软骨来源的形态发生蛋白 1；CDMP1脂多糖相关蛋白 4；LAP4LPS 相关蛋白 4骨形态发生蛋白 14；BMP14HGNC 批准的基因符号：GDF5细胞遗传学...

先天性肺泡蛋白沉积症 1由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的间质性肺病由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的非特异性间质性肺病▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能...

1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号：VDR细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:47,8...

检查点激酶 2，S. Pombe，同源物CHK2RAD53，S. Cerevisiae，同源物；RAD53CDS1，S. Pombe，同系物HGNC 批准的基因符...

甘油磷酸二酯磷酸二酯酶2；GDE2PP1665HGNC 批准的基因符号：GDPD5细胞遗传学位置：11q13.4-q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:7...

自然杀伤细胞受体 BY55； BY55HGNC 批准的基因符号：CD160细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:145,719,311-1...

EF-HAND 域家族，A1 会员； EFHA1HGNC 批准的基因符号：MICU2细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:21,49...

半胱氨酸串蛋白，伽玛CSP-伽马HGNC 批准的基因符号：DNAJC5G细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,275,426-27,...

蛋白多糖1； PRG1； PRG血小板蛋白聚糖蛋白核心； PPG肥大细胞分泌颗粒的蛋白聚糖蛋白核心HGNC 批准的基因符号：SRGN细胞遗传学位置：10q22.1...

GPI7，酿酒酵母，同源物；GPI7HGNC 批准的基因符号：PIGG细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:499,209-540,199...

CAPICUA，果蝇，同源物KIAA0306HGNC 批准的基因符号：CIC细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,268,529...

细胞遗传学定位：12q14 基因组坐标（GRCh38）：12:64,700,000-67,300,000▼ 正文有证据表明成人发病的开角型青光眼-1P ( GLC...

由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 1▼ 正文本条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明原发性免疫缺陷 9（IMD9） 是由 ORAI1 基因（6...

-无名指和WD重复结构域含有蛋白1；RFWD1HGNC 批准的基因符号：TRAF7细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,155,7...

凝血酶受体样 2蛋白酶激活受体 3；PAR3HGNC 批准的基因符号：F2RL2细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:76,615,481...

人类睾丸特异性蛋白质； HTSP睾丸醛酮还原酶； TAKRHGNC 批准的基因符号：AKR1E2细胞遗传学定位：10p15.1 基因组坐标（GRCh38）：10:...

HGNC 批准的基因符号：PUS1细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:131,929,267-131,945,895（来自 NCB...

tRNA 剪接核酸内切酶 2，酿酒酵母，同源物SEN2，酵母，同源物；SEN2HGNC 批准的基因符号：TSEN2细胞遗传学定位：3p25.2 基因组坐标（GRC...

终末骨发育不良和色素缺陷；TODPDODPD骨发育不良，指趾化，伴有面部色素缺陷和多个系带；ODPFODPF 综合症终末骨发育不良是一种 X 连锁显性男性致死性疾...

KIAA0145DGK 同酶，130-KDDGK-δHGNC 批准的基因符号：DGKD细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,354...

在绝大多数情况下，宫颈浸润性癌被认为是由浸润前宫颈上皮内瘤变引起，称为 CIN I-CIN III，代表从轻度到重度上皮不典型增生的病理连续体。只有一些发育异常的...

UNC93，线虫，同系物，B1HGNC 批准的基因符号：UNC93B1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,991,099-68...

HDGF 样蛋白 2HDGF相关蛋白2； 辣根过氧化物酶2; 高密度GFRP2HGNC 批准的基因符号：HDGFL2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（G...

FAM90A 副本 18HGNC 批准的基因符号：FAM90A9细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:7,761,329-7,764,33...

TU12B1TYGRP94-邻近核苷酸酶； GNNHGNC 批准的基因符号：NT5DC3细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:103,...

DESC1HGNC 批准的基因符号：TMPRSS11E细胞遗传学位置：4q13.2 基因组坐标（GRCh38）：4:68,447,462-68,497,603（来...

HGNC 批准的基因符号：ACAD9细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:128,879,595-128,913,113（来自 NCBI）...

AMP 激活蛋白激酶，催化，α-1AMPK-α-1HGNC 批准的基因符号：PRKAA1细胞遗传学定位：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:40,759...

KIAA0582HGNC 批准的基因符号：CEP68细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:65,056,401-65,087,003（来自 N...

p53 诱导的基因 10；PIG10核限制蛋白/脑；NRPBHGNC 批准的基因符号：ENC1细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:74,...