 批准的基因符号：DIRC1细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:188,733,737-188,790,122（来自 NCBI）...

miRNA570HGNC 批准的基因符号：MIR570细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:195,699,400-195,699,496（来...

癫痫性脑病，婴儿早期，81； EIEE81▼ 说明发育性癫痫性脑病 81（DEE81） 是一种常染色体隐性遗传性神经发育障碍，其典型特征是出生后不久或出生后最初几...

双性，果蝇，同源物阴阳人样； IXLHGNC 批准的基因符号：MED29细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,391,377-3...

BCL2 相互作用蛋白DP5HGNC 批准的基因符号：HRK细胞遗传学位置：12q24.22 基因组坐标（GRCh38）：12:116,856,143-116,8...

B 淋巴细胞诱导成熟蛋白 1；BLIMP1正调控域 I 结合因子 1；PRDIBF1HGNC 批准的基因符号：PRDM1细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GR...

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病，转位至 4；MLLT4混合谱系白血病，转移至 4来自 6 号染色体的 ALL1 融合基因；AF6独木舟，果蝇，同源物此条目中代表的...

CD2样受体激活细胞毒性细胞；CRACCCS1CD319HGNC 批准的基因符号：SLAMF7细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:160...

Kniest 发育不良的特点是骨骼和颅面异常。骨骼异常包括不成比例的侏儒症、躯干短、骨盆小、脊柱后侧凸、四肢短、关节突出以及限制运动的过早骨关节炎。颅面表现包括中...

人肺烯醇化酶； HLE1▼ 说明ENO1B 是糖酵解酶烯醇化酶（2-磷酸-D-甘油酸水解酶；EC 4.2.1.11）的同种型。 它是烯醇化酶α家族的成员，在胚胎发...

  1. 1
  2. ...
  3. 147
  4. 148
  5. 149
  6. 150
  7. 151
  8. 152
  9. 153
  10. ...
  11. 266