HGNC 批准的基因符号：SERPINB12细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标（GRCh38）：18:63,519,163-63,569,328（来自 ...

IgG 的 Fc 片段，低亲和力 IIIb，受体免疫球蛋白 G Fc 受体 III-1FCRIII-1CD16B此条目中代表的其他实体：包括中性粒细胞抗原 NA包...

TYLARF6 的交换因子；EFA6EFA6AHGNC 批准的基因符号：PSD细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,402,...

鞭毛相关蛋白 22，衣藻，同源物；FAP22DYF3，线虫，同源物QILINKIAA0643HGNC 批准的基因符号：CLUAP1细胞遗传学定位：16p13.3 ...

KIAA0912HGNC 批准的基因符号：CEP152细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:48,662,533-48,811,903...

突触粘附样分子 3； SALM3HGNC 批准的基因符号：LRFN4细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,857,063-66,...

鲍曼等人（2003） 描述了一对近亲父母所生的异卵双胞胎，其骨骼成熟严重延迟，但身材正常（+1 至 +2 SD）。 一位兄弟在新生儿时期就发现了手指双侧尺偏的情况...

乙酰胆碱受体、神经元烟碱、α-10 亚基HGNC 批准的基因符号：CHRNA10细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:3,665,58...

HGNC 批准的基因符号：RDM1细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:35,918,079-35,931,820（来自 NCBI）▼ 克...

干骺端软骨发育不良，MCKUSICK 型▼ 描述软骨毛发发育不全（CHH）是一种常染色体隐性遗传性干骺端软骨发育不良，其特征是四肢短小、毛发细而稀疏。其他特征包括...

NYD-SP28动力蛋白调节复合体亚基 2；DRC2HGNC 批准的基因符号：CCDC65细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48...

伴有小头畸形和面部畸形的神经发育障碍；NEDMIDF▼ 说明Nabais Sa-de Vries 综合征 1 型（NSDVS1） 的特点是从婴儿期开始就明显的整体...

CSNB，完全，常染色体隐性遗传▼ 说明CSNB1D 是一种常染色体隐性遗传的先天性静止性夜盲症，其特征是 Riggs 型视网膜电图（a 波和 b 波按比例减少）...

基本螺旋-环-螺旋因子，F 级，42；BHLHF42FINGERINHGNC 批准的基因符号：BHLHA9细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38...

ADNP1KIAA0784HGNC 批准的基因符号：ADNP细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:50,888,917-50,931...

Weisdorf 和 Krivit（1982） 以及 McKinley 等人（1987） 描述了一种伴有循环 T 辅助细胞减少和脾生发中心发育不全的巨脾肿大综合征...

锥杆营养不良和听力损失 2（CRDHL2） 的特点是视网膜营养不良，伴有畏光和视力进行性下降，与感音神经性听力损失相关（Kubota et al., 2018）。...

线粒体内膜组织系统蛋白 3； MINOS3MICOS 蛋白质 3线粒体接触位点和嵴组织系统，19-KD 亚基； MIC19MICOS 复合体，19-KD 亚基HG...

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时就显现出来。它的特点是有限或缺乏言语交流、缺乏相互的社会互动或反应、以及兴趣和行为的限制性、刻板性和仪...

软骨素 6-磺基转移酶；C6STC6ST1HGNC 批准的基因符号：CHST3细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,964,39...

HGNC 批准的基因符号：PGAM5细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:132,710,841-132,722,733（来自 NC...

除了婴儿白内障、皮肤异常和智力发育受损的临床特征外，CASGID 的特点是脑内和尿液中谷氨酸过量惊人，且谷氨酰胺几乎检测不到。 在 GLS 基因中发现了功能获得性...

AASDPPTLYS5，酿酒酵母，同源物CGI-80DKFZP566E2346HGNC 批准的基因符号：AASDHPPT细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标...

硒蛋白，15-KD； SEP15HGNC 批准的基因符号：SELENOF细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:86,862,444-86,...

生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明拉伦综合征（也称为生长激素不敏感综合征）是由 5p 染色...

FARS1线粒体PHERSHGNC 批准的基因符号：FARS2细胞遗传学定位：6p25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:5,261,006-5,771,582...

1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号：VDR细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:47,8...

巨大畸形 - 智力障碍 - 神经发育障碍 -小胸综合症 - 精神综合症巨大畸形、癫痫、智力低下、脐疝和面部畸形Smith-Kingsmore 综合征是一种罕见的常...

HSD3HGNC 批准的基因符号：SPATA7细胞遗传学位置：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:88,385,637-88,470,349（来自 ...

细胞遗传学定位：13q14.2-q14.1 基因组坐标（GRCh38）：13:46,700,000-46,700,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（...