CLN6相关神经元蜡样质脂褐质沉积病是什么
神经元蜡样质脂褐质沉积病(Neuronal ceroid lipofuscinosis ,NCL)是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...
神经元蜡样质脂褐质沉积病(Neuronal ceroid lipofuscinosis ,NCL)是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...
神经元蜡样质脂褐质沉积病(Neuronal ceroid lipofuscinosis ,NCL)是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...
神经元蜡样质脂褐质沉积病(Neuronal ceroid lipofuscinosis ,NCL)是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...
广泛性严重大疱性单纯性表皮松解症(EBS1A) 是由染色体 17q21 上的 KRT14 基因( 148066 )的杂合突变引起的。另一种形式的全身性严重 EBS...
EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子,包括细胞增殖、分化、运动和存活,以及组织发育(Wang et al., 2004)。▼ 克隆与表达Shimizu...
Peshavaria 和 Day(1991)确定 ENO3 基因编码一个推断的 433 个氨基酸的蛋白质。▼ 测绘Chen 和 Giblett(1976)以及Pe...
在果蝇中,'engrailed'(en) 同源基因蛋白在分割发育过程中起着重要作用,它是后室形成所必需的(见 EN1, 131290)。通过低严格杂交,Poole...
Beckwith-Wiedemann 综合征(BWS) 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57(KIP2)(CD...
有证据表明椭圆形红细胞增多症 2(EL2) 是由染色体 1q23 上的 α-Spectrin 基因(SPTA1; 182860 )中的杂合突变引起的,因此在此条目...
真核延伸因子-1(EF1) 由 4 个亚基组成,EF1-α(EEF1A1; 130590 )、EF1-β(EEF1B2; 600655 )、EF1-γ(EEF1G...
电子转移黄素蛋白(ETF) 作为 30-kD α 亚基(ETFA; 608053 ) 和 28-kD β 亚基(ETFB)的异二聚体存在于线粒体基质中,包含 1 ...
弹性纤维由两种不同的成分组成,一种更丰富的无定形成分(弹性蛋白)和微纤维成分。弹性蛋白主要由甘氨酸、脯氨酸和其他疏水性残基组成,并包含多个赖氨酸衍生的交联,例如桥...
有证据表明 1 型 Ehlers-Danlos 综合征关节松弛症(EDSARTH1) 是由染色体 17q21 上COL1A1( 120150 )的杂合突变引起的。...
EGR1 是一种早期生长反应基因,在有丝分裂刺激后,在成纤维细胞、上皮细胞和淋巴细胞中显示出类似FOS( 164810 ) 的诱导动力学(Sukhatme 等人的...
有证据表明扭转性肌张力障碍-1(DYT1) 是由 TOR1A 基因( 605204 )中的杂合突变引起的,编码 ATP 结合蛋白 torsin-A,位于染色体 9...
有证据表明,Leri-Weill 软骨发育不良(LWD) 是由假常染色体基因 SHOX( 312865 ) 或 SHOXY( 400020 )中的杂合缺陷或 SH...
TOP2B 基因编码 II 型拓扑异构酶,这种酶会产生瞬时 DNA 双链断裂,以缓解 DNA 复制和转录过程中的拓扑应力(Broderick 等人,2019和Pa...
LIG1 在复制叉上起作用,在滞后链 DNA 的复制过程中连接冈崎片段。LIG1 还与核苷酸切除修复和碱基切除修复的长补丁形式有关(Harrison 等人的总结,...
DNA(cytosine-5)-甲基转移酶(DNMTs; EC 2.1.1.37 ),例如 DNMT1,维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...
DNase II( EC 3.1.22.1 ) 或“酸性 DNase”在酸性条件下水解 DNA,是 2 种不同的哺乳动物 DNase 之一。参见 DNASE1( ...
电离辐射可以在哺乳动物和其他真核细胞中诱导特定基因。两个这样的基因,通常称为 GADD45 和 GADD153( 126337 ),在人和仓鼠细胞中由紫外线辐射和...
二酰基甘油(DAG) 激酶(DGK 或 DAGK;EC 2.7.1.107),例如 DGKA,将 DAG 磷酸化为磷脂酸,从而去除 DAG。磷脂酸在信号传导和磷脂...
有证据表明 1 型成年型青年糖尿病(MODY) 可由染色体上编码肝细胞核因子-4-α(HNF4A; 600281 )的基因突变引起20.法詹斯等人(2001)报道...
脱氧核糖核酸酶 I(DNase I;EC 3.1.21.1)是第一个发现的 DNase,是一种内切核酸酶,可产生 5-主要磷酰二核苷酸和 5-主要磷酰寡核苷酸,存...
有证据表明常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和 1 型白质脑病(CADASIL1) 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因( 600276 )的杂合...
Dematin 或 EPB49 是一种肌节蛋白捆绑蛋白,最初在红细胞膜骨架中发现。其肌节蛋白捆绑活性在被 cAMP 依赖性蛋白激酶磷酸化后消失,并在去磷酸化后恢复...
von Lindern 等人使用 cDNA 克隆在携带 at(6;9)(p23;q34) 易位的急性髓性白血病(急性非淋巴细胞白血病)患者中发现的 5.5-kb ...
DAF 的主要同种型或 CD55 是一种 70-kD 的质膜蛋白,广泛分布在所有血细胞以及内皮和上皮组织中。DAF 的生理作用是在关键的 C3( 120700 )...
通过大规模表达分析,Sterrenburg 等人(2004)将 C2ORF69(他们称为 FLJ38973 )鉴定为在人类原代成肌细胞培养物分化过程中上调的基因。...
有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核类型 4(MC2DN4) 是由染色体 1p36 上琥珀酸脱氢酶复合物亚基 B 基因( SDHB ; 185470 )的纯合或复...