Flier et al.（1986） 研究了 I 型胰岛素样生长因子（IGF1; 147440 ） 受体的单克隆抗体。 乌尔里希等人（1986）从克隆的 cDNA...

IGF2R 是一种多功能受体，具有多种配体的结合位点，包括胰岛素样生长因子 II（IGF2；147470）、视黄酸、TGF-β（TGFB1；190180）、尿激酶...

ITPR1 基因编码肌醇 1,4,5-三磷酸（IP3） 受体，这是一种调节细胞内钙信号传导的细胞内 IP3 门控钙通道（ Berridge, 1993 ; Hir...

位于 13 号染色体上的 PHF11 基因（ 607796 ） 的变体与 IgE 的血清水平有关，而 IgE 又与包括哮喘在内的特应性有关。IL21R 基因（ 6...

伴有癫痫和脑萎缩的神经发育障碍（NEDSEBA） 是由染色体 17q25 上的 EXOC7 基因（ 608163 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

伴有小头畸形、癫痫发作和脑萎缩的神经发育障碍（NEDMISB） 是由染色体 1q42 上的 EXOC8 基因（ 615283 ） 的纯合突变引起的，因此该条目使用...

发育迟缓、生长受损、面部畸形和轴突神经病（DIGFAN） 是由染色体 22q12 上的 MORC2 基因（ 616661 ） 中的杂合突变引起的，因此在此条目中使...

有证据表明伴有小头畸形、语言障碍和步态异常的神经发育障碍（NEDMILG） 是由染色体 18q21 上的 NARS1 基因（ 108410 ） 的纯合或复合杂合突...

神经发育障碍伴小头畸形、语言障碍、癫痫和步态异常（NEDMILEG） 是由染色体 18q21 上的 NARS1 基因（ 108410 ）的杂合突变引起的，因此在此...

已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌，无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤，并在可能的情况下将每个子...

常染色体显性家族性高胆固醇血症 2（FHCL2） 是由染色体 2p24 上APOB 基因（ 107730 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

家族性高胆固醇血症 1（FHCL1） 可由染色体 19p13 上的低密度脂蛋白受体基因（LDLR; 606945 ） 的杂合、复合杂合或纯合突变引起。▼ 说明家族...

在对单体 6 突变细胞系中主要组织相容性复合物进行物理定位的过程中，Ragoussis 等人（1989）发现了一个新的 I 类基因 cda12，它不同于 HLA-...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

有证据表明脊柱骨骺发育不良伴先天性关节脱位（SEDCJD） 是由染色体 10q22 上编码碳水化合物磺基转移酶 3（CHST3; 603799 ） 的基因中的纯合...

Andrews 等人使用鼠单克隆抗体（602-29）（1981）确定了一种由 12 号染色体决定的表面抗原。安德鲁斯等人（1982）研究了一种鼠单克隆抗体，该抗体...

同源基因（HOX） 基因控制发育过程中的模式、分化和形态发生。HOXD13 是自足类骨骼形态发生的主要调节因子（Kuss 等人总结，2014 年）。▼ 克隆与表达...

沉等人（1989）报道了一种含有同源框的基因，被他们称为 PL，在有限数量的骨髓细胞系中以 3.0 和 2.2kb 的转录本表达。洛尼等人（1991）从 2 个人...

HLA II类的α链基因中，5个与DR、DQ和DP相关：DR-α，1个基因；DQ-α，2个基因；DQ-α 和 DX-α（HLA-DQA2; 613503 ），大于...

Holt-Oram 综合征（HOS） 是由染色体 12q24 上的 TBX5 基因（ 601620 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

II 类主要组织相容性复合物（MHC） 分子将抗原呈递给 CD4（ 186940 ） 阳性细胞。人 II 类 MHC 分子有 3 种主要同种型，HLA-DR、HL...

通过对西非儿童疟疾的大型病例对照研究，Hill 等人（1991）表明 HLA-Bw53 和 HLA II 类单倍型 DRB11302/DQB10501（参见 HL...

人类主要组织相容性复合体（MHC） 在染色体 6p21.3 上分为 3 个区域：II 类（着丝粒）、III 类和 I 类（端粒），两侧都有扩展的 I 类和 II ...

CD74 是细胞因子 MIF（ 153620 ） 的细胞表面受体。MIF 与 CD74 的结合诱导 CD74 的膜内切割和其胞质胞内结构域（ICD） 的释放，从而...

小出等人（1986）从人类肝脏 cDNA 文库中克隆 HRG。推导出的HRG蛋白含有18个氨基酸的前导序列和507个氨基酸的成熟蛋白。它富含组氨酸和脯氨酸，分子量...

SDC2 是一种包含 BAR 结构域的蛋白质，参与循环内体（RE） 生物发生（ Giridharan et al., 2013 ）。▼ 克隆与表达通过肝素酶处理后...

NRG1 基因编码 neuregulin-1，一种介导细胞间相互作用并在器官系统生长中起关键作用的信号蛋白（ Tan et al., 2007 ）。 神经调节蛋白...

Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针（1990）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...

HIST1H1E 基因编码组蛋白 H1.4。在人类中，H1.4 是 11 个 H1 接头组蛋白之一，可介导高级染色质结构的形成，并调节调节蛋白、染色质重塑因子和组...

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 和β（HBB） 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...