线粒体天冬氨酰-tRNA 合成酶缺陷有证据表明，累及脑干和脊髓的白质脑病和乳酸升高（LBSL） 可能是由编码线粒体天冬氨酰-tRNA 合成酶（DARS2; 610...

HGNC 批准的基因符号：DYM细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:49,036,387-49,460,645（来自 NCBI）▼ ...

HNRPDLHNRPD 样蛋白富含 AU 元素 RNA 结合因子JKTBPHGNC 批准的基因符号：HNRNPDL细胞遗传学位置：4q21.22 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：SRD5A1细胞遗传学位置：5p15.31 基因组坐标（GRCh38）：5:6,633,440-6,674,386（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：RXRA细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:134,326,455-134,440,585（来自 NCBI）▼...

蛋白激酶 C 结合蛋白 2； PRKCBP2碱性螺旋-环-螺旋蛋白，B 类，1； BHLHB1HGNC 批准的基因符号：OLIG2细胞遗传学位置：21q22.11...

HGNC 批准的基因符号：PTCHD1细胞遗传学位置：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:23,334,396-23,404,374（来自 NCBI）...

酰基辅酶A氧化酶，支链，过氧化酶体支链酰基辅酶A氧化酶；乳腺癌； BCOXHGNC 批准的基因符号：ACOX2细胞遗传学位置：3p14.3 基因组坐标（GRCh3...

僵人综合症躯干僵硬综合症此条目中涉及的其他实体：包括进行性强直性脑脊髓炎；烫发，包括在内；每份，已包含▼ 说明僵人综合症（SPS）通常是一种成人发病的散发性获得性...

先天性肌病，伴有呼吸功能不全和骨折；MYORIBF有证据表明先天性肌病 9A（CMYP9A） 是由染色体 3q28 上 FXR1 基因（600819） 的纯合突变...

赖氨酸特异性脱甲基酶 8Jumonji 结构域蛋白 5； JMJD5HGNC 批准的基因符号：KDM8细胞遗传学位置：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：...

KCNA3BKV-β-3HGNC 批准的基因符号：KCNAB3细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,921,859-7,929,8...

SLIM1FHL1AKYOT，小鼠，同系物此条目中涉及的其他实体：FHL1B，包含更纤薄，已包含FHL1C，包括HGNC 批准的基因符号：FHL1细胞遗传学位置：...

与 RNA/RNP 复合物 1 相互作用的磷酸酶； PIR1RNA/RNP 复合物相互作用磷酸酶HGNC 批准的基因符号：DUSP11细胞遗传学位置：2p13.1...

高尔基体 pH 调节剂； GPHRGPR89，端粒复制HGNC 批准的基因符号：GPR89B细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:147,...

MBD2-相互作用蛋白； MBDINHGNC 批准的基因符号：GPN1细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,628,247-27,6...

β-葡萄糖苷酶、胆汁酸胆汁酸β-葡萄糖苷酶KIAA1605葡萄糖神经酰胺酶，非溶酶体HGNC 批准的基因符号：GBA2细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：EAF2细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,835,209-121,886,526（来自 NCBI）...

与肌球蛋白 II 和 DISC1 相关的卷曲螺旋蛋白；CAMDIHGNC 批准的基因符号：CCDC141细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：...

乳腺癌扩增序列 1乳腺癌 1 的新进展； NABC1HGNC 批准的基因符号：BCAS1细胞遗传学位置：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:53,9...

RILP 样蛋白 1； RLP1SIAH 蛋白的 GAPDH 竞争者可增强生命；GOSPELHGNC 批准的基因符号：RILPL1细胞遗传学位置：12q24.31...

蛋白质酪氨酸磷酸酶γ； PTPGHGNC 批准的基因符号：PTPRG细胞遗传学位置：3p14.2 基因组坐标（GRCh38）：3:61,561,571-62,29...

锌指蛋白 385； ZNF385视网膜锌指蛋白； RZF造血锌指蛋白； HZFHGNC 批准的基因符号：ZNF385A细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标...

核糖体生物发生调节因子 1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：RRS1细胞遗传学位置：8q13.1 基因组坐标（GRCh38）：8:66,429,014-...

气味结合蛋白； OBPHGNC 批准的基因符号：OBP2A细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,546,126-135,549,9...

有证据表明伴或不伴可变脑异常（NEDBA） 的神经发育障碍是由染色体 16p13 上的 MAPK8IP3 基因（605431） 杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴...

液泡蛋白分选 18，酵母，同源物KIAA1475HGNC 批准基因符号：VPS18细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,894,...

RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体：RETT 综合征，ZAPPELLA 变种，包括包含 RETT 综合症（保留言语变体）非典型 R...

V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 2癌基因 AKT2蛋白激酶 B、β； PKBBPKB-βHGNC 批准的基因符号：AKT2细胞遗传学位置：19q13.2 基...

干细胞白血病造血转录因子； SCLT 细胞白血病/淋巴瘤 5； TCL5HGNC 批准的基因符号：TAL1细胞遗传学位置：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1...